为您找到相关结果约500个

你是不是要搜索 期刊纯合缺失 点击跳转

Gene：听力损失的<font color="red">纯</font><font color="red">合</font>突变鉴定

Gene：听力损失的纯合突变鉴定

听力损失是世界上最常见的感觉障碍，每1000名新生儿中就有1名受到影响。该病主要为遗传，可作为单基因疾病以常染色体显性或隐性方式遗传。由于近亲结合率高，伊朗是世界上常染色体隐性非综合征性耳聋（ARNS

MedSci原创 - 遗传，测序，听力损失 - 2021-02-18

Nat Med：多发性骨髓瘤患者在BCMA靶向CAR-T治疗后或引起BCMA<font color="red">纯</font><font color="red">合</font><font color="red">缺失</font>

Nat Med：多发性骨髓瘤患者在BCMA靶向CAR-T治疗后或引起BCMA纯合缺失

B细胞成熟抗原（BCMA）作为多种免疫疗法的靶点，也是多发性骨髓瘤（MM）中与肿瘤负荷相关的生物标志物。

MedSci原创 - 多发性骨髓瘤，CAR-T疗法，BCMA，纯合缺失 - 2021-02-24

JNNP：PRNP多态性的蛋氨酸<font color="red">纯</font><font color="red">合</font>性与人类朊病毒疾病易感性

JNNP：PRNP多态性的蛋氨酸纯合性与人类朊病毒疾病易感性

人类朊病毒病是一种致命的传染性海绵状脑病，由异常朊病毒蛋白在中枢神经系统中的积累引起。包括几种疾病亚型，如克雅氏病（CJD）、格斯特曼-斯特劳斯勒-申克病（GSS）和致命的家族性失眠。朊蛋白基因（PR

网络 - 易感性，蛋氨酸纯合性，人类朊病毒疾病 - 2022-04-14

APOE2<font color="red">纯</font><font color="red">合</font>患者AD风险极低

APOE2纯合患者AD风险极低

基于一项5000人的神经病理学研究：APOE2纯合基因型人群患AD风险极低

brainnew神内神外 - 分组情况，APOE基因型与AD OR值，APOE基因型与AD发病年龄 - 2022-12-21

Gene：在原发性性腺功能不全患者中鉴定了2个<font color="red">纯</font><font color="red">合</font>的ALMS1变异

Gene：在原发性性腺功能不全患者中鉴定了2个纯合的ALMS1变异

原发性性腺功能不全（AS）是一种少见的单基因多系统纤毛障碍，并且具有一些基本的特征，包括锥杆营养不良、感觉神经听力丧失、代谢功能障碍和由中心体基体蛋白编码基因ALMS1的双等位基因突变引起的多器官功能衰竭。最近，有研究人员在一个患有AS的伊朗家庭中对致病基因进行了鉴定。研究人员从一名12岁的AS女孩中获得了基因组DNA，并进行了二代测序。根据生物信息学分析、计算模型和分离变异分析，研究人员在ALM

MedSci原创 - 基因变异，听i损失，性腺 - 2019-11-11

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：PJVK和MYO15A基因中的<font color="red">纯</font><font color="red">合</font>突变与非综合征听力损失相关

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：PJVK和MYO15A基因中的纯合突变与非综合征听力损失相关

常染色体隐性遗传非综合征听力损失是一种异质性疾病并且是最为流行的人类遗传感官缺陷疾病。最近，有研究人员调查了在摩洛哥病人中感官听力损失的遗传方面起因，并且在患有永久性耳聋的两个摩洛哥家庭中呈现了全外显子组测序（WES）在鉴定候选基因中的重要性。研究人员在排除了之前在摩洛哥耳聋病人中报道过的突变后，研究人员进行了全外显子组测序和并利用Sanger测序来确定这些基因中的变异。研究揭示了c.113_11

MedSci原创 - 听力损失，基因变异，致病基因，测序 - 2017-10-09

Evinacumab治疗<font color="red">纯</font><font color="red">合</font>型家族性高胆固醇血症(HoFH)：美国FDA已接受生物许可申请（BLA）

