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JNNP:临床孤立<font color="red">综合征</font>,脑<font color="red">萎缩</font>者<font color="red">的</font>死亡<font color="red">和</font>残疾率更高

JNNP:临床孤立综合征,脑萎缩死亡残疾率更高

临床孤立综合征,5年内脑区域萎缩可预测死亡残疾

MedSci原创 - 多发性硬化症,多发性硬化,影像孤立综合征,孤立LM病变 - 2021-04-16

Neurology:Hopkins<font color="red">综合征</font>:神经源<font color="red">性</font>单肢肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">的</font>罕见鉴别诊断

Neurology:Hopkins综合征:神经源单肢肌萎缩罕见鉴别诊断

11岁巴西男孩,表现为进行左侧大腿无力。

神经科病例撷英拾粹 - 肌萎缩,神经源性,Pitt-Hopkins综合征 - 2020-04-26

Gastric Cancer:患有<font color="red">萎缩</font><font color="red">性</font>胃炎<font color="red">的</font>林奇<font color="red">综合征</font>患者发生胃癌<font color="red">的</font>可能<font color="red">性</font>非常高!

Gastric Cancer:患有萎缩胃炎林奇综合征患者发生胃癌可能非常高!

林奇综合征(Lynch syndrome)又叫遗传非息肉病结直肠癌,是一种家族遗传性疾病,基因突变DNA错配(错配修复)是引起该病主要原因。

MedSci原创 - 胃癌,林奇综合征 - 2020-08-19

Gastric Cancer: 胃癌在患有<font color="red">萎缩</font><font color="red">性</font>胃炎<font color="red">的</font>林奇<font color="red">综合征</font>患者中非常普遍

Gastric Cancer: 胃癌在患有萎缩胃炎林奇综合征患者中非常普遍

林奇综合征(Lynch syndrome(LS))是由四个错配修复(MMR)基因:MLH1,MSH2,PMS2MSH6病变异引起遗传癌症易感综合征

MedSci原创 - 胃癌,林奇综合征 - 2021-03-06

Blood:Mavorixafor治疗WHIM<font color="red">综合征</font><font color="red">的</font>疗效<font color="red">和</font>安全<font color="red">性</font>

Blood:Mavorixafor治疗WHIM综合征疗效安全

疣、低丙球蛋白血症、感染髓鞘性贫血综合征 (WHIM) 是一种罕见原发性免疫缺陷,由CXCR4基因功能获得突变引起。Mavorixafor是一种口服CXCR4受体选择小分子拮抗剂。

MedSci原创 - WHIM综合征,Mavorixafor - 2020-09-06

Front Pharmacol:评估慢性阻塞<font color="red">性</font>肺疾病<font color="red">和</font>阻塞<font color="red">性</font>睡眠呼吸暂停<font color="red">综合征</font>重叠<font color="red">综合征</font>患者<font color="red">的</font>长期预后

Front Pharmacol:评估慢性阻塞肺疾病阻塞睡眠呼吸暂停综合征重叠综合征患者长期预后

慢性阻塞肺疾病 (COPD) 阻塞睡眠呼吸暂停 (OSAS) 重叠综合征 (OS) 患者被认为患心血管疾病风险增加。OS 患者心血管疾病 1 年死亡率风险增加。

MedSci原创 - 慢性阻塞性肺疾病,阻塞性睡眠呼吸暂停综合征,睡眠呼吸障碍 - 2021-11-14

JAHA:马凡氏<font color="red">综合征</font>患者心律失常<font color="red">和</font>体位直立<font color="red">性</font>心动过速<font color="red">综合征</font><font color="red">的</font>发生频率

JAHA:马凡氏综合征患者心律失常体位直立心动过速综合征发生频率

MFS患者心律失常体位直立心动过速综合征发生率较高,且与住院时间、HAC住院死亡率增加相关,尤其是VT患者。

MedSci原创 - 心律失常,马凡氏综合征,体位直立性心动过速综合征 - 2022-08-27

2022 EULAR建议:风湿<font color="red">和</font><font color="red">肌肉</font>骨骼疾病,包括系统<font color="red">性</font>红斑狼疮<font color="red">和</font>抗磷脂<font color="red">综合征</font><font color="red">的</font>心血管风险管理

2022 EULAR建议:风湿肌肉骨骼疾病,包括系统红斑狼疮抗磷脂综合征心血管风险管理

2022年2月,欧洲抗风湿病联盟(EULAR)发布了风湿肌肉骨骼疾病,包括系统红斑狼疮抗磷脂综合征心血管风险管理建议。

Ann Rheum Dis - 系统性红斑狼疮,心血管风险,抗磷脂综合征,风湿和肌肉骨骼疾病 - 2022-02-08

ARD:EULAR对风湿<font color="red">性</font><font color="red">和</font><font color="red">肌肉</font>骨骼疾病(包括系统<font color="red">性</font>红斑狼疮<font color="red">和</font>抗磷脂<font color="red">综合征</font>)心血管风险管理<font color="red">的</font>建议

