Blood：剪接体基因罕见变异驱动热点表型变化
中心点：部分血液恶性肿瘤患者携带罕见的剪接体基因突变，这种突变与未知疾病相关。很多罕见的甚至是私有的剪接体基因突变产生热点突变的分子表型，并可能致病。摘要：编码RNA剪接因子SF3B1、SRSF2和U2AF1的基因在克隆造血和多种肿瘤疾病中常发生错义突变。大多数“剪接体”突变影响特定的热点残基，导致剪接变化，促进疾病的病理生理。但部分患者携带影响非热点残基的剪接体突变，这些残基对疾病的潜在作用尚未
MedSci原创 - 剪接体，罕见变异，热点突变 - 2020-02-05
Science：科学家成功解析人类剪接体关键结构
当一个基因发生转录，这些内含子会在蛋白质合成之前从mRNA前体中被移除，虽然关于这些内含子的移除过程已经得到了几十年的深入研究，但是在一些三维动态结构研究技术出现之前，人们对于内含子移除过程的关键结构——剪接体的认识仍然不够精细和直观。
生物谷 - 转化医学 - 2016-03-26
Mol Ther Nucleic Acids：剪接体介导的前mRNA反式剪接可以修复CEP290 mRNA的表达异常
美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院眼科学高级视网膜和眼科治疗中心的Dooley SJ近日在Mol Ther Nucleic Acids杂志上发表了一篇重要的文章，他们针对与Leber先天性黑蒙10型（LCA10）和包括Joubert综合征在内的几种综合征疾病，采用剪接体介导的前mRNA反式剪接策略，在体外细胞系中和体内小鼠模型中对CEP290进行编辑，证明有效。
MedSci原创 - 剪接体，前mRNA反式剪接，CEP290，mRNA - 2018-09-20
Nat Commun：侵袭性前列腺癌中的内含子保留和剪接体研究
mRNA可变剪接（AS）的异常调控在实体瘤发展和进展中的作用仍旧不确定。
MedSci原创 - 前列腺癌，剪接体，内含子保留 - 2020-05-14
Science：生命中心施一公研究组报道酵母剪接体催化第二步剪接反应激活状态的三维结构
2016年12月16日，生命中心施一公研究组于《科学》（Science）杂志就剪接体的结构与机理研究再发长文（Research Article），题为《酵母剪接体处于第二步催化激活状态下的结构》（Structure
生命科学联合中心 - 酵母剪接体，催化，第二步剪接反应，三维结构 - 2016-12-17
Genes Dev：施一公研究组报道剪接体SF3b复合物结合小分子药物的电镜结构
2018年3月2日，来自施一公研究组的博士后Lorenzo Finci与来自美国的制药公司H3 Biomedicine合作在（Genes & Development）杂志在线发表了题为“The cryo-EM structure of the SF3b spliceosome complex bound to a splicing modulator reveals a pre-mRNA subs
中国生物技术网 - 剪接体，SF3b复合物，小分子药物，电镜结构 - 2018-03-09
Blood：剪接体突变如何影响骨髓增生异常综合征的表型？
SF3B1、SRSF2和U2AF1是骨髓增生异常综合症（MDS）最常见的突变的剪接因子基因。近日，Blood杂志上发表一篇文献，研究人员进行一全面的系统分析，以确定上述常见突变的剪接因子对骨髓干/祖细胞以及剪接因子突变型MDS的红系/髓系前体细胞的pre-mRNA剪接的影响。通过RNA测序，研究人员在84位MDS患者的CD34+细胞中发现异常的剪接基因和失调的信号通路。剪接因子突变可导致剪接的不同
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合症，剪接因子，突变 - 2018-06-23
2022年施一公团队7篇Science/CR/NC/MC/PNAS，在BCR的组织原则，核孔，剪接体及γ-分泌酶结构取得进展
一睹为快～
生命科学前沿 - 剪接体，核孔，γ-分泌酶结构 - 2022-10-28
Oncotarget：陆东东课题组发现miR372促进组蛋白去甲基化酶JMJD2A产生的剪接体JMJD2AΔ激活肝癌细胞中癌蛋白Pim1的活性
最近陆东东教授课题组发现组蛋白去甲基化酶JMJD2A通过表观遗传学机制在转录水平上促进了miR372先体的产生，并进一步导致了前体miR372的成熟。
同济大学生命科学与技术学院 - 组蛋白，去甲基化，剪接体 - 2017-04-21
PNAS：U2AF的不同构象在mRNA前体剪接中起着关键性作用
在基因的RNA转录本能够表达蛋白之前，它们的非编码区被一种称作剪接体的复合体移除。在一项新的研究中，德国科学家们报道这种分子复合体的一种成员的不同构象在这种移除过程中发挥着至关重要的作用。在细胞核中，DNA的特定片段首先转录为mRNA前体（pre-mRNA）。在很多情形下，这些主要的RNA转录本含有打断实际的蛋白
生物谷 - mRNA - 2016-11-07
【论著】| 肺腺癌中可变剪接调控因子KHSRP调控的差异剪接基因分析
考虑到KHSRP对可变剪接的可能调控作用，本研究旨在研究KHSRP对下游差异可变剪接基因的调控，以确定KHSRP是否通过调控下游基因可变剪接促进肺腺癌进展。
中国癌症杂志 - 肺腺癌，KHSRP - 2023-08-21
Nature：如山铁证——衰老与RNA剪接的关系
如今，由哈佛陈曾熙公共卫生学院组建的研究小组首次显示出了细胞这一“机器”的核心组件——RNA剪接，它是剪切和拼接RNA分子的过程。而这一核心组件与细胞和人体的衰老有着重要关系。
生物360 abby - 衰老，RNA剪接，关系 - 2016-12-09
J Hum Genet：LHFPL5的3’-UTR剪接位点变异和新的错义变异能够引起常染色体隐性非综合症听力损伤
LHFPL5能够引起常染色体隐性非综合征听力损失。研究发现，在鉴定到的变异中，有2个是新的：一个错义突变 c.452G>T (p.Gly151Val)和一个剪接变异（c.*16+1G>A），这
MedSci原创 - 听力损失，遗传变异，剪接位点 - 2018-09-16
Nature：干扰剪接体的功能或可有效杀灭恶性癌细胞
癌症通常就像是油门踏板失控的汽车一样失控驰骋在路上而无法控制，大多数新型的靶向癌症疗法都试图寻找解决癌症“油门踩踏”的问题来解决癌症的发展，但对于很多类型的癌症而言，失控的油门踏板似乎得不到修复，因此科学家们急需一种新型替代疗法，而近日一项刊登于国际杂志Nature上的研究论文中，来自贝勒医学院的科学家通过研究发现了如何抑制一些致死性癌症的新思路。研究者Thomas F. Westbrook教授表
生物谷 - 剪接体，癌细胞，癌症基因MYC - 2015-09-08
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