基因疗法或成罕见病儿童治疗希望
当她的儿子Josh患上一种罕见的遗传性肌肉消耗性疾病，X相关肌管肌病（X-linked myotubular myopathy），艾莉森（Alison Frase）记得，自己四处寻找治愈良药。
健点子ihealth - 基因疗法，罕见病，儿童 - 2017-03-22
锦篮基因GC101治疗1型脊髓性肌萎缩症显示巨大潜力！
来自解放军总医院儿科医学部的消息，来自北京锦篮基因科技有限公司1类生物制品GC101腺相关病毒注射液，用于治疗1型脊髓性肌萎缩症，初步入组的3名患儿，治疗效果良好，包括初步疗效与安全性。
MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，锦篮基因 - 2022-06-11
Sci Trans Med：灭癌病毒或能治疗儿童眼癌
一项日前发表于《科学—转化医学》的研究表明，一种杀死癌症的病毒或能移除同成视网膜细胞瘤相关的肿瘤。成视网膜细胞瘤是一种罕见的眼部癌症，通常发生于3岁前儿童。人们希望这种方法能避免为阻止癌症扩散到大脑而进行的眼睛移除手术。
中国科学报 - 灭癌病毒，儿童，眼癌 - 2019-01-25
世界血友病日 关注血友病患者儿童期规范治疗
健康指南 在日前北京血友之家罕见病关爱中心举办“相互支撑 共建家园”的世界血友病日公益纪念活动上,专家指出血友病的治疗关键是早期持续性规范治疗同时呼吁自我治疗、按需治疗。当面临关节出血时，患者通常会伴随一种出血预感，早期产生灼热感或针刺感，随后出现关节僵硬、疼痛、血肿；而这种血肿可能会引发组织
科技日报 - 血友病，儿童期，规范化治疗 - 2015-04-17
NHS对10万婴儿进行遗传密码绘制，快速诊断200种罕见遗传病，提高治愈率
尽管全基因组测序可以识别此类突变，但它们不会成为新生儿基因组计划的重点。相反，数据将被匿名化并存储，直到参与者成年并且他们可以决定是否要继续参与研究。
生物探索 - 婴儿进行遗传密码绘制，快速诊断200种罕见遗传病 - 2022-12-16
2017年，基因编辑技术将首次用于人体试验？
在最近举行的一个生物技术会议上，美国爱迪塔斯医药公司首席执行官卡特琳·博斯宣布，2017年该公司将用开创性的基因编辑技术（CRISPR），开展治疗导致失明的罕见眼疾的人体临床试验。目前，科学家已经用它培育出基因被编辑过的猴子，并引起了业界关
科技日报 - 基因编辑，人体试验 - 2015-11-19
【盘点】多篇文章阐明免疫系统与癌症发生的关联
我们都知道，当机体免疫系统发生故障时就有可能引发肿瘤产生；机体的免疫系统能够帮助我们攻击和消除病毒等其它外来异物以及癌细胞。在正常情况下，机体免疫系统随时都在监视和及时消灭这些异常细胞，当发现癌细胞后，T细胞首先主动出击，与癌细胞接触并牢牢地将其粘住，利用特殊酶类使癌细胞膜的通透性改变，促进癌细胞内部的钾离子大量流出，进而使得癌细胞失去渗透平衡，很快死亡。 机体会通过细胞免疫和体液免疫
生物谷 - 免疫系统，T细胞，癌症，乳腺癌，风险，复发 - 2017-02-13
【盘点】近期Blood杂志研究精华汇总
本文小M为大家盘点近期Blood杂志所取得的重大成果，与大家分享，共同学习进步。【1】Blood：2016 WHO 淋巴细胞肿瘤分类近日，时长近8年的WHO淋巴细胞肿瘤分类更新已发布。新分类既对固有分类进行了补充，又增加了新的临时分类，比如成熟B细胞肿瘤，成熟T和NK细胞瘤，霍奇金淋巴瘤，移植后淋巴增殖性疾病（(PTLD）等。移植后淋巴增殖性疾病（(PTLD）：浆细胞增生型PTLD、传染性单核
MedSci原创 - Blood - 2016-10-04
这些只能治疗一名患者的疗法，或将带来个体化医疗的新时代
她们的故事是患者追寻挽救生命的一线希望的故事，也是创新治疗模式展现潜力的故事。如今她们的成功案例可能带来一个崭新的个体化疗法时代。她们的名字是米拉（Mila）和杰姬（Jaci）。
药明康德 - 罕见病，个体化疗法 - 2019-10-11
细数基因疗法在6大领域的突破
2017年，可以称得上是基因疗法“厚积薄发”的一年：美国先后批准两款CAR-T疗法、首款“靶向遗传学眼疾突变”的基因疗法；NEJM、Nature上多篇文章揭示基因疗法打破疑难杂症治疗难题，包括癌症、血友病
生物探索 - 基因疗法，2017，罕见病 - 2018-01-09
HMG：罕见的遗传突变或可引发个体患严重的脊柱侧凸
科学家们研究发现机体两个基因发生罕见突变的儿童发生严重脊柱侧凸的风险是正常个体的四倍，近日，刊登在国际杂志Human Molecular Genetics上的一篇研究报道中，来自华盛顿大学医学院的研究人员通过研究鉴别出了引发儿童患脊椎S形曲折的遗传风险因子，这种疾病往往需要通过手术来进行治疗。
生物谷 - 脊柱侧凸，遗传突变 - 2014-06-18
“常见”的罕见病(rare diseases，RD)有哪些？
近年来，不少罕见病“砸入”了我们的眼球，从引发全球关注“冰桶挑战”，常被误认为是颈椎病的ALS（肌萎缩侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”），到有一个可爱名字的“瓷娃娃”病（也就是成骨不全症），从香港艺人杜汶泽患上的“怪病”——Fisher综合征（一种多发性神经炎疾病），到被称为月亮孩子的白化病，罕见病 (rare diseases，RD)不仅给患者及其家庭带来了无尽的痛苦，而且也造成了不少社会问题
MedSci原创 - 罕见病，多发性硬化 - 2015-01-01
JAMA：儿童罕见病研究进展
在患者权益保护组织与国会的共同努力下，1983年美国颁布《罕见病药物法案》，使罕见病研究在过去30年中得到迅速发展。美国患病人数低于20万人的疾病被定义为罕见病，政府为补偿了其研发成本在药品销售上实施优惠政策，此法案促进了罕见病群体治疗产品（包括药品、疫苗、诊断试剂）的开发与上市。《罕见病药物法案》出台后，约有3900多种药物向FDA申请罕见病药物资格，其中批准了450多个药品用于治疗约2
生物谷 - 罕见病，儿童 - 2014-05-15
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