2017 ACOG《遗传性乳腺癌卵巢癌综合征》指南解读（卵巢癌篇）
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征是一种遗传性癌症易感综合征，其特征在于家族中多个成员罹患乳腺癌和（或）卵巢癌。2017年9月，美国妇产科医师学会（ACOG）更新第182号意见，即《遗传性乳腺癌卵巢癌综合征》，该指南详述了与遗传性乳腺癌卵巢癌综合征相关的基因突变（主要为BRCA1和BRCA2）以及降低风险的措施，本文仅就该指南中关于卵巢癌部分进行简要解读。
中国实用妇科与产科杂志.2017,33( - 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征，肿瘤综合征 - 2017-11-29
2022 ESMO临床实践指南：遗传性乳腺-卵巢癌综合征的风险降低和癌症筛查
2022 ESMO发布临床实践指南：遗传性乳腺-卵巢癌综合征的风险降低和癌症筛查
Ann Oncol - 卵巢癌，乳腺癌和卵巢癌 - 2022-11-02
SEOM临床指南：遗传性TP53相关癌症综合征(2022)
Li-Fraumeni综合征是由TP53基因的杂合种系致病变异引起的。它涉及儿童和成人各种恶性肿瘤的高风险，主要是绝经前乳腺癌、软组织肉瘤和骨肉瘤、中枢神经系统肿瘤和肾上腺皮质癌。相关临床表现的多样性
Clin Transl Oncol - TP53突变，遗传性癌症综合征，遗传性癌症 - 2023-05-04
2019 ACOG委员会意见：遗传性癌症综合征和风险评估（No.793）
2019年12月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了遗传性癌症综合征和风险评估的第793号委员会意见。遗传性癌症综合征是某些类型癌症的遗传易感性，通常在早期发病，是由一个或多个基因的遗传致病性突变引起，本文主要针对遗传性癌症综合征的风险评估提供指导建议。
网络 - 遗传性癌症综合征，风险评估 - 2019-12-13
2021 临床实践指南： BRCA1/2遗传性卵巢癌综合征的风险降低策略
约有5-15%的卵巢癌发生在携带BRCA1和BRCA2基因的女性身上，具有遗传性卵巢癌综合征的女生发生卵巢癌的累积机会在携带BRCA1和BRCA2基因的人群中明显高于一般人群。
Hereditary Cancer in Clinical Practice - 遗传性卵巢癌综合征 - 2021-09-28
2021 丹麦指南：非APC相关遗传性息肉综合征的管理
2021年10月，丹麦医学遗传学学会联合丹麦外科学会共同制定了非APC相关遗传性息肉综合征的治疗指南。
Hered Cancer Clin Pract - 非APC相关遗传性息肉综合征 - 2021-10-09
2020 欧洲指南：Li-Fraumeni和遗传性TP53相关癌症综合征
在认识Li-Fraumeni综合征50年后，对TP53生殖系改变有关的认知彻底改变。本文主要针对Li-Fraumeni综合征以及遗传性TP53相关癌症综合征的检测和监测提供建议。
Eur J Hum Genet . 2020 May 26. - 癌症 - 2020-05-31
【长城会2015】遗传性心脏猝死综合征孕前基因诊断
遗传性心脏猝死综合征是一组以恶性心律失常为主要临床表现的遗传性疾病，是引起青少年和儿童猝死的主要原因。分为离子通道病和非离子通道病 , 主要包括长QT综合征(LQT)，短QT综合征(SQT)，Brugada综合征，儿茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT),早复极综合征(ERS)，致心律失常性心肌病(ACM)
中国医学论坛报 - 遗传性心脏猝死综合征，孕前基因诊断 - 2015-11-03
2016ESMO临床诊疗指南——BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查发布
2016年9月，欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查指南，指南主要聚焦携带基因BRCA1/2突变个体的癌症筛查和预防。指南主要内容包括发病率和流行病学，BRCA基因突变的咨询和随访，乳腺癌、卵巢癌风险的降低，BRCA基因突变的筛查等。
Ann Oncol - 乳腺癌，卵巢遗传性癌症综合征 - 2016-10-13
JACC：遗传性心脏病在婴儿猝死综合征中的作用
婴儿猝死综合征（SIDS）是婴儿期死亡的主要原因之一，其中遗传性心脏病（GHDs）占SIDS较大一部分。本研究的目的旨在评估GHD相关的基因突变作为SIDS单基因基础的发生率。本研究纳入了419例无相关性的SIDS患者（男性占257例，平均年龄为2.7 ± 1.9月），并对其进行了全外显子测序和90个GHD相关的靶向基因的分析。最终，有53例（12.6%）SIDS患者有≥1个GHD相关性的位点变异
MedSci原创 - 心血管，遗传，婴儿猝死综合征 - 2018-03-18
2017 ACOG《遗传性乳腺癌卵巢癌综合征》指南解读（卵巢癌篇）
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征是一种遗传性癌症易感综合征，其特征在于家族中多个成员罹患乳腺癌和（或）卵巢癌。2017年9月，美国妇产科医师学会（ACOG）更新第182号意见，即《遗传性乳腺癌卵巢癌综合征》，该指南详述了与遗传性乳腺癌卵巢癌综合征相关的基因突变（主要为BRCA1和BRCA2）以及降低风险的措施，本文仅就该指南中关于卵巢癌部分进行简要解读。
中国实用妇科与产科杂志.2017,33(11):1164-1166. - 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征，肿瘤综合征 - 2017-11-29
2019 ACOG委员会意见：遗传性癌症综合征和风险评估（No.793）
2019年12月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了遗传性癌症综合征和风险评估的第793号委员会意见。遗传性癌症综合征是某些类型癌症的遗传易感性，通常在早期发病，是由一个或多个基因的遗传致病性突变引起，本文主要针对遗传性癌症综合征的风险评估提供指导建议。
Obstet Gynecol. 2019 Dec;134(6):e143-e149. - 遗传性癌症综合征，风险评估 - 2019-12-13
2016 ESMO临床诊疗指南：BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查
2016年9月，欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查指南，指南主要聚焦携带基因BRCA1/2突变个体的癌症筛查和预防。指南主要内容包括发病率和流行病学，BRCA基因突变的咨询和随访，乳腺癌、卵巢癌风险的降低，BRCA基因突变的筛查等。
Ann Oncol. 2016 Sep;27(suppl 5):v103-v110. - 乳腺癌，卵巢遗传性癌症综合征 - 2016-10-13
2013 HRS/EHRA/APHRS 遗传性心律失常综合征诊治专家共识
Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63. - HRS，心律失常 - 2013-05-01
2015 ASCO/ASRO：遗传性结直肠癌综合征临床实践指南
2015 ASCO/ASRO：遗传性结直肠癌综合征临床实践指南
doi: 10.1200/JCO.2014.58.1322 JCO January 10, 2015 - 遗传性结直肠癌综合征 - 2016-05-30
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