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ANN Oncol：原发部位未知肿瘤的<font color="red">临床</font>和<font color="red">分子</font><font color="red">特征</font>

ANN Oncol：原发部位未知肿瘤的临床和分子特征

治疗方式通常为根据病理特征和转移情况进行化疗。ANN ONCOL近期发表了一篇文章，分析CUP患者临床和病理情况，寻找这类患者中常出现的分子突变，研究分子检测如何改变治疗决策以及二代测序在CUP患者评估和治疗中的作用

MedSci原创 - 原发部位未知，肿瘤，分子特征 - 2017-12-27

Gastroenterology：结肠镜后结直肠癌的<font color="red">临床</font>和<font color="red">分子</font><font color="red">特征</font>

Gastroenterology：结肠镜后结直肠癌的临床和分子特征

来自美国和丹麦的研究人员比较了在前次使用结肠镜后不同时间内诊断为CRCs的临床和分子特征。

MedSci原创 - 2016-07-31

Neurology：KCNT1相关严重早发性癫痫的<font color="red">临床</font>和<font color="red">分子</font><font color="red">特征</font>

Neurology：KCNT1相关严重早发性癫痫的临床和分子特征

功能获得性KCNT1致病性突变可导致婴儿早发性严重局灶性癫痫，疾病机理研究表明奎尼丁对疾病具有潜在的治疗作用

MedSci原创 - 癫痫，KCNT1，奎尼丁 - 2017-12-04

Ann Hematol：胸腺MALT淋巴瘤的<font color="red">分子</font>遗传学和<font color="red">临床</font>病理<font color="red">特征</font>

Ann Hematol：胸腺MALT淋巴瘤的分子遗传学和临床病理特征

导致NF-κB通路激活的分子畸变参与了胸腺MALT淋巴瘤的发病机制，涉及NF-κ b通路的分子畸变在胸腺MALT淋巴瘤中很常见，CCND3突变提示PI3K通路失调可能也参与了胸腺MALT淋巴瘤的发病机

MedSci原创 - 临床病理特征，分子遗传学，病理特征，胸腺MALT淋巴瘤 - 2021-10-08

National Science Review：研究揭示肝细胞癌癌旁组织<font color="red">临床</font>相关的<font color="red">分子</font><font color="red">特征</font>

National Science Review：研究揭示肝细胞癌癌旁组织临床相关的分子特征

该研究采用蛋白质组学技术揭示了肝细胞癌癌旁组织临床特征相关的分子特征，并探讨了肝癌癌旁组织与正常肝组织的蛋白质组学差异。

中国科学院上海药物研究所 - 肝细胞癌 - 2023-06-10

HER2弱阳性乳腺癌的<font color="red">临床</font>和<font color="red">分子</font><font color="red">特征</font>

HER2弱阳性乳腺癌的临床和分子特征

HER2-弱阳性肿瘤可通过标准化IHC确定为乳腺癌的新亚组，区别于HER2-零肿瘤

MedSci原创 - 乳腺癌，HER2，激素受体 - 2021-07-12

Blood：21位Schnitzler综合征患者的<font color="red">分子</font>遗传研究、<font color="red">临床</font><font color="red">特征</font>和治疗反应。

Blood：21位Schnitzler综合征患者的分子遗传研究、临床特征和治疗反应。

背景： Schnitzler综合征是一种罕见的自发性系统性炎症性疾病，以单克隆性免疫球蛋白血症及慢性荨麻疹为主要特征，此外还有发热、骨痛、关节痛、肝脾肿大、淋巴结肿大等多种表现。

MedSci原创 - Schnitzler综合征，嵌合突变，ASC - 2017-12-30

Nance-Horan综合征:三个新诊断家庭的牙齿、<font color="red">临床</font>和<font color="red">分子</font><font color="red">特征</font>

