Clinica Chimica Acta：泉州新生儿异戊酸血症的筛查
异戊酸血症(IVA)是一种罕见的常染色体隐性亮氨酸代谢疾病，由异戊酸-辅酶a脱氢酶(IVD)基因缺陷引起。在中国，新生儿筛查IVA诊断的报道非常少见。
MedSci原创 - 新生儿异戊酸血症；筛查 - 2020-07-19
新生儿足跟血筛查 自费筛查项目
“新生儿要采48项足跟血筛查遗传代谢病，你家孩子采血了吗？”我国规定新生儿要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，属于免费项目。近日，记者调查发现，在一些公立医院，新生儿被告知要做一项自费880元的48种疾病筛查足跟血检测。自费筛查的48种疾病是否有“搭车”国家免费检测项目之嫌？做这样的检测是否有必要？
科技日报 - 新生儿，足跟血，筛查项目 - 2019-08-04
新生儿足跟血筛查存乱象 自费筛查项目打包搭车
“新生儿要采48项足跟血筛查遗传代谢病，你家孩子采血了吗？”我国规定新生儿要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，属于免费项目。近日，记者调查发现，在一些公立医院，新生儿被告知要做一项自费880元的48种疾病筛查足跟血检测。自费筛查的48种疾病是否有“搭车”国家免费检测项目之嫌？做这样的检测是否有必要？免费筛查项目必须引起重视青海大学附属医院产科主任吕志辉向科技日报记者介绍，常规的产
科技日报 - 血筛，新生儿，乱象 - 2019-08-02
新生儿疾病筛查知多少！
据文献报道，我国每年新发出生缺陷例数高达90万例，其中先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3万-2.5万例，先天性甲状腺功能低下症7600多例，苯丙酮尿症1200多例。至于早产儿视网膜病变导致的盲儿尚未有确切的统计资料。 我国的新生儿疾病筛查最早起始于1981年，1994年10月颁布的《母婴保健法》中，明确提
医学界儿科频道 - 新生儿，筛查 - 2016-08-27
FDA批准首个新生儿罕见溶酶体贮积症筛查系统
美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症（LSDs）的Seeker System，这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。这是首个FDA批准用于筛查新生儿是否患这些疾病的系统。 LSDs是一系列罕见遗传代谢紊乱疾病的总称，这些患者体内负责清除代谢废物的酶含量不足或者功能紊乱，因此无法清除代谢
生物谷 - 罕见溶酶体贮积症，筛查系统 - 2017-02-08
Clinica Chimica Acta：筛查厦门地区新生儿高苯丙氨酸血症及其突变分析
在本研究中，研究人员评估了在中国厦门高苯丙氨酸血症(HPA)发病率和遗传特征。
MedSci原创 - 高苯丙氨酸血症 - 2019-12-02
Clinica Chimica Acta：新生儿筛查模型
对于新生儿筛查 (NBS)，没有基于米兰共识模型的分析性能指标（APS）。本研究目标是为NBS提供基于最新技术(SOTA)的总误差(TE) APS。
MedSci原创 - 新生儿；筛查模型 - 2020-08-09
关于新生儿眼底筛查的专家共识
新生儿时期的儿童眼底病很多，包括早产儿视网膜病变（ Ｒ Ｏ Ｐ ） 、新生儿眼底出血、视乳头水肿、永存性原始玻璃体増生症、视神经萎缩、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、视网膜母细胞瘤、弓形虫病性视网膜脉络膜炎等针对目前我国新生儿眼底筛查现状， 结合近期新生儿眼底筛查研究新进展，我们对于新生儿眼底筛查检查达成共识。
中囯斜视与小儿眼科杂志.2018.26( - 新生儿，眼底筛查 - 2018-11-11
《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识（2023版）》解读
共识围绕脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)新生儿筛查流程与相关问题、SMA筛查后确诊流程与相关问题、筛查确诊SMA新生儿的疾病管理等提出了相应建议。
临床儿科杂志 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-12-13
《新生儿疾病筛查技术规范》
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪八十年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市。近几年来，为减少听力缺陷，我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作
http://www.gov.cn/jrzg/2010-12/10/content_1763295. - 苯丙酮尿症诊治技术 - 2017-02-27
新生儿有必要筛查耳聋基因
在以“耳聋基因筛查目标人群与筛查策略的确立”为主题的东方科技论坛上，上海交大医学院附属新华医院的杨涛研究员指出，听力健全的夫妻如果都是耳聋隐性基因的携带者，那么他们的孩子患耳聋的几率就很高。如今，很多父母忽略了新生儿的耳聋基因筛查，这给孩子的听觉健康埋下了不小的隐患。 据介绍，隐性基因携带者是导致新生儿耳聋的低危人
解放牛网 - 耳聋基因筛查 - 2013-10-14
关于新生儿眼底筛查的专家共识
新生儿时期的儿童眼底病很多，包括早产儿视网膜病变（ Ｒ Ｏ Ｐ ） 、新生儿眼底出血、视乳头水肿、永存性原始玻璃体増生症、视神经萎缩、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、视网膜母细胞瘤、弓形虫病性视网膜脉络膜炎等针对目前我国新生儿眼底筛查现状， 结合近期新生儿眼底筛查研究新进展，我们对于新生儿眼底筛查检查达成共识。
中囯斜视与小儿眼科杂志.2018.26(3):1-3. - 新生儿，眼底筛查 - 2018-11-09
新生儿高胆红素血症评估
高胆红素血症，新生儿高胆红素血症 - 2023-06-05
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