致病变异相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

基因组诊断揭示了肺动脉高压的新<font color="red">致病变异</font>

基因组诊断揭示了肺动脉高压的新致病变异

遗传易感性可导致罕见病肺动脉高压 (PAH)。大多数突变已在可遗传的 PAH中的基因BMPR2中发现。在德国最大的 PAH 基因诊断转诊中心在超过 3 年的过程中发现的 PAH 基因的突变分布。

网络 - 基因组，肺动脉高压 - 2022-04-17

J Clin Oncol：与种系PALB2<font color="red">致病变异</font>相关的癌症风险研究

J Clin Oncol：与种系PALB2致病变异相关的癌症风险研究

最近，有研究人员评估了年龄特异性相对和绝对乳腺癌癌症风险和与种系PALB2病理变异（PVs）相关的卵巢癌、胰腺癌、男性乳腺癌、前列腺癌和结肠直肠癌风险情况，且上述风险还没有很好的研究分析。

MedSci原创 - 前列腺癌癌症种系致病变异 - 2020-03-17

Clinica Chimica Acta：2例中国Myhre综合征患者SMAD4<font color="red">致病变异</font>？

Clinica Chimica Acta：2例中国Myhre综合征患者SMAD4致病变异？

Myhre综合征是一种罕见的常染色体显性多器官疾病，以生长迟缓、骨骼异常、肌肉肥大、关节僵硬、面部畸形、耳聋、心血管疾病和性发育异常为特征。在这里，我们描述了前两个通过全外显子组测序诊断的中国Myhre综合征患者。他们都有从头开始c > 1498 G (p.Ile500Val)SMAD4突变，并表现出Myhre综合征的关键特征，但也表现出罕见的特征（女孩多发性早熟，男孩早熟）。

MedSci原创 - Myhre综合征患者，SMAD4致病变异 - 2020-03-01

JACC：<font color="red">致病变异</font>对非缺血性扩张型心肌病患者预后的影响

JACC：致病变异对非缺血性扩张型心肌病患者预后的影响

携带致病性或可能致病性变异的DCM患者比不携带致病/可能致病性突变的患者的预后要差

MedSci原创 - 非缺血性扩张型心肌病，致病变异 - 2021-10-26

Nature：<font color="red">致病</font>基因<font color="red">变异</font>或可实现精准编辑

Nature：致病基因变异或可实现精准编辑

《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。

中国科学报 - 致病基因，精准编辑，进展 - 2018-11-12

Cancer Cell：南医大沈洪兵、胡志斌团队揭示肺癌<font color="red">致病变异</font>的遗传新机制

Cancer Cell：南医大沈洪兵、胡志斌团队揭示肺癌致病变异的遗传新机制

研究者对2984例NSCLC病例和3020例健康对照的外周血样本进行了深度全基因组测序，开展了国际上迄今为止最大规模的以WGS为基础的肺癌基因组学关联研究。

转化医学网 - 肺癌，沈洪兵 - 2022-09-20

Blood：原发性纵隔大B细胞淋巴瘤全基因组分析揭示新的<font color="red">致病变异</font>

Blood：原发性纵隔大B细胞淋巴瘤全基因组分析揭示新的致病变异

原发性纵隔大B细胞淋巴瘤(PMBL)是一种侵袭性肿瘤，通常表现为大纵隔肿块，好发于年轻女性。PMBLs的临床、转录和分子特征均与经典霍奇金淋巴瘤(cHL)的相同，包括NF-κB、JAK/STAT信号和PD-1组成性激活所介导的免疫逃逸。

MedSci原创 - 原发性纵隔大B细胞淋巴瘤，ZNF217，cHL，PMBL - 2019-10-29

JACC：新一代基因测序法用于检测家族性先天性心脏病<font color="red">致病变异</font>体

JACC：新一代基因测序法用于检测家族性先天性心脏病致病变异体

澳大利亚，悉尼，Westmead儿童医院Gillian M. Blue等人研究了新一代基因测序法对先天性心脏病的诊断性，研究成果发表在2月份Journal of the American College of Cardiology期刊上。背景：许多基因都与先天性心脏病的进展相关。新一代基因测序法提供了基因测序新方法。目的：研究旨在为先天性心脏病家族提供新一代基因测序技术，通过专门设计的

MedSci原创 - 基因测序，先天性心脏病 - 2015-02-10