2018欧洲共识建议：乳腺癌治疗决策中易感基因的遗传咨询和检测
代表17个欧洲国家和以色列的国际专家小组召开会议，讨论了BRCA检测和资讯的相关问题，并针对乳腺癌治疗决策中易感基因的遗传咨询和检测提出了专家共识建议。
：Eur J Cancer. 2018 - 乳腺癌治疗决策，易感基因，遗传咨询 - 2018-11-28
J Clin Oncol：遗传学检测在遗传性前列腺癌风险评估中的作用
在美国费城召开了2017前列腺癌共识会议，主要着眼于前列腺癌遗传风险检测以及遗传咨询、筛查、根据遗传学检测结果如何治疗等问题。
肿瘤资讯 - 遗传学检测，遗传性，前列腺癌，风险评估 - 2017-12-26
2024 ASCO-肿瘤外科学会指南：乳腺癌患者的生殖系检测
根据对医学文献的系统回顾并部分基于正式的共识制定过程来制定临床实践指南建议。
Journal of Clinical Oncology - 乳腺癌，生殖系检测 - 2024-01-27
保障妊娠一圆妈妈梦，年轻三阳性乳腺癌患者不再惆怅
HER2阳性乳腺癌高度依赖HER2蛋白通路生长，因此抗HER2治疗的应用，可以降低患者的复发风险，使得长期生存成为可能。目前，对于HER2阳性早期乳腺癌，以曲妥珠单抗为基础的辅助靶向治疗，已经成为标准治疗方案。而对于年轻乳腺癌患者，在进行治疗的过程中需要兼顾患者生存质量等众多需求，合理规划治疗方案。
肿瘤资讯 - 妊娠，三阳性，乳腺癌 - 2019-09-01
综述：遗传性女性肿瘤基因测试
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌">乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。最近一项研究发现，24%未经筛选的卵巢癌">卵巢癌存在生殖系突变，包括18%的BRCA1或BRCA2突变。 近日，美国H. Lee Moffitt癌症中心和研究所的Lancaster
丁香园 - 乳腺癌，卵巢癌，基因 - 2015-01-20
2018欧洲共识建议：乳腺癌治疗决策中易感基因的遗传咨询和检测
代表17个欧洲国家和以色列的国际专家小组召开会议，讨论了BRCA检测和资讯的相关问题，并针对乳腺癌治疗决策中易感基因的遗传咨询和检测提出了专家共识建议。
Eur J Cancer. 2018 Nov 21;106:54-60. - 乳腺癌治疗决策，易感基因，遗传咨询 - 2018-11-28
儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识
儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导
中华儿科杂志,2019,57(3):172-176. - :，儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13
2018 CTFPHC建议：不存在乳腺癌风险增加的40-70岁女性乳腺癌筛查
2018年12月，加拿大预防保健工作组(CTFPHC)发布了不存在乳腺癌风险增加的40-70岁女性乳腺癌筛查建议，文章更新了工作组先前关于基层医疗人员对不存在乳腺癌风险增加的40-70岁女性乳腺癌建议。
CMAJ. 2018 Dec 10;190(49):E1441-E1451. - 乳腺癌筛查 - 2018-12-20
乳腺癌诊疗规范（2018年版）
乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，发病率位居女性恶性肿瘤的首位，严重危害妇女的身心健康。目前，通过采用综合治疗手段，乳腺癌已成为疗效最佳的实体肿瘤之一。为进一步规范我国乳腺癌诊疗行为，提高医疗机构乳腺癌诊疗水平，改善乳腺癌患者预后，保障医疗质量和医疗安全，特制定本规范。
中华人民共和国国家卫生健康委员会官网 - 乳腺癌，诊疗规范 - 2018-12-29
湖南省年轻女性乳腺癌患者生育力保存实施方案专家共识
年轻乳腺癌患者的生育力保存一直是肿瘤生殖学科学研究和临床实践的热点。为更好地给患者提供科学有效的生育力保存医疗服务，湖南省来自乳腺科、生殖科、遗传科的专家，汇总国内外相关重要研究结果和指南，结合临床实践经验，通过充分讨论后，制定了年轻乳腺癌患者生育力保存实施方案共识。内容包括：阐述疾病及治疗与生育之间的关系；介绍目前可及的生育力保存方案；形成患者筛选、评估、适应证临床指南；建议实施跨学科就诊的临床
中国普通外科杂志.2018.27(11):1361-1369.. - 年轻女性乳腺癌，生育力保存 - 2019-01-21
中国晚期乳腺癌临床诊疗专家共识（2018版）
乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤，２０１５ 年中国新发乳腺癌病例约２７．２ 万，死亡约７ 万余例。在每年新发乳腺癌病例中，约３％ ～ １０％的妇女在确诊时即有远处转移。早期患者中，３０％～４０％可发展为晚期乳腺癌，５ 年生存率仅２０％，总体中位生存时间为２～３ 年。晚期乳腺癌目前虽难以治愈，但可通过研发新型治疗药物、优化治疗模式等方法来缓解患者的临床症状，改善患者的生活质量，进一步延长患者的生存时
中华肿瘤杂志.2018,40(9):703-713. - 晚期乳腺癌 - 2018-12-12
《中国临床肿瘤学会乳腺癌诊疗指南2018.V1》外科问题解读
新辅助化疗是局部晚期乳腺癌或炎性乳腺癌的规范疗法，可以使肿瘤降期以利于手术或将不可能手术转变为可以手术，一般应按照既定化疗方案周期数（6～8 个周期）内最大疗效的原则进行。新辅助化疗后的保乳与常规保乳术后局部复发率间差异无统计学意义，新辅助化疗后保乳切除范围应根据肿瘤初始状况、分子亚型、肿瘤化疗后退缩模式等综合考虑，切缘阴性是基本原则。新辅助化疗后的前哨淋巴结活检（SLNB）争议较多，对cN0 病
中国实用外科杂志.2018,38 (11):1281-1284. - 乳腺癌 - 2018-12-22
2019 CPIC指南：CYP2D6基因型和阿托西汀治疗
2019年2月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了CYP2D6基因型和阿托西汀治疗指南，阿托西汀是一种治疗注意缺陷/多动障碍的非刺激性药物，CYP2D6的多态性影响阿托西汀的代谢，从而影响了药物疗效和安全性本文总结了相关证据并对阿托西汀治疗的临床应用提出指导建议。
Clin Pharmacol Ther. 2019 Feb 22. - CYP2D6基因型，阿托西汀治疗 - 2019-03-11
基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA检测具有重要的临床意义。BRCA基因检测难度较大，没有热点变异，变异遍布于2个基因的全长。国内对于BRCA基因检测一般采用下一
中华病理学杂志,2018,47(6) :401-406. - 下一代测序技术，BRCA基因检测 - 2018-06-16
2019 USPSTF建议声明：BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测
2019年8月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新，USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估，对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
JAMA. 2019 Aug 20;322(7):652-665. - :，BRCA相关癌症，风险评估，遗传咨询，遗传检测 - 2019-08-27
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