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ERMPS:比较<font color="red">G6</font><font color="red">PD</font>缺乏<font color="red">症</font>、地中海贫血和镰状细胞性贫血的不同面部特征

ERMPS:比较G6PD缺乏、地中海贫血和镰状细胞性贫血的不同面部特征

SCA和THL患者表现为Ⅱ类骨面型,患者的软组织测量显示下面部明显凸起。

MedSci原创 - 地中海贫血,面部特征 - 2022-12-08

Aging Cell:<font color="red">G6</font><font color="red">PD</font> 可防止氧化应激和年龄相关的听力损失

Aging Cell:G6PD 可防止氧化应激和年龄相关的听力损失

老年性听力损失(ARHL),或称老年期听力损失(prebycusis),定义为听觉功能的进行性和双侧恶化。根据世界卫生组织(2018年)的数据,65岁以上的成年人中,有三分之一的人经历过ARHL.

MedSci原创 - 听力衰退 - 2020-11-23

Leuk Lymphoma:评估<font color="red">G6</font><font color="red">PD</font>活性有助于识别高风险IFD的AML患者

Leuk Lymphoma:评估G6PD活性有助于识别高风险IFD的AML患者

2017年11月,发表在《Leuk Lymphoma》的一项研究表明,评估葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性将有助于识别处于较高IFD风险的AML患者,从而设计更强化的监测和治疗策略。

环球医学 - 侵袭性真菌病,急性髓性白血病 - 2017-08-14

临床药物遗传学实施联盟 (CPIC)指南拓展:<font color="red">G6</font><font color="red">PD</font> 基因型背景下的药物使用

临床药物遗传学实施联盟 (CPIC)指南拓展:G6PD 基因型背景下的药物使用

临床药物基因组学实施联盟发布指南拓展:G6PD 基因型背景下的药物使用

Clin Pharmacol Ther . - 蚕豆病,G6PD - 2022-09-10

百济神州<font color="red">PD</font>-1第<font color="red">6</font>项适应<font color="red">症</font>上市申请获受理,治疗非小细胞肺癌

百济神州PD-1第6项适应上市申请获受理,治疗非小细胞肺癌

今日,百济神州宣布,中国国家药品监督管理局(NMPA)药品审评中心(CDE)已受理其抗PD-1抗体百泽安?(替雷利珠单抗)用于治疗接受铂类化疗后出现疾病进展的二或三线局部晚期或转移性非小细胞肺癌(NS

医药魔方 - 非小细胞肺癌,适应症,百济神州 - 2021-03-07

Blood:基因编辑可治疗<font color="red">G</font><font color="red">6</font>b-B突变导致的先天性巨血小板减少<font color="red">症</font>&局灶性骨髓纤维化

Blood:基因编辑可治疗G6b-B突变导致的先天性巨血小板减少&局灶性骨髓纤维化

中心点:常染色体隐性遗传的G6b-B基因功能丧失性突变(MPIG6B)可导致先天性巨血小板减少合并局灶性骨髓纤维化(cMTFM)。G6b-B可调控人类和小鼠的巨核细胞和血小板生成及其功能。

MedSci原创 - G6b-B,巨血小板减少症,骨髓纤维化 - 2018-06-15

Front Immunol:葡萄糖-<font color="red">6</font>-磷酸脱氢酶缺乏与免疫相关疾病的长期风险

Front Immunol:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏与免疫相关疾病的长期风险

G6PD缺乏患者更容易发展为自身免疫性疾病、传染病和过敏

MedSci原创 - 自身免疫性疾病,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 - 2023-10-19

水泡、咬痕、不规则收缩红细胞、海因小体,一张血片看全了....

水泡、咬痕、不规则收缩红细胞、海因小体,一张血片看全了....

