NEJM：先天性肾上腺皮质增生症
（如图A所示）一名足月产的婴儿出生时其性别无法辨认。经问诊，其家族没有出现过类似的疾病或家族遗传病史。 该婴儿出生时评估，发现其有窦性心动过速，心率179次/min，但没有出现低血压的现象。 实验室检查结果显示，血液中钾的含量为7.4 mmol/l（正常值为3.5〜5.3），钠的含量为125ml/l（正常值为135〜148），17羟孕酮含量为196μg/l（593 nmol
MedSci原创 - 生殖器，肾疾病，皮质增生症 - 2015-06-11
2022 SINePe共识建议：先天性孤立肾的管理
2022年6月，意大利儿科肾脏病学会(SINePe)发布了先天性孤立肾的管理共识建议。儿童先天性孤立肾的管理缺血全球共识，本文总结了目前关于先天性孤立肾的相关信息，提出了管理建议，涉及诊断、营养以及生
Pediatr Nephrol - 先天性孤立肾 - 2022-06-22
JCEM：先天性肾上腺增生患者骨折患病率增加
CAH患者的任何骨折和与骨质疏松症相关的骨折患病率均增加，但新生儿筛查的患者则不然。该研究可得出结论，即应定期进行骨折风险评估和糖皮质激素优化。
MedSci原创 - 骨折，患病率，先天性肾上腺增生 - 2021-10-04
JEADV:后天和先天性睫毛增生病因的系统评价
睫毛毛发增生是一种以睫毛延长，增厚，卷曲或色素沉着增加为特征的异常症状，同时也可以作为某些全身感染的筛查标志，研究显示前列腺素类似物和EGFR抑制剂对药物诱导的睫毛脱发有显著的支持作用。
MedSci原创 - 毛发疾病，睫毛增生 - 2022-01-20
JCEM：先天性肾上腺增生患者的骨折患病率增加
先天性肾上腺增生症(CAH)属于一种常染色体隐性遗传病，影响肾上腺皮质中类固醇合成，导致皮质醇和大多数醛固酮缺乏症，同时伴有肾上腺雄激素分泌过剩。
MedSci原创 - 临床研究，肾上腺疾病 - 2021-12-03
UROLOGY :先天性肾畸形患者的硬镜碎石术后
目的：先天性肾畸形患者往往好发上尿路结石，输尿管镜手术可作为首选治疗方式。
MedSci原创 - Ureteroscopic，outcome，Congenital，renal，malformation - 2018-01-02
JCEM：Addison''s病和先天性肾上腺增生患者感染风险增加
由此可见，在初级保健机构中PAI患者感染和抗菌药物使用的风险增加至少部分与糖皮质激素治疗有关。未来的研究需要解决更多生理性糖皮质激素替代治疗方案是否可以降低这种风险。
MedSci原创 - Addison's病，先天性肾上腺增生，感染，风险 - 2019-09-19
先天性白内障
MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06
先天性巨趾畸形
先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。
中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07
先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症的研究进展
先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症（CAMT）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，表现为严重的血小板减少、骨髓巨核细胞减少或缺如，不伴有特异性躯体畸形，最终发展为再生障碍性贫血或继发性骨髓恶性肿瘤。
中华儿科学杂志 - 骨髓，干细胞，巨核细胞，血小板 - 2017-03-17
《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》发布
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）为常染色体隐性遗传代谢病，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论，就新生儿CAH筛查的规范达成《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
中华儿科杂志 - 新生儿筛查 - 2016-07-22
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JCEM：肾上腺髓质功能低下预示典型先天性肾上腺增生婴儿的急性疾病
患有经典型先天性肾上腺增生(CAH)的青少年表现出肾上腺髓质功能异常，新生儿和婴幼儿肾上腺素水平降低。关于这与出生第一年的发病率之间的关系，我们知之甚少。
MedSci原创 - 肾上腺髓质功能低下，典型先天性肾上腺增生 - 2021-10-22
2016 先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
国际上新生儿CAH筛查(即21-OHD筛查)起始于1977年，至今已有30多个国家开展了新生儿CAH筛查。我国CAH筛查起步于20世纪90年代初，目前全国有近百家新生儿筛查中心开展了CAH筛查。因新生儿筛查成效显著，可降低新生儿死亡率、减少女婴外生殖器男性化而造成性别误判，改善生长发育，因此，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与
中华儿科杂志,2016,54(06):404-409 - 先天性肾上腺皮质增生症 - 2016-06-15
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