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Blood：<font color="red">Evans</font><font color="red">综合征</font><font color="red">患儿</font><font color="red">携带</font><font color="red">高频</font><font color="red">的</font>免疫<font color="red">基因突变</font>

Blood：Evans综合征患儿携带高频的免疫基因突变

Evans（伊文氏）综合征（ES）是一种罕见的重度自身免缺陷，特点是同时表现为自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和免疫性血小板减少性紫癜。迄今为止，该病的发病机制基本尚未明确。基于Evans综合征可能是遗传性疾病这一推测，Jéreme Hadjadj等研究人员尝试从儿科ES（pES）患者中寻找遗传缺陷。研究人员对一个有203位早发性ES患者的前瞻性队列（起始于2004年，随访16.3年[1.2-41

MedSci原创 - Evans综合征，自身免疫病，突变，免疫基因 - 2019-04-06

Clinica Chimica Acta：3 M<font color="red">综合征</font><font color="red">的</font><font color="red">基因突变</font>特征

Clinica Chimica Acta：3 M综合征的基因突变特征

本研究对象为一对有五次不良妊娠史的夫妇，他们要求进行产前诊断。这项研究的胎儿是他们第五次怀孕的结果。胎儿在妊娠12周和4天发现NT增厚，在妊娠27周和4天发现四肢发育迟缓的平均长骨4SD，而核型是正常

MedSci原创 - 3 M综合征；基因突变 - 2020-06-22

Blood：继发性噬血细胞<font color="red">综合征</font><font color="red">的</font>细胞毒性<font color="red">基因突变</font>

Blood：继发性噬血细胞综合征的细胞毒性基因突变

继发性HLH并非由于原发性细胞毒性缺陷导致的，而是类似于与细胞因子风暴相关的其他高炎症综合征。

MedSci原创 - 噬血细胞综合征，细胞毒性基因，高炎症性疾病 - 2020-05-13

JCEM ：人类ROBO1<font color="red">基因突变</font>可诱发垂体柄阻断<font color="red">综合征</font>

JCEM ：人类ROBO1基因突变可诱发垂体柄阻断综合征

垂体柄阻断综合征( PSIS) 是一种临床罕见的先天性多垂体激素缺乏性疾病。发病 机 制 尚 不 完 全 清楚，目前多认为与围生期创伤、窒息史有关；也有发病遗传学假说认为与胚胎发育障碍有关，致病基因仍然没有明确。

MedSci原创 - 垂体柄阻断综合征，外显子测序，ROBO1基因 - 2017-04-17

J Gastroen Hepatol：我国多发性大肠息肉<font color="red">综合征</font>患者<font color="red">基因突变</font>特征研究

J Gastroen Hepatol：我国多发性大肠息肉综合征患者基因突变特征研究

研究认为，对于中国多发性大肠息肉综合征患者进行19致病基因筛查是有效的疾病诊断和预防方式，中国患者MUTYH基因突变的风险高于西方患者

MedSci原创 - 多发性大肠息肉综合征，结肠癌，基因突变 - 2017-10-29

JCEM：体细胞USP8<font color="red">的</font><font color="red">基因突变</font>是小儿库欣<font color="red">综合征</font><font color="red">的</font>一个常见原因

JCEM：体细胞USP8的基因突变是小儿库欣综合征的一个常见原因

背景：由各种病因引起皮质醇分泌增多出现典型临床症状和体征，如多血性满月脸、高血压，骨质疏松，高胰岛素血征等，称为库欣综合征。近来，泛素特异性蛋白酶8（USP8）基因的体细胞突变已被确认为是库欣综合征（Cushing disease，CD）患者最常见的基因改变。然而，这些突变的频率还未在儿童患者中被广泛评估。目的：研究人员研究了一个对患有促肾上腺皮质激素细胞腺瘤的儿童患者的队列研究中，USP8基因在

MedSci原创 - 小儿库欣综合征，皮质醇，基因突变 - 2017-05-22

心面皮肤<font color="red">综合征</font><font color="red">患儿</font><font color="red">的</font>婴儿癫痫性痉挛<font color="red">综合征</font>：临床表现及与<font color="red">基因</font>型<font color="red">的</font>关联

心面皮肤综合征患儿的婴儿癫痫性痉挛综合征：临床表现及与基因型的关联

通过 RAS-MAPK 通路失调信号的基因变异导致心面皮肤综合征 (CFCS)，这是一种罕见的多系统疾病。婴儿癫痫痉挛综合征 (IESS) 和其他形式的癫痫是最严重的并发症之一。为了调查 IESS C

Am J Med Gene - 心面皮肤综合征，癫痫性痉挛综合征 - 2023-01-05

Circ Cardiovasc Genet： FBN1<font color="red">基因突变</font>：氯沙坦在马凡<font color="red">综合征</font>中<font color="red">的</font>疗效风向标

