JAMA：扩展性携带者筛查可确定更多存在严重遗传性疾病风险的胎儿
筛选数量有限的单基因疾病的携带者是目前的产前护理的标准。目前已有方法允许快速扩展性携带者筛查来筛查大量遗传性疾病。本研究旨在量化由快速扩展性携带者筛查在不同的种族和民族背景确定的隐性疾病的模型风险,并将结果与目前筛选建议的结果相比。采用回顾性建模分析来自生殖年龄且无已知某特定基因测试迹象的扩展性携带者筛查结果,时间为2012年1月1日至2015年7月15日之间，这些研究对象主要来自
MedSci原创 - 遗传性疾病，筛查 - 2016-08-17
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-产前和孕前携带者筛查
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-产前和孕前携带者筛查
radmd - 基因检测，产前筛查，孕前携带者筛查 - 2022-09-08
2023 NSGC 循证实践指南：扩大携带者筛查以进行生殖风险评估
扩大携带者筛查 (ECS) 旨在对健康个体进行广泛筛查，以确定他们患有常染色体隐性遗传 (AR) 和 X 连锁 (XL) 疾病并伴有婴儿期或幼儿期发病的生殖机会，这可能会影响生殖管理（委员会意见 69
J Genet Couns - 生殖风险评估 - 2023-03-30
2021 国际共识：无症状SDHx基因突变携带者的初始筛查和随访
被诊断为嗜铬细胞瘤或副神经节瘤患者中约有20%携带SDHx基因突变，当在患者中发现致病性SDHx基因突变时，推荐为其一级亲属进行遗传性咨询。本文主要针对无症状SDHx基因突变携带者的初始筛查和随访提供
Nat Rev Endocrinol.2021 May 21. - 嗜铬细胞瘤 - 2021-05-30
2022 AIM 临床适用性指南：生殖携带者筛查和产前诊断的基因检测
AIM 生殖携带者筛查和产前诊断基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括家族突变和常见和种族遗传疾病的携带者检测；植入前筛查和诊断；产前筛查和诊断；并测试复发性流产和不孕症。
aimspecialtyhealth - 基因检测，产前诊断，生殖携带者筛查 - 2022-07-27
ERJ：BMPR2 筛查无症状突变携带者：这是新前沿吗？
自从在肺动脉高压 (PAH) 家族中发现编码骨形态发生蛋白 2 型受体 (BMPR2) 的基因中存在杂合种系突变已经超过20 年。
MedSci原创 - 肺动脉高压，Bmpr2，DELPHI-2 study - 2021-10-12
JCLA：有必要通过GJB3/GJB6筛查原发性听力损失GJB2携带者吗？
研究人员对一组可能携带GJB2杂合突变的NSHI患者(n = 100)进行GJB3/GJB6编码全序列及GJB6缺失的检测。在一个NSHI中度至重度的多重家族GDHY中，
MedSci原创 - 原发性听力损失，GJB2，携带者 - 2019-01-18
防控出生缺陷，关怀生育健康 ——华大基因&协和医院启动中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目
中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目启动仪式揭幕2018年3月18日，在深圳华大基因股份有限公司主办的第十三届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG13·RH)上，深圳华大基因联合北京协和医院牵头发起了中国多中心孕期人群常见单基因携带者筛查项目该项目拟通过对不低于4000例孕妇，及高风险孕妇的丈夫进行百种单基因隐性遗传病携带者筛查，得出中国孕期人群的携带情况数据；并通过产前诊断，准确
MedSci原创 - 2018-03-22
2016ESMO临床诊疗指南——BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查发布
2016年9月，欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查指南，指南主要聚焦携带基因BRCA1/2突变个体的癌症筛查和预防。指南主要内容包括发病率和流行病学，BRCA基因突变的咨询和随访，乳腺癌、卵巢癌风险的降低，BRCA基因突变的筛查等。
Ann Oncol - 乳腺癌，卵巢遗传性癌症综合征 - 2016-10-13
Clinica Chimica Acta：在新生儿筛查项目中提高对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏风险携带者的检测
在一定条件下，严重溶血不仅可能发生在患者身上，也可能发生在女性携带者身上。然而，在现有的新生儿筛查计划中，大约有80%-85%的
MedSci原创 - 新生儿筛查，风险携带者，检测 - 2019-09-22
【盘点】8月JAMA重要研究进展一览
JAMA作为医学四大期刊之一，其刊登的研究自然很有重量，小编整理了8月份大家普遍关注的一些亮点研究与大家分享，希望可以从中学习一些知识。【1】 JAMA：疑似CHD的患者根据CMR指导护理1年内不必要的血管造影率较NICE指南的指导护理低【2】 在疑似冠状动脉心脏病（CHD）患者中，有创性血管造影率过高。本研究旨在检验这一假设——疑似CHD患者中，心血管磁共振（CMR）指导护理在减少不必要的检
MedSci原创 - 2016-08-29
J Dent Res：龋损的修复临界点
目前证据显示，早期龋损适合非扩展性或非恢复性的治疗：那些被定义为龋损在釉质或在釉牙本质界的位置。然而，口腔医师对修复性干预的临界点的判断已经改变，但达到何种程度还不清楚。
MedSci原创 - 龋损，治疗计划，修复性治疗 - 2017-03-29
2017 ACOG委员会意见：基因组学时代携带者筛查（No.690）
2017年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了基因组学时代携带者筛查建议，文章指出妇产科医生和其他卫生保健人员在提供遗传学意见时需要考虑风险评估以及诊断测试等内容。
Obstet Gynecol. 2017 Mar;129(3):e35-e40. - 基因组学，时代，携带者，筛查 - 2017-03-21
2016 ESMO临床诊疗指南：BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查
2016年9月，欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查指南，指南主要聚焦携带基因BRCA1/2突变个体的癌症筛查和预防。指南主要内容包括发病率和流行病学，BRCA基因突变的咨询和随访，乳腺癌、卵巢癌风险的降低，BRCA基因突变的筛查等。
Ann Oncol. 2016 Sep;27(suppl 5):v103-v110. - 乳腺癌，卵巢遗传性癌症综合征 - 2016-10-13
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