GBA1基因作为特定人群骨质疏松症的危险基因及其在戈谢病中的作用
团队提出ER应激升高和炎症小体激活是骨质疏松症进展的标志,提示有必要对GD患者进行临床监测。
MedSci原创 - 骨质疏松症,戈谢病 - 2024-04-25
罕见病例|B型尼曼-皮克病及其肝脏受累的异质性表现1例
现将收治的1例NPD-B病例报道如下,并着重对NPD-B肝脏病变的异质性表现进行文献复习,旨在提高疑难罕见肝脏疾病的临床诊治水平。
临床肝胆病杂志 - 尼曼-皮克病,肝脏受累 - 2024-04-25
【热点解读】2023 AHA科学声明:最先进的浸润性心肌病成像
浸润性心肌病包括由心肌内异常物质沉积引起的广泛遗传性或获得性疾病。壁厚增加、炎症、微血管功能障碍和纤维化是导致心肌充盈异常、腔室扩张和传导系统破坏的常见病理过程。
网络 - 浸润性心肌病 - 2024-04-25
【论著】脑小血管病总体负荷严重程度对急性前循环大血管闭塞性卒中患者血管内治疗短期预后的影响
本研究拟使用该量表探讨CSVD 总体负荷严重程度与ACALVOS患者EVT 短期预后的关系。
中国脑血管病杂志 - 卒中,急性前循环大血管闭塞 - 2024-04-25
好文推荐 | 帕金森病睡眠障碍结构特征及其影响因素的临床研究
探讨帕金森病(PD)患者睡眠障碍的发生率、睡眠结构特征、影响因素。
中风与神经疾病杂志 - 帕金森病,睡眠障碍,睡眠结构特征 - 2024-04-24
Nature Medicine:在非临床人群中揭示稀有变异的累积效应:对认知和社会经济特征的影响
该研究的核心在于揭示了罕见变异和常见变异如何共同作用,影响个体表型的表达性,并可能决定个体是否达到临床疾病的阈值。
生物探索 - 罕见变异,单基因发育障碍 - 2024-04-24
四肢无力险要命,一场感冒引发的罕见病——“鬼缠身”
生活中,感冒发烧非常常见,姚女士也是这样认为的。可最近的一场感冒,却差点要了她的命……
MedSci原创 - GBS,格林巴利综合征,吉兰-巴雷综合征 - 2024-04-24
“重感冒”后,19岁的他心室肥厚,伴随心肌损伤?竟是罕见遗传性心脏病
小张被确诊为一种罕见的家族遗传性心脏病——达农病,伴随心肌损伤。
MedSci原创 - 心肌损伤,达农病 - 2024-04-23
【综述】后循环急性大血管闭塞性卒中的诊疗进展
该文就近年APCLVO的影像学评估技术及治疗方式的最新进展进行综述,对APCLVO的早期诊断和基于神经影像学评估的最优治疗策略等热点问题进行探讨。
中国脑血管病杂志 - 卒中,后循环急性大血管闭塞 - 2024-04-23
肘后的大包是什么,该怎么消除?
尺骨鹰嘴滑囊炎是导致肘关节后部疼痛和肿胀的常见原因,他也被称为肘部滑囊炎。当手肘受到一些外伤或者一些外界刺激,以及一些细菌感染,都会引起局部的滑膜囊出现炎症。
疼痛康复研究 - 尺骨鹰嘴滑囊炎,肘部滑囊炎 - 2024-04-23
【协和医学杂志】艾司氯胺酮通过海马BDNF-TrkB通路改善神经病理性疼痛所致小鼠工作记忆障碍
艾司氯胺酮可能通过海马BDNF-TrkB神经通路促进海马齿状回神经再生,进而改善小鼠神经病理性疼痛所致的工作记忆障碍。
协和医学杂志 - 神经病理性疼痛,艾司氯胺酮 - 2024-04-23
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