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von Hippel-Lindau 病患者监测指南:国际 <font color="red">VHL</font> 监测指南联盟和 <font color="red">VHL</font> 联盟的共识声明

von Hippel-Lindau 病患者监测指南:国际 VHL 监测指南联盟和 VHL 联盟的共识声明

Von Hippel-Lindau (VHL) 病是一种罕见的遗传性癌症易感综合征。作者报告了多器官监测方案的更新建议。

Cancer - VHL - 2023-06-30

Blood:在<font color="red">VHL</font>基因内含子中发现神秘外显子,突变可导致红细胞增多症或<font color="red">VHL</font>病

Blood:在VHL基因内含子中发现神秘外显子,突变可导致红细胞增多症或VHL

中心点:在家族性红细胞增多症或von Hippel-Lindau病患者中发现VHL神秘外显子突变。VHL基因2号外显子上的同义突变或可导致外显子跳跃,从而引发家族性红细胞增多症或或von Hippel-Lindau病。摘要:Chuvash红细胞增多症是一种常染色体隐形遗传的红细胞增多症,与von Hippel-Lindau(VHL)基因上的纯合p.Arg200Trp突变相关。自发现上述致病突变后,

MedSci原创 - 红细胞增多症,VHL - 2018-06-13

<font color="red">VHL</font>综合症(von Hipple-Lindau syndrome)

VHL综合症(von Hipple-Lindau syndrome)

VHL综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,基本病变是血管母细胞瘤,临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。

清华长庚影像中心 - 血管母细胞瘤,VHL综合症,网膜的血管母细胞瘤 - 2022-10-06

2021 共识声明:<font color="red">VHL</font>综合征血管母细胞瘤的诊断和监测

2021 共识声明:VHL综合征血管母细胞瘤的诊断和监测

血管母细胞瘤是VHL综合征患者神经系统发病和死亡的常见潜在原因,虽然这些良性肿瘤在未被发现和治疗时可导致严重的神经衰弱,但尚未建立统一的VHL综合征患者的循证监测建议。本文主要针对VHL综合征血管母细

J Neurosurg - 血管母细胞瘤,VHL综合征 - 2023-01-13

<font color="red">VHL</font>综合征、结节性硬化症:影像及临床诊断要点

VHL综合征、结节性硬化症:影像及临床诊断要点

结节性硬化症(TSC)

熊猫放射 - 结节性硬化症 - 2022-08-27

NEJM:Belzutifan治疗逢希伯-林道综合征(<font color="red">VHL</font>)相关肿瘤效果显著

NEJM:Belzutifan治疗逢希伯-林道综合征(VHL)相关肿瘤效果显著

HIF-2α抑制剂对逢希伯-林道综合征相关肿瘤患者有良好的治疗效果,其不良事件多为1-2级事件。

MedSci原创 - HIF-2α抑制剂,Belzutifan,逢希伯-林道综合征(VHL) - 2021-11-25

Oncogene:<font color="red">VHL</font>-HIF-2α轴诱导的SMYD3上调能够促使肾细胞肿瘤进展

Oncogene:VHL-HIF-2α轴诱导的SMYD3上调能够促使肾细胞肿瘤进展

VHL-HIF-2α轴和上皮生长因子受体(EGFR)信号途径在肾细胞肿瘤(RCC)进展和发病机理中具有关键的作用。然而,很少有研究强调上述两个致瘤驱使因子在RCC中的关系。SET和包含MY

MedSci原创 - 基因,治疗靶标,肾细胞肿瘤 - 2020-05-12

Nat Commun:PBRM1功能的缺失可以抵消<font color="red">VHL</font>依赖的复制胁迫,从而促进肾癌发展

Nat Commun:PBRM1功能的缺失可以抵消VHL依赖的复制胁迫,从而促进肾癌发展

VHL(Von Hippel Lindau)肿瘤抑制子的去激活长期以来被认为在透明细胞肾细胞癌(ccRCC)的病理过程中是必需的;然而,能够阐释转化和需要其他遗传变异位点的相关分子机制仍旧不清楚。最近,有研究人员展示了单独的VHL功能缺失能够导致DNA复制胁迫和DNA损伤积累,并且能够产生限制细胞生长和转化的影响。与之相反,如果VHL功能缺失伴随着染色质重塑因子PBRM1(在40%的ccRCC中发