Circ Cardiovasc Genet： FBN1基因突变：氯沙坦在马凡综合征中的疗效风向标

马凡综合征是由FBN1突变（编码原纤维蛋白1）引起的进行性疾病。目前氯沙坦被用于降低马凡综合征患者主动脉根扩张速率。因此，本研究的目的确定氯沙坦对患者增强效应。背景：氯沙坦能够降低马凡综合征患者主动脉扩张。但是，其对治疗的回应却充满变数。本研究旨在探讨氯沙坦在遗传分类分组的有效性。方法和结果：在研究中，马凡综合征患者每日随机服用100mg氯沙坦或者不服用氯沙坦。3年后，通过核磁共振成像

MedSci原创 - 马凡综合征，FBN1基因突变，氯沙坦 - 2015-01-29

Blood：骨髓增生异常<font color="red">综合征</font>患者<font color="red">的</font>SF3B1<font color="red">基因突变</font>来源于淋巴性造血干细胞

Blood：骨髓增生异常综合征患者的SF3B1基因突变来源于淋巴性造血干细胞

在超过80%的伴环形铁粒幼细胞骨髓增生异常综合征(MDS-RS)患者中发现了RNA剪接基因SF3B1突变。来自瑞典的研究人员研究了MDS-RS患者的骨髓造血干细胞和祖细胞中的SF3B1突变的起源。

MedSci原创 - 骨髓增生异常综合征，基因突变，SF3B1 - 2017-06-22

2016ESMO临床诊疗指南——BRCA<font color="red">突变</font><font color="red">携带</font>者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症<font color="red">综合征</font><font color="red">的</font>预防和筛查发布

2016ESMO临床诊疗指南——BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查发布

2016年9月，欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查指南，指南主要聚焦携带基因BRCA1/2突变个体的癌症筛查和预防。指南主要内容包括发病率和流行病学，BRCA基因突变的咨询和随访，乳腺癌、卵巢癌风险的降低，BRCA基因突变的筛查等。

Ann Oncol - 乳腺癌，卵巢遗传性癌症综合征 - 2016-10-13

J Clin Periodontol：牙周Ehlers–Danlos <font color="red">综合征</font>与C1r<font color="red">基因</font>错义<font color="red">突变</font>相关<font color="red">的</font>研究

J Clin Periodontol：牙周Ehlers–Danlos 综合征与C1r基因错义突变相关的研究

本文报告了一例中国家庭罕见的牙周Ehlers-Danlos综合征（pEDS）与重度牙周炎和牙齿脱落的关系。

MedSci原创 - Ehlers–Danlos 综合征，C1r基因错义突变 - 2018-11-17

Lancet haemat： 慢病毒造血干细胞<font color="red">基因</font>编辑疗法用于Wiskott-Aldrich<font color="red">综合征</font><font color="red">患儿</font><font color="red">的</font>临床疗效和安全性评估

Lancet haemat： 慢病毒造血干细胞基因编辑疗法用于Wiskott-Aldrich综合征患儿的临床疗效和安全性评估

Wiskott-Aldrich综合征是一种罕见的危及生命的X染色体连锁的原发性免疫缺陷，其特征是微血小板减少、感染、湿疹、自身免疫和恶性疾病。慢病毒载体介导的造血干/祖细胞(HSPC)基因疗法是一种潜在的治疗方法，或可替代异基因HSPC移植。

MedSci原创 - Wiskott-Aldrich综合征，慢病毒，基因编辑，HSPC - 2019-04-16

Sci TM：长Q-T综合征基因突变与发病风险有关

　　心脏性猝死一直是困扰中西方社会的疾病之一，突发性、不可预测性和高死亡率使其愈发骇人。但据每日科学网近日报道，科学家首次揭示了通过遗传缺陷可以预测猝死的风险。心脏性猝死是指由心脏原因导致的、在急性症状发生后1小时内的自然死亡。 　　遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引起的疾病。

科技日报 - 遗传缺陷，预测，心脏性猝死 - 2013-03-09

NEJM：短暂性产前巴特综合征可能与一种新的基因突变有关

其中一名胎儿死亡，另外两名胎儿出现了短暂性的大量脱水失盐和多尿，提示或为产前巴特综合征

MedSci原创 - 羊水过多，巴特综合征，早产，MAGED2 - 2016-04-29

2016 ESMO临床诊疗指南：BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查

2016年9月，欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查指南，指南主要聚焦携带基因BRCA1/2突变个体的癌症筛查和预防。指南主要内容包括发病率和流行病学，BRCA基因突变的咨询和随访，乳腺癌、卵巢癌风险的降低，BRCA基因突变的筛查等。

Ann Oncol. 2016 Sep;27(suppl 5):v103-v110. - 乳腺癌，卵巢遗传性癌症综合征 - 2016-10-13

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