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​肝豆状核变性:中西医结合治疗|疑难探究

​肝豆状核变性:中西医结合治疗|疑难探究

肝豆状核变性,也称为Wilson病(WD)是一种潜在可治疗的遗传性铜代谢障碍,其特征是铜的病理性积累。

神经科学论坛 - 肝豆状核变性,Wilson病 - 2024-03-09

从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告,关注<font color="red">遗传性</font>基因检测的重要<font color="red">性</font>!

从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告,关注遗传性基因检测的重要

一位肺癌患者通过我司NGS检测项目,检出RAD51D基因的胚系致病突变,不仅为患者提供后续治疗方案参考,也能提高我们对肺癌遗传性基因检测的认识。

苏州绘真医学 - 肺癌,RAD51D胚系致病突变,遗传性基因检测 - 2023-12-17

精准医学的价值——罕见肿瘤末线疗效优于前线

精准医学的价值——罕见肿瘤末线疗效优于前线

精准原则指导下的临床研究为患者带来显著获益,也希望后续积累更多的临床病例,为KIT突变的罕见肿瘤患者提供治疗借鉴。

网络 - 黑色素瘤,精准医学 - 2023-04-24

长在颌骨上的“大胡子征”【YXZX097】

长在颌骨上的“大胡子征”【YXZX097】

家族巨颌症(Cherubism)又称家族颌骨纤维异常增殖症、家族颌骨多囊性病,是一种良性、自限性疾病。

新乡医学影像 - 家族性巨颌症,家族性颌骨纤维异常增殖症 - 2022-10-19

Circ Res 南京医科大学孔祥清团队揭示NAT10介导<font color="red">ac</font><font color="red">4</font><font color="red">C</font>乙酰化修饰在心脏重构中的新机制

Circ Res 南京医科大学孔祥清团队揭示NAT10介导ac4C乙酰化修饰在心脏重构中的新机制

该研究首次在人心肌肥厚及小鼠心脏重构模型中揭示了NAT10介导的ac4C修饰图谱,阐明了NAT10介导CD47/ROCK2的ac4C修饰是心脏重构的新机制。

论道心血管 - 心力衰竭,心肌肥厚,心脏重构,ac4C乙酰化 - 2023-11-18

前降支开口齐头闭塞开通时IVUS的指导作用

前降支开口齐头闭塞开通时IVUS的指导作用

由于逆向造影时反复看见右冠近端瘤样扩张或夹层结构,故用指引导管造影,好像中段内膜片漂浮,故行IVUS检查。右冠IVUS,可见编织样冠状动脉。

DrKing道金医学 - 开通前降支血管 - 2022-09-10

病理规培图库 || 交界<font color="red">性</font>浆液<font color="red">性</font>肿瘤

病理规培图库 || 交界浆液肿瘤

交界浆液肿瘤是一种非浸润、低级别、增生性浆液上皮肿瘤。

病理小贴士1973 - 卵巢,交界性浆液性肿瘤,增生性浆液性上皮性肿瘤 - 2024-01-18

夏季蜱虫出没:神经Lyme病

夏季蜱虫出没:神经Lyme病

该患者报告了痉挛截瘫、听力障碍和不孕症。

神经科学论坛 - 神经莱姆病,神经Lyme病 - 2023-06-26

“绘”解读真报告丨从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告,关注<font color="red">遗传性</font>基因检测的重要<font color="red">性</font>!

“绘”解读真报告丨从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告,关注遗传性基因检测的重要

近期,就有一位肺癌患者通过我司NGS检测项目,检出RAD51D基因的胚系致病突变,不仅为患者提供后续治疗方案参考,也能提高我们对肺癌遗传性基因检测的认识。

苏州绘真医学 - 肺癌,遗传性基因检测 - 2024-03-13

疑难探究|偏头痛+偏瘫:偏在哪?

疑难探究|偏头痛+偏瘫:偏在哪?

研究表明偏头痛和卒中之间存在联系,主要是那些有先兆偏头痛(MA)的患者。

神经科学论坛 - 卒中,偏头痛 - 2024-01-05

<font color="red">遗传性</font>痉挛<font color="red">性</font>截瘫:伴<font color="red">耳聋</font>和无精子症|病例分享

遗传性痉挛截瘫:伴耳聋和无精子症|病例分享

该患者报告了痉挛截瘫、听力障碍和不孕症。

神经科学论坛 - 遗传性痉挛性截瘫 - 2023-07-04

卵圆孔未闭与偏头痛

卵圆孔未闭与偏头痛

若大于3岁的幼儿卵圆孔仍不闭合称卵圆孔未闭,成年人中有20%~25%的卵圆孔不完全闭合。

ANDs - 偏头痛,卵圆孔未闭 - 2022-11-27

Nat Genet发表大规模多组学研究结果,揭示上百种结直肠癌相关新<font color="red">遗传</font>风险因素

Nat Genet发表大规模多组学研究结果,揭示上百种结直肠癌相关新遗传风险因素

该研究团队也正计划利用这项研究发现开发基于生殖细胞基因组的检测,以确定患结肠直肠癌的遗传风险高或低的人群。

测序中国 - 结直肠癌,最新研究结果,遗传风险 - 2023-01-06

WHO发布2019世界卫生统计报告(全文下载)

WHO发布2019世界卫生统计报告(全文下载)

刚刚浏览世界卫生组织(WHO)官网,发现《2019世界卫生统计报告》(World Health Statistics 2019)发布了(本来以为一年前就会发布的,没想到现在才看到)。报告有132页,本

医咖会 - 世界卫生统计报告 - 2020-05-12

21种恶性肿瘤的筛查和预防建议(2023版)

21种恶性肿瘤的筛查和预防建议!

网络 - 肿瘤筛查 - 2023-04-20

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