JNNP:临床孤立综合征,脑萎缩者的死亡和残疾率更高
临床孤立综合征,5年内的脑区域萎缩可预测死亡和残疾
MedSci原创 - 多发性硬化症,多发性硬化,影像孤立综合征,孤立LM病变 - 2021-04-16
Neurology:Hopkins综合征:神经源性单肢肌萎缩的罕见鉴别诊断
11岁的巴西男孩,表现为进行性左侧大腿无力。
神经科病例撷英拾粹 - 肌萎缩,神经源性,Pitt-Hopkins综合征 - 2020-04-26
Gastric Cancer:患有萎缩性胃炎的林奇综合征患者发生胃癌的可能性非常高!
林奇综合征(Lynch syndrome)又叫遗传性非息肉病性结直肠癌,是一种家族性遗传性疾病,基因突变DNA错配(错配修复)是引起该病的主要原因。
MedSci原创 - 胃癌,林奇综合征 - 2020-08-19
Gastric Cancer: 胃癌在患有萎缩性胃炎的林奇综合征患者中非常普遍
林奇综合征(Lynch syndrome(LS))是由四个错配修复(MMR)基因:MLH1,MSH2,PMS2和MSH6的病变异引起的遗传性癌症易感综合征。
MedSci原创 - 胃癌,林奇综合征 - 2021-03-06
Blood:Mavorixafor治疗WHIM综合征的疗效和安全性
疣、低丙球蛋白血症、感染和髓鞘性贫血综合征 (WHIM) 是一种罕见的原发性免疫缺陷,由CXCR4基因的功能获得突变引起。Mavorixafor是一种口服的CXCR4受体的选择性小分子拮抗剂。
MedSci原创 - WHIM综合征,Mavorixafor - 2020-09-06
Front Pharmacol:评估慢性阻塞性肺疾病和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征重叠综合征患者的长期预后
慢性阻塞性肺疾病 (COPD) 和阻塞性睡眠呼吸暂停 (OSAS) 重叠综合征 (OS) 患者被认为患心血管疾病的风险增加。OS 患者心血管疾病和 1 年死亡率的风险增加。
MedSci原创 - 慢性阻塞性肺疾病,阻塞性睡眠呼吸暂停综合征,睡眠呼吸障碍 - 2021-11-14
JAHA:马凡氏综合征患者心律失常和体位直立性心动过速综合征的发生频率
MFS患者心律失常和体位直立性心动过速综合征发生率较高,且与住院时间、HAC和住院死亡率增加相关,尤其是VT患者。
MedSci原创 - 心律失常,马凡氏综合征,体位直立性心动过速综合征 - 2022-08-27
2022 EULAR建议:风湿和肌肉骨骼疾病,包括系统性红斑狼疮和抗磷脂综合征的心血管风险管理
2022年2月,欧洲抗风湿病联盟(EULAR)发布了风湿和肌肉骨骼疾病,包括系统性红斑狼疮和抗磷脂综合征的心血管风险管理建议。
Ann Rheum Dis - 系统性红斑狼疮,心血管风险,抗磷脂综合征,风湿和肌肉骨骼疾病 - 2022-02-08
ARD:EULAR对风湿性和肌肉骨骼疾病(包括系统性红斑狼疮和抗磷脂综合征)心血管风险管理的建议
为痛风、血管炎、系统性硬化症 (SSc)、肌炎、混合性结缔组织病 (MCTD)、干燥综合征 (SS)、系统性红斑狼疮 (SLE) 和抗磷脂综合征 (APS) 的心血管风险(CVR) 管理制定建议。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮,系统性硬化症,痛风,心血管风险,血管炎,干燥综合征,肌炎,抗磷脂综合征 - 2022-02-24
Lancet Neurol:反应停治疗POEMS综合征的有效性和安全性
背景:POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变,临床上以多发性周围神经病(polyneuropathy)、脏器肿大(organomegaly)、内分泌障碍(endocrinopathy)、M蛋白(monoclonal protein)血症和皮肤病变(skin changes)为特征,取各种病变术语英文字首组合命名为POEMS综合征。POEMS综合征是一种罕见的脱髓鞘性多发性神经病,多器官受
MedSci原创 - POEMS综合征,反应停,沙利度胺 - 2016-08-15
ARD:EULAR对风湿性和肌肉骨骼疾病心血管风险管理的建议,包括系统性红斑狼疮和抗磷脂综合征
痛风、血管炎、系统性硬化症(SSc)、肌炎、混合性结缔组织病(MCTD)、干燥综合征(SS)、系统性红斑狼疮(SLE)和抗磷脂综合征(APS)需要定期筛查和管理可改变的的心血管风险因素和患者教育。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮,系统性硬化症,痛风,心血管风险,血管炎,干燥综合征,抗磷脂综合征APS,肌炎,资讯,混合性结缔组织病,风湿性和肌肉骨骼疾病 - 2022-06-26
Neuromodulation:同时刺激背根神经节和脊髓背柱在复杂局部疼痛综合征中的应用
复杂区域性疼痛综合征(CRPS)是一种疼痛、衰弱和异质性的疾病,通常难以有效治疗。CRPS的病理生理学涉及一个复杂的机制网络,包括外周敏化、中枢敏化、皮质重组和炎症,这使得治疗潜在的病因变得困难。CR
MedSci原创 - 背根神经节,复杂局部疼痛综合征,脊髓背柱 - 2021-06-27
PLoS One:Marfan综合征的生物特征和结构性眼部表型!
德国柏林大学医学院心脏病学系的Gehle P近日在PLoS One发表了他们最近的研究工作,他们研究了Marfan综合征(MFS)的生物特征和结构性眼部表型。
MedSci原创 - Marfan综合征,结构性表型,生物特征 - 2017-09-21
JAHA:SCN5A基因多态性与Brugada综合征的除颤器电击增加有关!
由此可见,SCN5A-R1193Q与心脏传导障碍有关。它可能是植入ICD的症状性BrS患者因室性心律失常导致适当的ICD休克疗法的相关的遗传标记。由于研究人群样本量小以及适当ICD电击的结局,需要进一步的大型研究以确认本研究的结果。
MedSci原创 - SCN5A,BRS,ICD - 2017-06-06
NEJM:短暂性产前巴特综合征可能与一种新的基因突变有关
其中一名胎儿死亡,另外两名胎儿出现了短暂性的大量脱水失盐和多尿,提示或为产前巴特综合征
MedSci原创 - 羊水过多,巴特综合征,早产,MAGED2 - 2016-04-29
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