Clinica Chimica Acta：dolichol isoform profile在CDG疾病诊断中的新作用
Dolichol是一种膜脂质，它携带单糖和多糖，内质网上发生n -连锁蛋白糖基化反应。
MedSci原创 - CDG疾病；诊断 - 2020-06-22
FDA授予AT-007治疗PPM2-CDG的“孤儿药称号”
Applied Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司，近日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予AT-007“孤儿药称号”，用于治疗PMM2-CDG。
MedSci原创 - AT-007，PPM2-CDG - 2020-09-28
病例讨论：这个疾病如何诊断？
首先，我们从 1 个有趣的病例说起：患者李 XX，女性，65 岁，主因「突发胸痛 2 小时」收入急诊。患者 1 天前得知，远途归来的儿子仍没有为自己找到合适的儿媳，自觉近期抱孙子无望，遂心情郁郁不得解。2 小时前突发胸痛，为胸骨后闷痛，持续不能缓解，和活动无明显关系，无左侧肢体、后背等部位放射痛，于我院急诊就诊。心电图提示 V1-V4 导联 ST 段抬高 0.1mv，II、III、aVF 导联未见
MedSci - 病例，诊断 - 2020-03-06
WHO发布首份疾病基本诊断清单
据世界卫生组织（WHO）官网15日报道，由于缺乏诊断设备，目前仍有许多人无法进行疾病检测。为此，该机构发布了全球首份用于指导诊断常见疾病和若干优先处理疾病的基本诊断清单，希望能帮助提高诊断准确率并改善治疗结果。
科技日报 - WHO，首份，疾病，基本诊断清单 - 2018-05-18
各科疾病诊断公式集锦！
（一）呼吸系统疾病诊断公式1.急性上呼吸道感染=咽痛＋咳嗽＋发热2.肺炎（1）大叶性肺炎=成人＋受凉＋高热＋咳铁锈色痰（2）克雷伯杆菌肺炎=咳砖红色痰＋X线片空洞（3）支原体肺炎=儿童＋刺激性干咳＋
医考课堂整理 - 疾病 - 2015-12-28
《精神疾病诊断与统计手册》与疾病的本质
美国精神病学会第五版的《精神疾病诊断与统计手册》（以下简称《手册》）将于5月22日面世；这将是长达13年紧张的改写活动结束的标志。
译言网 - 《精神疾病诊断与统计手册》，修订，第五版 - 2013-04-26
主要肠道疾病症状及诊断
2023-04-26
儿童神经发育疾病——诊断有新招
基因微阵列技术的不断发展促进了一些重要的儿童神经发育疾病的诊断，包括脆性X综合征、微缺失综合征和Klinefelter综合征。
爱唯医学网 - 儿童神经发育疾病，脆性X综合征，微缺失综合征，Klinefelter综合征，基因微阵列技术 - 2012-05-06
甲状腺疾病检验诊断报告模式专家共识
甲状腺组织产生的激素可以调节机体代谢，并能影响体内的每一个细胞、组织和器官在世界范围内，甲状腺疾病非常常见，包括甲状腺功能异常和形态改变功能异常导致甲状腺功能亢进症和减退症，形态改变表现为甲状腺肿大、结节和癌变甲状腺疾病发病率逐年升高，其诊断、治疗以及病情的监测均对实验室检查有很强的依赖性因此，正确选择和理解甲状腺疾病的相关实验室检查显得非常重要，检验诊断报告是由具备资质的医师或者授权签字人签发的
中华医学杂志.207,97(18):1380-1386. - 甲状腺疾病，检验诊断报告 - 2017-08-16
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