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Kidney int:早<font color="red">发性</font><font color="red">肾结石</font>的测序研究!

Kidney int:早发性肾结石的测序研究!

近年来,肾结石的发病率继续上升。此前有研究显示,使用已知可以导致肾结石病的30个基因的基因组测序,可以在11.4%的成人发病的肾结石或肾钙质沉着的个体中以及在16.7-20.8%的18岁以前发病的个体中检测到单因素原因。为了克服测序的局限性,近期,一项发表在杂志Kidney int上的研究在51个家庭中使用了整个外显子测序,这些受试者在25岁以前至少出现一个肾结石或肾脏超声检查发现了肾钙质沉着症,

MedSci原创 - 肾结石,测序 - 2017-09-14

【世界<font color="red">多发性</font>硬化日】<font color="red">多发性</font>硬化症病人的生存现状

【世界多发性硬化日】多发性硬化症病人的生存现状

2015年5月27日是第七个世界多发性硬化日。多发性硬化(Multiple Sclerosis)是一种无法治愈的神经系统进展性疾病,主要损害脊髓、大脑以及视神经,易发于15岁-40岁青壮年人群,常见的症状有视力模糊、身体麻木、四肢异常疲劳等,如不治疗多发性硬化患者以女性居多。比例大约是男性病例的2倍多。我国目前还缺乏这方面的流行病学数据,特点尚不明确。全球有超

中国多发性硬化病友会 - 多发性硬化症,吴彦啸,病人,病友,高稳 - 2015-05-29

2020美国<font color="red">多发性</font>硬化学会建议:自体造血干细胞移植治疗<font color="red">多发性</font>硬化

2020美国多发性硬化学会建议:自体造血干细胞移植治疗多发性硬化

2020年10月,美国国家多发性硬化学会发布了自体造血干细胞移植治疗多发性硬化建议,近年来,自体造血干细胞移植(AHSCT)治疗多发性硬化越来越受关注,本文通过回顾AHSCT治疗多发性硬化的近期文献并

JAMA Neurol . 2020 Oct 26. - 多发性硬化 - 2020-10-31

葡萄牙<font color="red">多发性</font>骨髓瘤小组的<font color="red">多发性</font>骨髓瘤治疗指南

葡萄牙多发性骨髓瘤小组的多发性骨髓瘤治疗指南

葡萄牙多发性骨髓瘤小组的这些治疗建议为一线治疗和进展/复发情况提供了指导。

AMP - 多发性骨髓瘤 - 2023-08-03

JCEM:原<font color="red">发性</font>甲状旁腺功能亢进患者甲状旁腺切除术与非手术治疗的<font color="red">肾结石</font>事件

JCEM:原发性甲状旁腺功能亢进患者甲状旁腺切除术与非手术治疗的肾结石事件

而非手术治疗的患者相比,原发性甲状旁腺功能亢患者甲状旁腺切除术仍是肾结石的风险事件,尽管肾结石事件的调整风险随着时间的推移有所下降。

MedSci原创 - 肾结石,甲状旁腺切除术,原发性甲状旁腺功能亢进 - 2022-04-04

<font color="red">多发性</font>硬化的临床分型

多发性硬化的临床分型

多发性硬化的临床分型

网络 - 2023-09-12

NEJM:<font color="red">多发性</font>舌黏膜神经瘤

NEJM:多发性舌黏膜神经瘤

一名9岁的男孩来院就诊,据其主诉,他自幼时就开始出现慢性便秘和腹部不适,并且舌头上出现无疼痛的丘疹现象已经有6年之长。体格检查可见其表现出马方综合征,面部皮肤粗糙,牙齿畸形和舌尖向里3-12mm处有散在的黄色丘疹。取舌病变样本组织学分析结果显示与粘膜神经瘤一致,支持多内分泌腺瘤病2B型(MEN)的诊断。甲状腺超声检查显示有两个高回声结节。腹部的CT扫描显示大结肠扩张的迹象。实验室检查结果显示,降钙

MedSci原创 - 神经瘤,癌,马方综合征 - 2015-08-30

JCEM:无症状原<font color="red">发性</font>甲状旁腺功能亢进症患者低镁尿症与<font color="red">肾结石</font>相关

JCEM:无症状原发性甲状旁腺功能亢进症患者低镁尿症与肾结石相关

低镁尿症和尿钙镁比均与无症状肾结石有关,除无高钙尿症外,这些对于无症状PHPT患者的肾结石作为危险因素,具有潜在的临床实用性。该研究的结果不支持检测PHPT患者通常被认为与肾结石有关的其他尿液指标。

MedSci原创 - 肾结石,无症状,PHPT,低镁尿症 - 2020-05-07

2022 AFSEP建议:妊娠和<font color="red">多发性</font>硬化

2022 AFSEP建议:妊娠和多发性硬化

本文主要针对多发性硬化患者的妊娠期管理提供循证建议,目的是为患有多发性硬化症的女性和男性提供妊娠咨询,包括产妇、胎儿或产科并发症风险的情况,以调整管理和改善护理。

Mult Scler - 妊娠,多发性硬化 - 2022-11-09

<font color="red">多发性</font>硬化治疗共识组:关于<font color="red">多发性</font>硬化疾病修饰治疗的立场声明(白皮书)的解读

多发性硬化治疗共识组:关于多发性硬化疾病修饰治疗的立场声明(白皮书)的解读

文中将对白皮书的部分内容进行介绍和解读。

中国临床神经科学 - 多发性硬化疾病 - 2023-10-31

Cell reports:细胞坏死引起<font color="red">多发性</font>硬化

Cell reports:细胞坏死引起多发性硬化

生物谷 - 多发性硬化,少突胶质细胞死亡,RIPK1,抑制剂 - 2015-03-27

2014 ACP临床实践指南:预防成人复发性肾结石的饮食和药物管理

2014年11月,美国医师协会(ACP)发布了预防成人复发性肾结石的饮食和药物管理指南。

Ann Intern Med. 2014 Nov 4;161(9):659-67. - 肾结石 - 2014-11-04

2015 ESES共识报告:散发性多发性甲状旁腺疾病

2015年12月,欧洲内分泌外科学会(ESES)发布了散发性多发性甲状旁腺疾病共识,文献报道有8%-33%的原发性甲状旁腺功能亢进患者患有散发性多发性内分泌腺疾病,本文的主要目的是为散发性多发性甲状旁腺疾病的诊断和管理等内容提供共识建议

Langenbecks Arch Surg. 2015 Dec;400(8):887-905 - 散发性多发性甲状旁腺疾病 - 2017-02-07

Poser(1983)多发性硬化诊断标准

Poser(1983)多发性硬化诊断标准 - 2022-08-18

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