NEJM：新药物有望让侏儒症患儿长高
澳大利亚默多克儿童研究所领导的一项国际临床试验显示，一种有助调节骨骼发育的药物可显著提高软骨发育不全患病儿童的生长速度，有望让他们长得更高。
中国科学报 - 侏儒症 - 2019-06-26
侏儒症产妇行紧急剖宫产麻醉管理一例
产妇，25岁，身高86.0 cm，体重33.5kg，因“妊娠34周孕2产0LO先兆早产，侏儒症”急诊入院拟行剖宫产手术。一个月前门诊产检时麻醉科会诊，术前评估为:侏儒症，ASAⅢ级，心功能Ⅱ级，智力正常，躯干部、四肢短小，双膝内翻畸形，胸椎稍向左侧弯曲，腰椎前突、仅可触摸L2~3椎间隙但狭窄，无脊神经受压的临床表现；颈短
临床麻醉学杂志 - 侏儒症，产妇，紧急，剖宫产，麻醉管理 - 2018-12-07
Nat Genet：基因发现揭示了与侏儒症相关的生长缺陷
在 2 月 13 日的《自然遗传学 》一项研究中，由伯明翰大学领导的一个国际科学团队研究了来自世界各地超过 250 人的遗传信息，其中包括小头侏儒症：一种以矮小身材和头部尺寸减小为特征的疾病。
生物360 - 侏儒症，生长缺陷 - 2017-02-15
Sci Transl Med：侏儒症或可通过新方法治疗
软骨发育不全症是基因突变所导致的一种最常见侏儒症。法国研究人员在动物实验中发现，如果注射一种“诱饵蛋白”，让致病基因失去作用，或能治疗软骨发育不全症。法国卫生和医学研究所的研究人员近日在美国《科学—转化医学》杂志上报告说，软骨发育不全症患者体内的FGFR3基因发生突变后，会导致FGFR3蛋白过度活跃，从而抑制骨骼的正常发育。
科学网 - 侏儒症 - 2013-10-21
Hum Mol Genet：陈林等发现特里帕肽有治疗侏儒症新功能
一种治疗骨质疏松的药物特里帕肽（重组人甲状旁腺激素1-34，PTH1-34片段），经皮下注射可缓解侏儒类型的骨骼生长发育障碍。
科技日报 - 陈林，特里帕肽，侏儒症 - 2012-08-15
Sci Adv ：首次发现 | 喝酒脸红的人更容易患再生障碍性贫血/智力低下/侏儒症综合征
研究发现显示rs671缺陷等位基因与乙醇脱氢酶5（ADH5）基因联合突变，导致先前未知的疾病AMeD（再生障碍性贫血，智力低下和侏儒症）综合征。
iNature - 再生障碍性贫血，智力低下，侏儒症综合征 - 2020-12-30
梅西：曾经的侏儒患者，如今的球坛巨星
“梅西宣布退出阿根廷国家队”的消息已经刷爆朋友圈，小编就去搜了搜梅西的前世今生，作为“伪球迷”的我发现梅西曾经竟是侏儒症的患者
生物谷 - 侏儒患者 - 2016-06-28
与儿童遗尿症有关的母亲焦虑症
儿童遗尿症是一种常见的疾病，影响着20%的5岁儿童，其发病率随着年龄增长而降低。5岁以下的儿童遗尿是能够被父母和社会接受的，但是父母对此有更好的期待，并且认为孩子的遗尿会随着年龄增长而得到控制。
Children - 儿童遗尿症，母亲焦虑症 - 2022-10-21
区分并鉴别：石骨症与氟骨症
石骨症可分两型，即幼儿型（也为恶性型）和成人型（良性型）。易发生骨折，多位于骨干部，其愈合不延迟。因骨髓腔变窄，引起进行性贫血，髓外造血器官可代偿性增大。
放射科那点事儿 - 石骨症，成人型，幼儿型 - 2022-11-06
NEJM：肺泡蛋白沉积症的铺路症-病例报道
铺路症不是肺泡蛋白沉着症的病因，可以在许多其他疾病中看到，包括急性呼吸窘迫综合征、类脂性肺炎、组织性肺炎、肺出血和吉罗韦氏肺孢子虫肺炎。
MedSci原创 - 肺泡蛋白沉积症，铺路症，咳嗽 - 2020-01-16
Nature：侏儒症，或有药可医
根据发表在9月17日《自然》（Nature）杂志上的一项研究，他汀类药物（statins）或许可以帮助因FGFR3突变患有侏儒症（又称矮小症）的人骨骼生长。这些患者患有最常见的侏儒症形式：软骨发育不全（achondroplasi），以及一种叫做1型致死性发育不全（T
Cell - 侏儒症，骨骼，FGFR3，软骨发育不全 - 2014-09-24
孤独症/自闭症儿童行为评定量表（ABC）
2022-02-18
抑郁症和精神分裂症的鉴别要点
2023-06-24
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