家族性高血压要注意筛查这一可怕病因
患者男性，44岁，因“间断头晕26年，副神经节瘤2次术后多发占位性病变”入院。患者于1986年无明显诱因出现头晕，无心悸、头痛、多汗，无面色苍白、手足发凉等不适。当地医院行腹部B超示：右肾下极前下方2.5cm×3cm占位，遂行手术切除，术后病理示：异位嗜铬细胞瘤，术后无头晕、心悸等不适，监测血压110~130/70~80mmHg。1988年复查血儿茶酚胺升高5倍，肾上腺CT示：右膈脚后方1cm×1
中国高血压疑难病例荟萃 - 高血压，家族性 - 2018-03-07
Gastroenterology ：结肠癌家族史人群相关风险筛查指南
研究对结肠癌家族史人群接受结肠癌筛查的方法及频率进行了总结，对临床实践具有极高的指导意义
MedSci原创 - 结肠癌，结肠镜，筛查方法 - 2018-08-17
家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识
经典的家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein-cholesterolFH患者早发动脉硬化性心血管疾病风险明显增高，而早期筛查和尽早接受药物治疗可改善FH患者的存活率。目前，FH已受到国际
中华心血管病杂志,2018,46(2) - 家族性高胆固醇血症 - 2018-03-06
JNNP:235个法国ALS家系遗传筛查中的家族聚类效应
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是成人最常见的运动神经元疾病。这种神经退行性疾病的特点是在延髓和脊髓区域的上运动神经元和下运动神经元进行性死亡。这种疾病发病后中位生存期为36个月。但是经过几十年的研究，病理
MedSci原创 - 法国，ALS家系，家族聚类 - 2021-01-17
JNCI:核磁共振筛查可改善有乳腺癌家族史女性的预后
2.对于年轻的女性而言钼靶并非理想的筛查方法，采用何种方法进行评价目前还存在争议。 3.在具有乳腺癌家族史的女性中行核磁共振筛查能改善其预后，但在年轻女性中，会带来
丁香园 - 核磁共振，乳腺癌 - 2013-09-09
一表教您CRE主动筛查谁？筛查哪儿？筛查频次？
耐碳青霉烯类抗菌药物的肠杆菌科细菌（CRE）的感染受到国内外广泛关注，是当前最受关注的耐药威胁之一。如何更好地预防和控制CRE是全球研究的热点和难点问题。其医院感染预防与控制也越来越受到关注和重视。
SIFIC感染官微 - CRE，筛查，耐药菌 - 2018-02-26
NEJM：Child–Parent筛查家族性高胆固醇血症在初级护理中的应用效果
目前医学上已将child–parent筛查家族性高胆固醇血症用来识别遗传性早发心血管疾病高风险人群。
MedSci原创 - child–parent筛查，家族性高胆固醇血症 - 2016-10-27
【同期两篇Science】基因筛查显示家族性高胆固醇血症被低估
导读 Science上在12月23日刊登了两篇文章，美国Geisinger-RGC合作进行的第一篇文章发现一种称为家族性高胆固醇血症的致命遗传性疾病，在诊断和治疗都被低估。Geisinger-RGC的被称为DiscovEHR的另一个合作研究描述了第一个50726的成人参与者的基因组测序和分析，来筛查家族性高胆固醇血症。
生物探索 - 家族性高胆固醇血症，被低估 - 2016-12-26
JAMA Oncol：有乳腺癌家族史的女性进行乳腺癌筛查的起始年龄
乳腺癌筛查指南认为有必要对高危妇女进行早期筛查，但对有乳腺癌家族史的妇女提供的指导有限。明确对乳腺癌患者家属进行风险适应性筛查的起始年龄或可助于补充目前的筛查指南。研究人员为了明确有家族史的女性进行乳腺癌筛查的起始年龄，开展了一项全国性的队列研究。纳入1932年后出生的、至少有一位直系亲属（FDR）记录的女性。
MedSci原创 - 乳腺癌，筛查，起始年龄，直系亲属 - 2019-11-17
Cell Death Dis：遗传性肾小管性酸中毒（dRTA）家族致病基因筛查及功能研究
肾小管性酸中毒（RTA）是由肾脏酸化功能障碍所引起的高氯代谢性酸中毒的一种临床综合征。
MedSci原创 - 肾小管性酸中毒，ATP6V1B1，ATP6V0A4 - 2020-03-19
新生儿足跟血筛查 自费筛查项目
“新生儿要采48项足跟血筛查遗传代谢病，你家孩子采血了吗？”我国规定新生儿要进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，属于免费项目。近日，记者调查发现，在一些公立医院，新生儿被告知要做一项自费880元的48种疾病筛查足跟血检测。自费筛查的48种疾病是否有“搭车”国家免费检测项目之嫌？做这样的检测是否有必要？
科技日报 - 新生儿，足跟血，筛查项目 - 2019-08-04
JACC：儿童家族性高胆固醇血症的筛查
未经治疗的家族性高胆固醇血症（FH）人群与那些未受影响的人群相比，心血管并发症风险升高了100倍。但目前儿童的普遍筛查鉴定FH的数据比较缺乏。本研究试图从一个血清总胆固醇（TC）浓度升高的儿童队列中进行遗传鉴定FH，在一个全国性的普遍筛查高胆固醇血症的研究中进行检测。
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2015-09-09
家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识
经典的家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein-cholesterolFH患者早发动脉硬化性心血管疾病风险明显增高，而早期筛查和尽早接受药物治疗可改善FH患者的存活率。目前，FH已受到国际
中华心血管病杂志,2018,46(2) :99-103. - 家族性高胆固醇血症 - 2018-03-06
J Natl Cancer I：乳腺癌家族史和个人史人群MRI筛查比较
对有乳腺癌基因风险或家族史 (GFH)的人群推荐进行MRI筛查，但有乳腺癌个人史（PH）的人群是否进行MRI筛查目前证据仍不明确。因此研究者对乳腺癌家族史和个人史的人群进行了研究比较。研究者在纳入研究时和研究12个月时对参与者进行了MRI筛查，使用卡方检验识别年龄、既往MRI和MRI表现等之间的联系。采用Logistic回归预测多种变量对假阳性风险的综合作用。所有统计检验均为双侧。
MedSci原创 - 乳腺癌，MRI，筛查 - 2016-01-14
Gut：家族性胰腺癌高危个体可50岁启动MRI联合EUS筛查
欧洲一项研究表明，在非CDKN2A基因突变的家族性胰腺癌(FPC)高危个体中，50岁启动胰腺导管腺癌筛查具安全性;MRI辅以超声内镜(EUS，基线时、每3年1次或MRI提示病变变化时)的筛查具有效性。该研究纳入253例中位年龄48岁、非CDKN2A基因突变的FPC高危个体，给予MRI和EUS筛查。中位随访28个月。分析年龄和不同筛查方案的病变检出率
中国医学论坛报 - 胰腺癌，MRI - 2016-06-04
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