2019年美国胃肠病学会临床指南：遗传性血色素沉着症摘译
遗传性血色素沉着症（ＨＨ）是北欧人群最常见的遗传疾病之一。２０１９ 年美国胃肠病学会临床指南从关键概念、建议和证据摘要的格式进行了编编制。每个建议声明都有一个基于评分过程的证据质量和建议强度的相关评估。
网络 - 遗传性血色病 - 2020-01-25
BJH：输注遗传性血色素沉着症捐献者的红细胞可改善患者的血红蛋白增量
这项研究的发现补充了现有的文献来鼓励实践的改变:接受HH患者的献血可以改善患者的输血结果，同时提高血液的可用性。
MedSci原创 - 血红蛋白，红细胞，遗传性血色素沉着症 - 2023-07-22
2023 APASL临床实践指南：血色病
遗传性血色病是多基因致病变异的结果，可导致体内铁储备增加，过多的铁沉积在各种器官，包括肝脏、胰腺和心脏。本文主要针对血色病的诊断和管理提供指导建议。
Hepatol Int - 血色病 - 2023-04-20
JAMA：HFE p.C282Y纯合子男性人群的肝癌风险显著增加
男性HFE p.C282Y纯合子携带者的发性肝脏恶性肿瘤和死亡风险显著增加，相比于男性，女性纯合子携带者的风险较低
MedSci原创 - 原发性肝癌，HFE p.C282Y - 2020-11-25
Blood：血色素沉着病亚表型分析发现突变HJV、HAMP和TFR2基因突变型HH铁负荷以及临床病变更为严重
中心点：通过对血色素沉着病遗传亚型的综合分析比较发现，非-HFE型HH亚型的铁负荷和症状更为严重。关节病在HFE相关的血色素沉着病中更常见，提示关节病可能与铁过负荷无关。摘要：HFE相关的遗传性血色素沉着病（HH）的临床进展及其表型变异已获得充分研究。但对由HJV、HAMP或TFR2基因突变所导致的非HFE-HH的自然史知之甚少。
MedSci原创 - 血色素沉着病，铁负荷，HFE，HH - 2018-05-11
J Clin Periodontol：HFE血色病患者牙周状况和血清生物标志物水平之间的关系
调查HFE血色素沉着症患者牙周状态与血清生物标志物的关系。
MedSci原创 - 牙周炎，HFE相关遗传性血色素沉着症，血清生物标志物，铁负荷 - 2017-09-16
病理诊断为血色病 基因检测却不支持
更为蹊跷的是，再次前往医院就诊，病理检查提示血色病，但HFE基因检测不支持。该年轻男性究竟为患上了何病？
消化科病例分析:入门与提高 - 病理，血色病，基因检测 - 2018-12-12
Blood：急性炎症时，铁调素介导的低铁反应需要一定阈值的Bmp6/Hjv/Smad信号
Hjv通过维持Bmp6/Smad信号刺激肝细胞铁调素的阈值来促进炎性低铁反应。摘要：系统铁平衡受铁调素控制，这是一种肝脏激素，通过促进靶细胞的铁输出蛋白降解来限制铁流到血液中。铁依赖性铁调素诱导需要铁调素调节蛋白（HJV）的存在；HJV是一种骨形成蛋白（BMP）的共受体，在幼年型血色病中被破坏，导致明显的铁调素缺乏和组织铁过负荷。Hjv-/
MedSci原创 - 铁调素，低铁反应，急性炎症，HJV，BMP6，Smad - 2018-09-15
新版AASLD血色病诊疗指南要点
遗传代谢性肝病是由于遗传性酶缺陷所致物质中间代谢紊乱，主要表现肝脏形态结构和（或）功能上病变，也经常伴有其他脏器的损害。 在临床上，对遗传代谢性肝病的认识还有待加强，一方面，由于该类疾病的肝脏表现并无特异性，必须与其他获得性肝损害相鉴别，包括感染、中毒和肿瘤等。另一方面
医学论坛网 - AASLD，血色病，诊疗指南，遗传代谢性肝病 - 2011-08-08
Clin Gastroenterology H: 因HFE突变引起的血色素沉着病患者行抗纤维化治疗后可降低肝癌发生风险
存在稳态铁调节基因（HFE）突变引起的血色素沉着病患者肝纤维化的几率会大大增加，本项研究旨在评估此类患者经过抗纤维化治疗后肝癌的发生风险是否能降低。
MedSci原创 - 肝癌，HFE相关遗传性血色素沉着症 - 2020-08-07
2019年美国胃肠病学会临床指南：遗传性血色素沉着症摘译
遗传性血色素沉着症（ＨＨ）是北欧人群最常见的遗传疾病之一。２０１９ 年美国胃肠病学会临床指南从关键概念、建议和证据摘要的格式进行了编编制。每个建议声明都有一个基于评分过程的证据质量和建议强度的相关评估。
临床肝胆病杂志.2020.36(1):53-56. - 遗传性血色病 - 2020-01-25
劳力性呼吸困难加剧4周，伴镰状细胞性贫血和肺动脉高压
患者女性，34岁，有镰状细胞性贫血和肺动脉高压病史，因劳力性呼吸困难加剧4周在外院急诊科就诊。患者自述气促加重，以致无法连续步行一个街区。
病例报道 - 2011-06-07
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