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Acta Neuropathologica: <font color="red">C9</font><font color="red">orf</font><font color="red">72</font>和非<font color="red">C9</font><font color="red">orf</font><font color="red">72</font> <font color="red">ALS</font>以及FTLD-TDP病例中沿下丘脑-垂体轴<font color="red">的</font><font color="red">二肽</font><font color="red">重复</font>蛋白和TDP-43病理学

Acta Neuropathologica: C9orf72和非C9orf72 ALS以及FTLD-TDP病例中沿下丘脑-垂体轴的二肽重复蛋白和TDP-43病理学

第9号染色体开放阅读框72（C9orf72）基因中的六核苷酸（GGGGCC）重复扩增被发现是肌萎缩性侧索硬化（ALS）和额颞叶变性（FTLD）最常见的遗传原因。

MedSci原创 - C9orf72，TDP-43，下丘脑-垂体轴 - 2020-10-18

JNNP：<font color="red">C9</font><font color="red">orf</font><font color="red">72</font>相关额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症<font color="red">的</font>脑脊液生物标记物分析方法<font color="red">的</font>开发

JNNP：C9orf72相关额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症的脑脊液生物标记物分析方法的开发

C9orf72第一内含子的GGCC重复序列扩增是肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆症（FTD）最常见的遗传原因，分别占家族病例的38%和25%。健康人通常有两个重复，而C9FTD/ALS（C9FTD

网络 - 肌萎缩侧索硬化症，额颞叶痴呆，脑脊液生物标记物 - 2022-04-07

Nat Neurosci：渐冻症和额颞叶痴呆患者中<font color="red">C9</font><font color="red">ORF</font><font color="red">72</font>相关<font color="red">的</font>协同<font color="red">致病</font>机制

Nat Neurosci：渐冻症和额颞叶痴呆患者中C9ORF72相关的协同致病机制

编码预测鸟嘌呤交换因子C9ORF72的六核苷酸扩增是肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）和前颞叶痴呆（FTD）最常见的遗传原因。

MedSci原创 - 渐冻症，额颞叶痴呆 - 2020-04-16

Brain：科学家提出治疗渐冻人症新策略

Brain：科学家提出治疗渐冻人症新策略

4月1日，《大脑》杂志在线发表了题为《重新激活无义介导的mRNA降解通路可有效对抗C9orf72双肽重复序列的神经毒性》的研究论文。该项研究揭示了导致部分肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的新机制，证实了激活无义介导的mRNA降解通路可以作为治疗ALS的新策略，并发现了一种现有的用于治疗哮喘的药物有可能成为治疗ALS的新药。

中国生物技术网 - 渐冻人症，C9orf72，NMD通路 - 2019-04-10

Nature Medicine：反义寡核苷酸药物治疗渐冻症临床试验

Nature Medicine：反义寡核苷酸药物治疗渐冻症临床试验

渐冻症，又称肌萎缩侧索硬化，是世界卫生组织（WHO）认定的五大绝症之一，是一种累及上/下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的，一种慢性、进行性变性疾病。

“生物世界”公众号 - 反义寡核苷酸，渐冻症 - 2021-12-24

Science：研究人员识别新<font color="red">的</font><font color="red">C</font><font color="red">9</font><font color="red">orf</font><font color="red">72</font>-相关<font color="red">ALS</font>蛋白质靶点

Science：研究人员识别新的C9orf72-相关ALS蛋白质靶点

在最新发表于《Science》的研究中，科学家们发现：以被称为SUPT4H1的单个蛋白质为靶点，能够减少C9orf72基因扩张所创造的三种毒性实体的水平。这一发现暗示，SUPT4H1可能作为有前途的候选者，为C9orf72基因导致的肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者开发疗法。这项研究由美国ALS协会支持，由梅奥诊所Leonard Petrucelli博士和斯坦福大学Aaron Gitler博士领导

生物谷 - ALS蛋白质，靶点 - 2016-08-15

PNAS：突破血脑屏障，靶向<font color="red">致病</font>RNA，治疗渐冻症和痴呆

PNAS：突破血脑屏障，靶向致病RNA，治疗渐冻症和痴呆

该研究发现了一种候选小分子药物，能够突破血脑屏障，选择性消除导致渐冻症和额颞叶痴呆的C9orf72基因的G4C2异常扩增的RNA片段，并恢复渐冻症神经元和小鼠模型的健康。