Nance-Horan综合征:三个新诊断家庭的牙齿、临床和分子特征

此次报道的3个不同家庭的新生突变，拓展了Nance-Horan综合征相关的遗传发病谱。由于其独特的牙齿异常表，口腔科医生可作为一线专家参与NHS的诊断。

MedSci原创 - Nance-Horan综合征 - 2023-06-30

Clinica Chimica Acta：肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症的<font color="red">临床</font>及<font color="red">分子</font><font color="red">特征</font>

Clinica Chimica Acta：肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症的临床及分子特征

肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症是一种发生于SLC25A20基因突变的罕见的线粒体脂肪酸氧化常染色体隐性遗传疾病。

MedSci原创 - 临床及分子特征 - 2019-09-22

仅携带TP53突变的肺腺癌，有什么样的<font color="red">临床</font>病理及<font color="red">分子</font><font color="red">特征</font>？

仅携带TP53突变的肺腺癌，有什么样的临床病理及分子特征？

研究者对844例经细针穿刺诊断的肺腺癌进行了二代测序（NGS）。其中，14例（1.7%）患者仅携带TP53变异，研究者对其进行了综合分析。

苏州绘真医学 - 肺腺癌，TP53 - 2024-02-20

NEJM：乳头状肾细胞癌的<font color="red">分子</font><font color="red">特征</font>

NEJM：乳头状肾细胞癌的分子特征

研究者分析了161名乳头状肾细胞癌患者的分子特征，使用了以下技术：全外显子测序、拷贝数分析、信使RNA和微小RNA 测序、DNA甲基化分析和蛋白质组学分析。研究结果显示1型和2型乳头状肾细胞癌的分子特征不一样，2型乳头状肾细胞癌又可以根据分

MedSci原创 - 乳头状肾细胞癌，基因，分子 - 2015-11-05

The Lancet Regional Health - Americas：呼吸道博卡病毒感染儿童和成人的<font color="red">临床</font>和<font color="red">分子</font><font color="red">特征</font>

The Lancet Regional Health - Americas：呼吸道博卡病毒感染儿童和成人的临床和分子特征

这项研究证明了在成人和儿童中检测流感样疾病患者中HBoV1的重要性，无论是单次感染还是合并感染，都改善了HBoV1季节性、临床特征和病毒载量的特征。系统发育分析显示，保质性很高。

MedSci原创 - 呼吸道博卡病毒 - 2024-01-10

病理干货 | 与时俱进学病理-<font color="red">分子</font><font color="red">特征</font>助力精准诊断

病理干货 | 与时俱进学病理-分子特征助力精准诊断

葡萄牙病理专家Lobo等人在Histopathology杂志报道的两例去分化脂肪肉瘤就很好的体现了分子病理技术的威力：形态学和免疫组化都符合孤立性纤维性肿瘤，但分子特征证实是去分化脂肪肉瘤！

上海阿克曼病理 - 脂肪肉瘤，去分化脂肪肉瘤，分子病理技术，恶性孤立性纤维性肿瘤 - 2023-11-22

迄今最大研究：NRAS突变非小细胞肺癌患者的<font color="red">临床</font>和<font color="red">分子</font><font color="red">特征</font>，对全身治疗的反应

迄今最大研究：NRAS突变非小细胞肺癌患者的临床和分子特征，对全身治疗的反应

在本研究中，研究者的目的是确定NRAS突变NSCLC患者的临床和分子特征，并分析这些患者对抗肿瘤全身治疗的反应。

苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，NRAS突变，全身治疗 - 2024-03-15

JAMA Neurol：YARS2相关的线粒体肌病的<font color="red">临床</font><font color="red">特征</font>与<font color="red">分子</font>异质性

JAMA Neurol：YARS2相关的线粒体肌病的临床特征与分子异质性

p.Leu392Ser突变是新的YARS2突变型，对于线粒体脑肌病患者有早期风险监测作用

MedSci原创 - YARS2，线粒体肌病，Leu392Ser突变 - 2017-04-11

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