CH.1.1变异株致病性会更强吗？
奥密克戎变异株CH.1.1 是什么？CH.1.1属于奥密克戎变异株BA.2.75的第六代亚分支。最新研究显示，由于新增多个突变位点，增加了CH.1.1的免疫逃逸能力。
网络 - 新冠，变异株入侵，CH.1.1 - 2023-02-02
新冠病毒Omicron变异株：起源、传播与临床致病性
SARS-CoV-2全球疫情延续已超过2年，截止2022年1月14日，世界卫生组织（WHO）公布（https://covid19.who.int）的COVID-19全球确诊病例为3.186亿。
“心关注”公众号 - 新冠病毒，奥密克戎变异株 - 2022-01-18
【协和医学杂志】Omicron变异株病毒学特征：关键突变、致病性、免疫逃逸
本文基于已发表的Omicron变异株研究，总结分析BA.1、BA.2、BA.3、BA.4、BA.5及其后代谱系的病毒学特征，以期为完善疫情防控策略和公共卫生举措提供科学参考。
协和医学杂志 - Omicron变异株病毒 - 2023-11-05
Eur Urol：致病性生殖系DNA损伤修复变异对新辅助激素阻断疗法响应的影响
前列腺癌（PCa）男性中存在着明显的临床异质性。可以根据临床特征将男性分为不同的预后风险组，这些临床特征包括Gleason评分、前列腺特异性抗原（PSA）和T分期。与低风险或中风险的男性相比，高风险疾
MedSci原创 - 治疗，前列腺癌，生殖系变异 - 2021-05-15
早发性非小细胞肺癌 （EOLUNG） 患者队列中致病性胚系变异的患病率
该研究旨在研究早发性肺癌患者中PGV的患病率，研究结果显示14%的早发性NSCLC患者携带PGV，考虑进行胚系检测。
MedSci原创 - NSCLC，PGV，胚系检测 - 2023-06-11
JAMA Oncol：携带ATM致病性变异的个体患胰腺癌的风险升高了六倍余！
ATM 携带者的胰腺癌相对风险是非 ATM 变异携带者的 6.5 倍
MedSci原创 - 胰腺癌，ATM致病性变异 - 2021-09-22
JACC：携带FBN1致病性变异马凡综合征患者的主动脉风险研究
马凡综合征患者的主动脉风险尚未评估，FBN1基因的致病性变异也未被证实。本研究的目的旨在评估Marfan综合征患者的主动脉风险，以及FBN1基因的致病性变异与主动脉根部直径的相关性。本研究纳入分析了包含FBN1基因的致病性变异的954名患者（女性占54%，平均年龄23岁），在长达9.1年时间的随访期间，142名患者接受了预防性的主动脉根部手术，5名患有A型主动脉夹层，12名死亡。
MedSci原创 - 心血管，马凡综合征，FBN1基因 - 2020-02-28
JAMA Cardiol：遗传性心肌病相关致病性变异与心血管疾病和全因死亡率的相关性
约0.7%的研究受试者携带与遗传性心肌病相关的致病性变异
MedSci原创 - 心血管疾病，致病性变异，遗传性心肌病 - 2022-05-28
Genome Med：浙江大学良渚实验室沈宁团队发布多维注释多类别变异致病性预测方法
该算法是一个预测外显区域内除同义变异外其他类型变异的广泛适用模型，增强了致病性预测领域多类别变异整合预测的能力。
测序中国 - 多模态数据注，致病性预测 - 2024-01-10
Genome Medicine：中科院北京生科院赵方庆团队发表识别非编码区致病性变异的新成果
如何解读与复杂疾病有关的遗传变异，尤其是非编码区变异，是疾病遗传学领域的一个巨大挑战。现有方法在评估非
中国生物技术网 - 中科院，北京生科院，识别，非编码区，致病性变异 - 2018-07-12
Genome Med：中科院北京生科院赵方庆团队发表识别非编码区致病性变异的新成果
如何解读与复杂疾病有关的遗传变异，尤其是非编码区变异，是疾病遗传学领域的一个巨大挑战。现有方法在评估非编码区致病性变异方面存在着假阳性率过高、敏感度不够等问题。该研究首次提出一种全新的基于人群等位基因频率谱的监督集成算法（PAFA），实现对复杂疾病和性状相关的遗传变异进行打分识别及功能性评估。
中国生物技术网 - 基因突变，致病性，基因组 - 2018-07-12
J clin oncol：BRCA1/2致病性变异携带者输卵管卵巢切除术后发生腹膜癌的风险
在输卵管卵巢切除术时患有浆液性输卵管上皮内癌的BRCA1/2致病性变异携带者，随后发生腹膜癌的风险随着时间的推移而升高
MedSci原创 - BRCA1/2突变，腹膜癌，输卵管卵巢切除术，浆液性输卵管上皮内癌 - 2022-03-23
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry：I383V变异具有致病性并有助于表征TARDBP相关的额颞叶痴呆
所有FTD患者的显著孤立双颞叶体积减少应促使临床医生对TARDBP的因果变异进行基因检测。
MedSci原创 - 额颞叶痴呆，TARDBP - 2021-06-23
NEJM：德国致病性大肠杆菌研究成果
2011年7月28日，由深圳华大基因研究院、德国汉堡—埃普多夫大学医学中心、中国疾病预防与控制中心和军事医学科学院微生物流行病研究所等单位主导完成的德国致病性大肠杆菌国际合作研究成果在国际著名杂志《德国致病性大肠杆菌研究项目首次展示了快速的基因组
大肠杆菌 - 2011-07-31
J Virol：HCV致病性和感染性研究获进展
近日，中科院广州生物医药与健康研究院在丙型肝炎病毒（HCV）致病性和感染性研究方面取得新进展，相关研究成果于5月14日在线发表在《病毒学杂志》Journal of Virology上
中科院广州生物医药与健康研究院 - HCV，病毒，致病性，感染性 - 2014-05-28
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