“生物世界”公众号 - 痴呆，渐冻症，血脑屏障 - 2022-11-26

ACTA NEUROPATHOLOGICA：前颞叶变性患者视网膜中<font color="red">的</font>TDP-43病理学

ACTA NEUROPATHOLOGICA：前颞叶变性患者视网膜中的TDP-43病理学

本文发现为视网膜TDP-43聚合提供了机会，作为FTLD-TDP的生物标志物，使用非侵入性视网膜成像技术，目的是诊断和监测FTLD-TDP的进展。

MedSci原创 - 视网膜，TDP-43，前颞叶变性 - 2023-10-27

Science：科学家发现<font color="red">ALS</font>和FTD等神经退行性疾病病因

Science：科学家发现ALS和FTD等神经退行性疾病病因

来自美国梅奥诊所（Mayo Clinic）的科学家们构建出了一种新型小鼠，其显示出与肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称渐冻人症）和额颞痴呆(FTD)最常见的遗传形式相关的一些症状和神经退行性变。ALS和FTD这两种疾病都是由于C9ORF72基因突变引起。这项研究发布在近期的《科学》（Science）杂志上。  美国有3万多ALS患者，ALS破坏了控制包括说话、行走、呼吸和吞咽等基本动作的神

生物通 - 渐冻人，ALS，痴呆，额颞痴呆，FTD，肌萎缩侧索硬化症 - 2015-05-26

揭示<font color="red">ALS</font>/FTD病人染色体结构异常新机制

揭示ALS/FTD病人染色体结构异常新机制

该研究首次从DNA毒性阐述了 (GGGGCC)n新的gain-of-toxicity：与细胞核内DAXX相互作用，导致细胞核内DAXX蛋白凝聚体增多，从而引起染色体结构异常和基因表达失调。

brainnew神内神外 - 神经退行性疾病，运动神经元退行性疾病 - 2023-03-09

SCI TRANSL MED：<font color="red">ALS</font><font color="red">的</font>新药效学标志物

SCI TRANSL MED：ALS的新药效学标志物

这些结果表明，跟踪CSF多（GP）蛋白为评估针对G4C2 RNA扩增的疗法提供了一种手段，在有症状的C9ORF72重复扩增的载带着和那些有望受益于早期干预治疗的无症状患者。

MedSci原创 - ALS，药效学，标志物 - 2017-03-30

NATURE：<font color="red">ALS</font>相关<font color="red">基因</font>通过肠道菌群调节系统和神经炎症 

NATURE：ALS相关基因通过肠道菌群调节系统和神经炎症 

在肌萎缩性侧索硬化症或前颞叶痴呆的高发家族中，重复扩增的作用不完全一致，表明遗传或环境因素改变了每个人的疾病风险。

MedSci原创 - 免疫，肠道菌群，肌萎缩侧索硬化症 - 2020-05-14

Neurology：散发性肌萎缩侧硬化症遗传风险评估

Neurology：散发性肌萎缩侧硬化症遗传风险评估

研究表明，在正常人群中，肌萎缩侧硬化症诱发变异突变十分罕见，进一步的对致病程度以及变异频率分析发现，散发性肌萎缩侧硬化症基因突变的罕见程度是超乎以往研究结论的

MedSci原创 - 散发性肌萎缩侧硬化症，ALS，遗传风险 - 2017-06-23

Acta Neuropathologica: <font color="red">C9</font><font color="red">orf</font><font color="red">72</font>肌萎缩侧索硬化运动神经元中<font color="red">的</font>线粒体生物能缺陷导致轴突稳态失调

Acta Neuropathologica: C9orf72肌萎缩侧索硬化运动神经元中的线粒体生物能缺陷导致轴突稳态失调

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种不可治愈的、快速进展的、致命的神经退行性疾病，其特征是上下运动神经元（MNs）的缺失及其轴突长达1米。人类是唯一受散发性ALS影响的物种。

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，C9orf72，轴突稳态失调 - 2021-01-12

Neuron：ALS中大脑运动神经元在是如何死亡的

最近神经科学研究人员在了解肌萎缩侧索硬化症（ALS）的原因上更近了一步，带来了治疗本病新方法的新希望。相关研究已经刊登于Neuron杂志上，这项新研究表明，ALS一个共同的基因突变会产生致命的蛋白质，可能引起大脑损害，导致ALS。约5％的ALS患者携带C9orf72基因变异，其在ALS患者中含有数百个重复序列，而不存在于正常个体中。在2011年就发现了该基因，但是研究人员一直在试图理解它的正常

生物谷 - 大脑运动神经元，ALS - 2014-12-24

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