Clin Chem：下一代测序检测体细胞变异的的定量和定性QC
由于检测体细胞突变的新一代测序(下一代sequencing, NGS)已被广泛应用于临床，因此通过NGS检测到的整个编码区对体细胞变异进行定性和定量的QC是至关重要的。然而，目前仍缺乏具体的应用或指南
MedSci原创 - 体细胞变异；定量；定性QC - 2020-07-19
Blood：单细胞RNA-seq可揭示非整倍体造血细胞的特异性转录本。
癌细胞常发生染色体异常。特定的细胞遗传变异常可用于预测结局，特别是对于血液肿瘤，例如常发生于恶性髓性血液病的7号染色体的单倍体。一直以来，由于缺乏将非整倍体细胞与二倍体细胞区分的标志物，很难在细胞水平研究非整倍体对功能的影响。
MedSci原创 - 单细胞RNA-seq，造血细胞，单倍体 - 2017-10-15
Briefings in Bioinformatics：为肿瘤精准诊断预测提供全新标志物体系，上科大刘雪松团队揭示新型肿瘤基因组DNA拷贝数变异模式
建立了适应原始数据来源广、已知拷贝数变异机制非依赖的、泛癌种适用的CNA模式识别与定量方法，并在不同数据中验证了该方法在癌症分型预后中的实际应用价值。
“生物世界”公众号 - 肿瘤，肿瘤标志物，DNA拷贝数 - 2023-02-23
【盘点】前列腺与遗传研究进展
【1】Cancer Lett：TMPRSS2：ERG基因融合表达能够调控骨标记和增强前列腺癌骨转移成骨细胞表型 前列腺癌具有很强的转移到骨组织的倾向性，并且促进成骨细胞病变。
MedSci原创 - 前列腺，遗传 - 2018-09-25
Nature | 超6万人全基因组序列分析结果揭示：线粒体DNA插入人类基因组从未停止
通过大规模的研究结合多层面的基因组数据，并根据NUMT的大小和基因组位置，研究团队绘制了一个高度异质性和动态的人类NUMT图谱。
测序中国 - 线粒体DNA，人类基因组，PR结构域锌指蛋白 - 2023-03-11
Sci Rep：病灶间的异质性挑战了分子分型在原发性前列腺癌中的临床使用
前列腺癌是高度异质性的疾病，并且在起始诊断时往往具有典型的多个不同的癌症病灶。前列腺癌的分子分型能够游离的辅助精准的诊断和治疗。在癌症基因组数据库（TCGA）中公开了一个很有前景的分型工具，并基于每个患者的癌症样本成功的对74%的原发性前列腺癌分型，共分成了7组。最近，有研究人员探索了该分型工具的临床使用情况，他们在一个多病灶的背景下对该分型工具进行了测试。研究人员共分析了来自于39名患者的85个
MedSci原创 - 病灶异质性，前列腺癌，分子分型 - 2019-10-03
J Periodontal Res：抗坏血酸磷酸酯钠对成骨细胞活性和分化的影响
抗坏血酸磷酸酯钠（SAP）是一种亲水性稳定的L-抗坏血酸衍生物，细胞磷酸酶将其水解为游离的抗坏血酸（AA），释放在培养基中。AA参与牙周组织的稳定和愈合，具有调节成骨细胞活性作用。
网络 - 牙周炎，成骨细胞分化，胶原I，抗坏血酸磷酸酯钠 - 2020-04-30
卫计委临检中心李金明Science权威解读！我国NGS诊断检测的监管之路
近日，卫计委临床检验中心李金明副主任和张瑞博士在Science增刊中撰文解读了中国NGS诊断检测的政策。中国政府已经启动了NGS临床检测的监管工作，也在尽最大地努力使NGS诊断检测标准化。在确保安全和有效性的同时寻求合适的方法，保证该领域的创新性，支持精准医疗的发展和进步。本文综述了我国NGS诊断检测的监管历程、体系以及挑战。 过去十年中，NGS技术的快速发展促使DNA测序变
生物探索 - 李金明，NGS诊断检测 - 2017-01-19
Blood：重编程与骨髓增生异常综合征的克隆进化阶段
髓样肿瘤，包括骨髓增生异常综合征(MDS)，是由造血干/祖细胞(HPCs）克隆获得体细胞突变所引起的一类遗传异质性疾病。前恶性突变的顺序及其对HPC自我更新和分化的影响尚不甚明确。Jasper Hsu等人发现MDS患者样本的重编程可从携带部分补充性突变的单个癌前细胞中诱导产生多能干细胞(iPSCs)，直接指示单个患者的突变时间顺序。重编程优先捕获突变较少的较少见的早期亚克隆。
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合征，重编程，克隆进化 - 2019-04-23
风湿性疾病中的体细胞突变：VEXAS综合征及其他
VEXAS综合征的发现表明，血液学前体细胞中的体细胞突变可引起成人发病的复杂炎症性疾病。
MedSci原创 - 风湿性疾病，VEXAS综合征 - 2023-04-25
NATURE：这种遗传突变增加儿童脑瘤风险
遗传易感性占儿童癌症诊断的5至10％，而其与已知的体细胞驱动的遗传事件之间的关联还不甚清楚。
MedSci原创 - 遗传学，儿童脑瘤 - 2020-04-20
二代测序（NGS）肿瘤panel验证指南
为了建立体细胞变异体NGS基因组测试的分析验证最佳实践指南，美国分子病理学学会（AMP）和美国病理学会（CAP）召集了一个工作组。这些共同共识建议涉及NGS测试开发，优化和验证，包括面板内容选择的建议和测试验证之前进行的优化和熟悉阶段的理由;利用参考细胞系和参考物质评估测定性能;确定每种变异型的阳性百分率协定和阳性预测值;以及最小覆盖深
The Journal of Molecular Diagnostics - 肿瘤，NGS - 2017-03-27
解读《肿瘤个体化治疗检测技术指南》：9大检测技术，孰优孰劣？
肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。 为进一步提高肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平，7月31日，国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会，在广泛征求意见的基础上，制订了《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》。 为什么要制定《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》？ 肿瘤个体化治疗以疾病靶点
生物探索 - 个体化，肿瘤，指南 - 2015-10-03
NEJM：循环肿瘤DNA监测转移性乳腺癌潜力巨大
转移性乳腺癌的治疗需要监测肿瘤负荷以明确治疗应答，并且还需要改善生物标志物，如癌抗原15-3（CA 15-3）和循环肿瘤细胞。这类生物标志物已得到广泛研究。然而，对于乳腺癌，携带有肿瘤特异性变异的循环游离细胞DNA（循环肿瘤DNA）尚未得到充分的研究，或尚未与其他循环生物标志物进行比较。
dxy - 循环肿瘤DNA，乳腺癌，NEJM - 2013-07-09
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