Evinacumab治疗纯合型家族性高胆固醇血症(HoFH)：美国FDA已接受生物许可申请（BLA）

Evinacumab是一种研究性的全人源单克隆抗体，可结合并阻断血管生成素样3（ANGPTL3）。

MedSci原创 - 高胆固醇血症，家族性高胆固醇血症，Evinacumab - 2020-08-13

Sci Rep：适度的噪音暴露后，<font color="red">纯</font><font color="red">合</font>Foxo3敲除小鼠严重的听力损失和外毛细胞死亡

Sci Rep：适度的噪音暴露后，纯合Foxo3敲除小鼠严重的听力损失和外毛细胞死亡

Foxo3的缺失，会造成中等频率和更高频率外毛细胞的丢失，并且SEM分析表明了对一

MedSci原创 - 噪音，听力损失，外毛细胞 - 2017-04-28

《JAMA Cardiology》：<font color="red">纯</font><font color="red">合</font>型家族性高胆固醇血症的诊断、治疗和心血管结局中的性别差异

《JAMA Cardiology》：纯合型家族性高胆固醇血症的诊断、治疗和心血管结局中的性别差异

早期诊断和治疗对于降低HoFH男女患者心血管疾病风险很重要。

网络 - 2024-03-12

J Neurosurg：<font color="red">纯</font>动脉畸形

J Neurosurg：纯动脉畸形

纯动脉畸形一般是指扩张、重叠（overlapping）和迂曲的动脉，呈线圈样（Coil-like）和/或团块样动脉环（mass of arterial loops），无静脉成分。与动脉瘤和动静脉畸形不同，纯动脉畸形自然史呈良性，通常采用保守治疗。

脑血管病及重症文献导读 - 动脉畸形，动脉瘤，良性 - 2018-08-28

Clinica Chimica Acta：1例乙基丙二酸脑病患者新<font color="red">纯</font><font color="red">合</font>无义变异的鉴定及基因型-表型谱

Clinica Chimica Acta：1例乙基丙二酸脑病患者新纯合无义变异的鉴定及基因型-表型谱

乙基丙二酸脑病(EE)是一种由ETHE1基因突变引起罕见的破坏性神经退行性疾病。它的特征是早发性脑病，慢性腹泻，瘀斑，体位性肢端氰症和体液中甲基丁二酸，乳酸和乙基丙二酸含量高。

MedSci原创 - 鉴定；基因型 - 2020-07-19

DR摄影大全（<font color="red">纯</font>图分享）

DR摄影大全（纯图分享）

总结的很全面，收藏阅读～

华夏影像诊断中心 - 影像，关节 - 2022-09-22

Mol Genet Genomic Med：TMC1和CDH23基因的新型<font color="red">纯</font><font color="red">合</font>变异引起常染色体隐性非综合征性听力损失

Mol Genet Genomic Med：TMC1和CDH23基因的新型纯合变异引起常染色体隐性非综合征性听力损失

遗传性听力损失（HL）是一种异质性的、最常见的感觉神经障碍。目前至少有76个基因已被报道与常染色体隐性非综合征HL（ARNSHL）有关。最近，有研究人员对两个不同血缘关系的伊朗家庭中的两名双侧感觉神经

MedSci原创 - 遗传，基因变异，听力损失 - 2020-12-16

Neurology：<font color="red">纯</font>失读中国患者的象形错误

Neurology：纯失读中国患者的象形错误

查体可见右侧同向偏盲和纯失读。

神经科病例撷英拾粹 - 失读，象形错误，中国 - 2019-03-30

Hum Mol Genet：纯合致病性错义变异拓宽了CREB3L1相关成骨不全的表型和突变谱

我们在具有致死OI的患者中鉴定了第一个纯合致病性错义变体（p.（Ala304Val）），其位于高度保守的碱性亮氨酸拉链结构域内，DNA

MedSci原创 - 2019-01-26

为您找到相关结果约500个

共500条页码: 1/34页15条/页