MedSci原创 - 肾癌,基因变异,相互关系 - 2017-12-24

Radiology:扩散加权MRI成像,使<font color="red">VHL</font>相关性肾透明细胞癌的个性化检测成为可能

Radiology:扩散加权MRI成像,使VHL相关性肾透明细胞癌的个性化检测成为可能

Von Hippel–Lindau(VHL)病是一种多系统遗传性癌症综合征,可并发中枢神经系统和视网膜血管母细胞瘤、胰腺及肾脏囊肿、神经内分泌肿瘤,附睾囊腺瘤以及实性或囊性ccRCCs.

MedSci原创 - 扩散加权MRI成像,VHL相关性肾透明细胞癌 - 2021-06-10

Oncogene:雄激素受体以氧依赖性方式调控<font color="red">VHL</font>野生型透明细胞肾细胞癌的转移途径

Oncogene:雄激素受体以氧依赖性方式调控VHL野生型透明细胞肾细胞癌的转移途径

最近的研究表明,雄激素受体(AR)在调控VHL突变型透明细胞肾细胞癌(ccRCC)的转移中具有重要作用。然而,AR在VHL野生型(VHL-wt)ccRCC中作用的确切机制仍不清楚。

MedSci原创 - 肾细胞癌,缺氧,雄激素受体 - 2020-09-29

Nat Commun:<font color="red">VHL</font>缺陷通过下调ALDH2增强透明细胞肾细胞癌的蒽环霉素敏感性

Nat Commun:VHL缺陷通过下调ALDH2增强透明细胞肾细胞癌的蒽环霉素敏感性

肾细胞癌是肾肿瘤中最常见的一种类型。众所周知,RCC对常规化学治疗有抵抗性,大多数病人在化学治疗中饱受副作用之苦,肾肿瘤的药物治疗依然不甚理想。因而,目前急需鉴别针对RCC的潜在治疗靶点和化学药剂。

MedSci原创 - 肾细胞癌,VHL,蒽环霉素 - 2017-06-15

Nat commun:MYC的激活与<font color="red">Vhl</font>和Ink4a/Arf 功能的丢失可以诱导透明细胞肾细胞癌

Nat commun:MYC的激活与Vhl和Ink4a/Arf 功能的丢失可以诱导透明细胞肾细胞癌

研究发现,MYC激活导致高度渗透的乳头状肾细胞癌肿瘤(MYC),然而,当MYC激活与Vhl 和 Cdkn2a(Ink4a/Arf) 缺失 (

MedSci原创 - MYC,肾细胞癌,癌症模型 - 2017-06-10

JCEM:JMJD6组蛋白去甲基化酶活性受损影响了先兆子痫<font color="red">VHL</font>基因的表达

JCEM:JMJD6组蛋白去甲基化酶活性受损影响了先兆子痫VHL基因的表达

大家都知道von Hippel Lindau(VHL)蛋白是细胞缺氧反应的关键执行者,其在先兆子痫这种妊娠中发病率5%-7%的疾病中表现受损。迄今为止,控制VHL基因在人胎盘中表达的机制仍不清楚。近日在JCEM上发表的一篇文章则旨在研究正常妊娠和先兆子痫(一种以胎盘缺氧为特征的病理)的VHL表观遗传调节机制。

MedSci原创 - JMJD6组蛋白去甲基化酶,先兆子痫,VHL - 2018-01-28

EMBO J:浙江大学许大千/吕志民团队发现E3泛素连接酶<font color="red">VHL</font>具有抑制细胞自噬的新功能

EMBO J:浙江大学许大千/吕志民团队发现E3泛素连接酶VHL具有抑制细胞自噬的新功能

该研究证明VHL抑制营养应激诱导的自噬,其在散发性ccRCC标本中的缺失与自噬水平显著升高,并与患者预后较差相关。

iNature - VHL,肾细胞癌 - 2024-03-06

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