Neurology：先天性肌病与Triadin敲除综合征有关

人类Triadin缺失可以导致先天性肌病，其与肌浆网的组件发生病理改变有关。为什么只有一些Triadin缺失的患者发展成骨骼肌疾病表型仍然是一个悬而未决的问题。

MedSci原创 - 先天性肌病，Triadin敲除综合征 - 2017-02-16

Neurology：雷诺嗪可改善先天性肌强直症状

研究发现，雷诺嗪对于先天性肌强直患者表现出良好的耐受性和症状缓解作用。进一步的临床研究即将开展

MedSci原创 - 先天性肌强直，雷诺嗪，肌电图 - 2017-07-16

护理思维与实践：先天性心脏病术后并发膈肌麻痹

超声心动图诊断为先天性心脏病，室间隔缺损，主动脉缩窄。入院后行先天性心脏病复杂畸形手术。本病例将对先天性心脏病术后如何护理、患儿是否存在膈肌麻痹的诊断以及护理中的注意事项进行详细阐述。

心血管病临床护理思维与实践 - 先天性心脏病，并发症，护理 - 2017-08-01

Acta Neuropathologica: TTN相关先天性肌病中的错义变异

巨大的肌肉蛋白titin指导数百种其他肌节蛋白的精确亚肌节位置，在心脏和骨骼肌中充当横纹肌肌节的基本结构整合者。

网络 - 先天性肌病，TTN突变，错义变异 - 2021-01-24

先天性心脏病外科治疗中国专家共识（十二）：先天性冠状动脉异常

先天性冠状动脉异常是多种不同冠状动脉先天解剖畸形的统称。严重的先天性冠状动脉异常可导致心脏收缩功能下降、心肌梗死，甚至猝死。因此，充分了解其临床特点对先天性心脏病外科医生制定合理治疗策略至关重要。我们

中国胸心血管外科临床杂志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心脏病 - 2020-12-06

先天性白内障

MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06

先天性心脏病外科治疗中国专家共识（二）：小儿先天性主动脉瓣狭窄

主动脉瓣狭窄（aortic valve stenosis，AS）是一种左室流出道梗阻性病变，发生率为 0.03～0.34/1 000 存活新生儿，占所有先天性心脏病的 3%～5%。AS 约占左室流出道

中国胸心血管外科临床杂志.2020,27(3):246-250. - 先天性心脏病 - 2020-03-18

先天性巨趾畸形

先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。

中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07

BMJ：先天性弓形虫病——病例报道

脉络膜视网膜炎是先天性弓形虫病最常见的临床表现（80%）。病变通常会累及黄斑（46%）。大部分先天性弓形虫病患者处于亚临床状态，其发现也是在生活中偶然发现或视力较差接受检查时发现。原始

MedSci原创 - 先天性弓形虫病，脉络膜视网膜炎 - 2016-10-02

2020 ESC成人先天性心脏病指南

2020年8月29日，《2020 ESC成人先天性心脏病指南》颁布。

指南，ESC，成人先天性心脏病 - 2020-08-31

Gastroenterology：先天性腹泻性肠病诊断进展

先天性腹泻性肠病的描述和研究将改善病人的管理，提高对肠粘膜上皮细胞和其他细胞的认识

MedSci原创 - 先天性腹泻性肠病，腹泻，婴儿 - 2018-04-18

先天性心脏病如何影响脑发育

很多儿童患有先天性心脏病（CHD），在美国，这是最常见的出生缺陷之一。这些患儿不仅心脏有功能障碍，也容易出现行为、思维和学习等中枢神经系统功能异常。

中国科学报 - 先天性心脏病，脑损伤，缺氧 - 2017-02-13

先天性支气管闭锁

先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的，造成局灶性闭塞，但维持远端结构的正常发育。

eurorad - 先天性支气管闭锁，局灶性闭塞 - 2022-10-18