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FDA批准吉利德全球首个泛<font color="red">基因型</font>丙肝鸡尾酒Epclusa,治疗全部6种<font color="red">基因型</font>丙肝

FDA批准吉利德全球首个泛基因型丙肝鸡尾酒Epclusa,治疗全部6种基因型丙肝

丙肝治疗领域的绝对霸主吉利德(Gilead)在研的一款泛基因型丙肝鸡尾酒疗法Epclusa近日在美国监管方面实现重大里程碑。FDA已批准Epclusa用于治疗全部6种基因型丙肝。此次批准,使Epclusa成为全球首个也是唯一一个全口服、泛基因型、单一片剂的丙肝治疗方案,该药同时也是吉利德开发的第3款基于sofosbuvir(索非布韦)的丙肝治疗药物。此外,Epclusa也是获批治疗基因型2和基因型

生物谷 - 吉利德,丙肝,泛基因型,Epclusa - 2016-06-29

利用高通量表型推断<font color="red">基因型</font>进行<font color="red">基因</font>组选择

利用高通量表型推断基因型进行基因组选择

近日,预印本网站上biorxiv.org上发表重要结果,可利用高通量表型推断基因型,从而进行基因组选择。在许多育种项目中,对所有的候选基因进行基因仍然是非常昂贵的,特别是在需要评估大量个体的情况下。在这些情况下,选择是随机进行的,或者是通过使用低精度的替代选择来进行的,例如视觉选择。高通量表型提供了一种方法,通过为选择目标提供准确的替代工具,提高了对非基因型个体的选择准确性。为了进行基因组的选

转化医学网 - 基因型 - 2020-03-04

Nat Neurosci:自闭症<font color="red">基因型</font>与表型的关系

Nat Neurosci:自闭症基因型与表型的关系

最近,针对数百名患者和近1000个基因进行的大型分析发现,症状的多样性可以追溯到患者基因突变的差异。自闭症研究人员已经确定了数百个基因,当它们发生突变时,可能增加患自闭症谱系障碍(ASD)的风险Nature两

生物通 - 自闭症,ASD,IQ - 2015-01-04

Circulation:ADCY9<font color="red">基因型</font>对Anacetrapib临床疗效的影响

Circulation:ADCY9基因型对Anacetrapib临床疗效的影响

既往研究提示临床对胆固醇酯转移蛋白(CETP)抑制剂治疗的反应因ADCY9基因型的不同而不同。在本研究中,研究人员对REVEAL试验中ADCY9基因型对安塞曲匹治疗的反应性的影响进行评估。接受阿托伐他汀强化治疗的稳定动脉粥样硬化血管病患者,每天服用100mg安塞曲匹或安慰剂。主要

MedSci原创 - anacetrapib,安塞曲匹,ADCY9,基因型 - 2019-09-18

JNNP:含valosin蛋白疾病的<font color="red">基因型</font>-表型相关性

JNNP:含valosin蛋白疾病的基因型-表型相关性

本研究扩展了关于VCP疾病的表型表现、自然史、基因型-表型相关性和疾病进展的危险因素的知识,并有助于改善对该复杂疾病患者的护理。

MedSci原创 - Valosin,额颞痴呆症,遗传性包涵体肌病 - 2022-08-21

JAHA:小儿扩张型心肌病<font color="red">基因型</font>与心脏结局

JAHA:小儿扩张型心肌病基因型与心脏结局

该研究证明了诊断年龄与心脏结局之间存在基因型特异性关联。特别是,MYH7与伴有左心室致密化不全特征的DCM患者具有结构域特异性关联。

MedSci原创 - 基因型,心脏结局,小儿扩张型心肌病 - 2021-12-23

BJS:胃肠道间质瘤肿瘤破裂的<font color="red">基因型</font>和风险分析!

BJS:胃肠道间质瘤肿瘤破裂的基因型和风险分析!

由此可见,伴有密码子557和558的KIT外显子11缺失的胃GIST肿瘤破裂风险增加。这种高风险特征可以在诊断评估中确定,并且应该包括在考虑新辅助伊马替尼治疗的评估中。

MedSci原创 - 胃肠道间质瘤,肿瘤破裂,基因型,风险 - 2018-01-29

CLIN CHEM LAB MED:戈谢病患者的<font color="red">基因型</font>/表型关系?

CLIN CHEM LAB MED:戈谢病患者的基因型/表型关系?

戈谢病(Gaucher disease, GD)是由GBA酸性葡萄糖苷酶(acid mai -glucosidase, GBA)基因突变引起的一种最常见的遗传性溶酶体储存疾病。

MedSci原创 - 戈谢病 ;患者 基因型/表型 - 2020-11-30

PLos One:准确识别丙型肝炎病毒<font color="red">基因型</font>的新方法!

PLos One:准确识别丙型肝炎病毒基因型的新方法!

近期,一项发表在杂志Plos One上的研究旨在通过cobas®HCV基因测定(GT)(Roche Molecular Diagnostics)与非结构蛋白5B(NS5B)测序相比较,评估HCV基因型此项研究共收集了153例HCV基因患者的临床样本。在使用cobas®HCV GT进行基因后,使用NS5B基因中387bp片段的测序和系统分析来比较基因结果。

MedSci原创 - 丙肝,检测 - 2017-04-17

JCEM:载脂蛋白E<font color="red">基因型</font>是脂蛋白浓度的强遗传因素

JCEM:载脂蛋白E基因型是脂蛋白浓度的强遗传因素

脂蛋白a

MedSci原创 - 载脂蛋白,脂蛋白,心梗 - 2017-06-30

FDA批准Zepatier用于治疗基因型1和4的慢性病毒性丙肝

美国食品和药物管理局已批准Zepatier(elbasvir/grazoprevir)联合/不联合利巴韦林用于治疗慢性丙1和4基因型病毒(HCV)感染的成人患者。

MedSci原创 - 丙型肝炎,Zepatier,肝硬化 - 2016-01-31

FDA批准雅培HCV基因型检测试剂盒上市

  2013年6月20日,美国食品与药物管理局(FDA)批准了可检测到患者携带的丙型肝炎病毒(HCV)基因型的试剂盒(Abbott RealTime HCV Genotype II)上市,该试剂盒可对感染者的血清或血浆标本鉴别出基因型1、1a、1b、2、3、4和5。 

MedSci原创 - 丙肝,HCV,基因型,FDA,雅培 - 2013-07-13

NEJM:HCV基因型2或3患者——sofosbuvir/velpatasvir优于标准治疗方案

在第2阶段的试验中,用核苷酸聚合酶抑制剂sofosbuvir和NS5A抑制剂velpatasvir的组合治疗导致在慢性感染丙型肝炎病毒(HCV)基因型2或3的患者持续病毒学反应的比例很高。研究人员进行了两次随机,3阶段,开放性研究,涉及到的患者为HCV基因型2或3并且接受过治疗的,还有那些没有接受过治疗的,包括代偿性肝硬化患者。在一项试验中,HCV基因型2的患者被随机以1:1的比例分配接受sofo

MedSci原创 - HCV基因型2或3,Sofosbuvir,Velpatasvir - 2015-11-19

2019 CPIC指南:CYP2D6基因型和阿托西汀治疗

2019年2月,临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了CYP2D6基因型和阿托西汀治疗指南,阿托西汀是一种治疗注意缺陷/多动障碍的非刺激性药物,CYP2D6的多态性影响阿托西汀的代谢,从而影响了药物疗效和安全性

Clin Pharmacol Ther. 2019 Feb 22. - CYP2D6基因型,阿托西汀治疗 - 2019-03-11

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