ARD:EULAR对风湿肌肉骨骼疾病(包括系统红斑狼疮抗磷脂综合征)心血管风险管理建议

为痛风、血管炎、系统硬化症 (SSc)、肌炎、混合结缔组织病 (MCTD)、干燥综合征 (SS)、系统红斑狼疮 (SLE) 抗磷脂综合征 (APS) 心血管风险(CVR) 管理制定建议。

MedSci原创 - 系统性红斑狼疮,系统性硬化症,痛风,心血管风险,血管炎,干燥综合征,肌炎,抗磷脂综合征 - 2022-02-24

Lancet Neurol:反应停治疗POEMS<font color="red">综合征</font><font color="red">的</font>有效<font color="red">性</font><font color="red">和</font>安全<font color="red">性</font>

Lancet Neurol:反应停治疗POEMS综合征有效安全

背景:POEMS综合征是一种与浆细胞病有关多系统病变,临床上以多发性周围神经病(polyneuropathy)、脏器肿大(organomegaly)、内分泌障碍(endocrinopathy)、M蛋白(monoclonal protein)血症皮肤病变(skin changes)为特征,取各种病变术语英文字首组合命名为POEMS综合征。POEMS综合征是一种罕见脱髓鞘多发性神经病,多器官受

MedSci原创 - POEMS综合征,反应停,沙利度胺 - 2016-08-15

ARD:EULAR对风湿<font color="red">性</font><font color="red">和</font><font color="red">肌肉</font>骨骼疾病心血管风险管理<font color="red">的</font>建议,包括系统<font color="red">性</font>红斑狼疮<font color="red">和</font>抗磷脂<font color="red">综合征</font>

ARD:EULAR对风湿肌肉骨骼疾病心血管风险管理建议,包括系统红斑狼疮抗磷脂综合征

痛风、血管炎、系统硬化症(SSc)、肌炎、混合结缔组织病(MCTD)、干燥综合征(SS)、系统红斑狼疮(SLE)抗磷脂综合征(APS)需要定期筛查管理可改变心血管风险因素患者教育。

MedSci原创 - 系统性红斑狼疮,系统性硬化症,痛风,心血管风险,血管炎,干燥综合征,抗磷脂综合征APS,肌炎,资讯,混合性结缔组织病,风湿性和肌肉骨骼疾病 - 2022-06-26

Neuromodulation:同时刺激背根神经节<font color="red">和</font><font color="red">脊髓</font>背柱在复杂局部疼痛<font color="red">综合征</font>中<font color="red">的</font>应用

Neuromodulation:同时刺激背根神经节脊髓背柱在复杂局部疼痛综合征应用

复杂区域疼痛综合征(CRPS)是一种疼痛、衰弱异质疾病,通常难以有效治疗。CRPS病理生理学涉及一个复杂机制网络,包括外周敏化、中枢敏化、皮质重组炎症,这使得治疗潜在病因变得困难。CR

MedSci原创 - 背根神经节,复杂局部疼痛综合征,脊髓背柱 - 2021-06-27

PLoS One:Marfan<font color="red">综合征</font><font color="red">的</font>生物特征<font color="red">和</font>结构<font color="red">性</font>眼部表型!

PLoS One:Marfan综合征生物特征结构眼部表型!

德国柏林大学医学院心脏病学系Gehle P近日在PLoS One发表了他们最近研究工作,他们研究了Marfan综合征(MFS)生物特征结构眼部表型。

MedSci原创 - Marfan综合征,结构性表型,生物特征 - 2017-09-21

JAHA:SCN5A基因多态<font color="red">性</font>与Brugada<font color="red">综合征</font><font color="red">的</font>除颤器电击增加<font color="red">有关</font>!

JAHA:SCN5A基因多态与Brugada综合征除颤器电击增加有关

由此可见,SCN5A-R1193Q与心脏传导障碍有关。它可能是植入ICD症状BrS患者因室心律失常导致适当ICD休克疗法相关遗传标记。由于研究人群样本量小以及适当ICD电击结局,需要进一步大型研究以确认本研究结果。

MedSci原创 - SCN5A,BRS,ICD - 2017-06-06

NEJM:短暂产前巴特综合征可能与一种新基因突变有关

其中一名胎儿死亡,另外两名胎儿出现了短暂大量脱水失盐多尿,提示或为产前巴特综合征

MedSci原创 - 羊水过多,巴特综合征,早产,MAGED2 - 2016-04-29

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