对于急性溶血的病人,在未知患者是否为G6PD缺乏或者G6PD活性正常的情况下,血片中出现水泡红细胞、咬红细胞、不规则收缩红细胞和海因小体时要及时和临床沟通并给予提示,避免漏诊误诊。

“检验医学”公众号 - 水泡,海因小体 - 2022-09-28

蚕豆病:蚕豆虽好吃,切莫多贪嘴

蚕豆病:蚕豆虽好吃,切莫多贪嘴

镜下易见较多水泡红细胞及少许不规则红细胞,水泡红细胞是指红细胞膜内包含一个空泡,血红蛋白由于收缩聚集在细胞的一侧,形成致密团块状,另一侧呈透明薄膜样,多见于氧化性溶血,G6PD缺乏等。

“检验医学”公众号 - 遗传性疾病,蚕豆病 - 2022-06-29

吃了几颗怪味豆 两岁半男童竟排出

吃了几颗怪味豆 两岁半男童竟排出

近日,江苏常州新北区2岁半的睿睿突然发烧,且持续不退,家里人都以为最近天气晴雨交替,孩子感冒引起了发烧。家长带孩子到附近医院就诊时,睿睿妈无意中说了一句孩子小便是红的,医生觉得不对劲,便让妈妈带睿睿去查了个尿常规,结果显然不是普通的感冒发烧,随即睿睿被转往常州市儿童医院。常州市儿童医院重症医学科医生陆丽娟说:“当时孩子精神反应比较差,面色苍黄,眼睛巩膜是黄染的,我们就怀疑他是急性溶血,血常规化验出

楚天都市报,健康时报 - 蚕豆病 - 2017-03-30

新生儿疾病筛查结果解读

新生儿疾病筛查结果解读

一、新生儿疾病筛查(newborn screening,NBS)概念NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检,在患儿出现临床症状前作出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿机体各器官出现不可逆损伤,保障儿童正常生长发育的一项系统保健服务。二、NBS病种纳入标准及趋势1.NBS病种纳入标准:1967年

中华儿科杂志 - 新生儿疾病 - 2019-07-10

儿童突然急剧失血,一看血片解谜团

儿童突然急剧失血,一看血片解谜团

目前主流的疾病诊断方法已有高大上技术,如流式细胞术、宏基因组测序(mNGS)、染色体基因与核型分析等等,但我们始终不能丢掉最经典最古老的形态镜检。

“检验医学”公众号 - 急剧失血,蚕虫病 - 2022-11-12

Nature Cancer:中科院尹慧勇团队发现醛固酮酶B通过代谢重编程抑制肝癌的发生

Nature Cancer:中科院尹慧勇团队发现醛固酮酶B通过代谢重编程抑制肝癌的发生

最近,来自中国科学院上海营养与健康研究所的尹慧勇团队发现,肝脏醛糖酶B(Aldob)通过直接结合和抑制磷酸戊糖途径中的限速酶,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD),来抑制HCC。

MedSci原创 - 肝癌,代谢重编程 - 2020-07-13

Apoptosis:七叶皂苷在乳腺癌治疗中的作用——诱导铁死亡的潜在机制及与顺铂的协同抗肿瘤活性

Apoptosis:七叶皂苷在乳腺癌治疗中的作用——诱导铁死亡的潜在机制及与顺铂的协同抗肿瘤活性

探索了铁死亡和G6PD在七叶皂苷(Escin)诱导的乳腺癌(BC)细胞死亡中的作用及其潜在机制,并探讨了Escin和顺铂之间的协同作用。

MedSci原创 - 乳腺癌,顺铂,铁死亡,G6PD,七叶皂苷 - 2023-05-08

J Med Chem:化合物ML267可抵抗疟疾

J Med Chem:化合物ML267可抵抗疟疾

近日,来自加州大学的研究者首次报道了一种可以抑制引发疟疾的寄生虫关键酶的抑制剂,研究发现为我们开发抗疟疾药物提供了基础,相关研究成果刊登在了国际杂志Journal of Medicinal Chemistry上。 热带疟疾一年可造成超过120万人死亡,很多严重的疾病都是由恶性疟原虫引发,并且其可以通过按蚊在人类中传播。文章中研究者对350,000中化合物进行高通量筛选,有针对性的识别可以抑制寄生

生物谷 - ML267,疟疾,抗疟疾药物 - 2012-07-23

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