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NEJM:新型<font color="red">线粒体</font>遗传病,他们只吃不胖,只因<font color="red">线粒体</font>过度活跃

NEJM:新型线粒体遗传病,他们只吃不胖,只因线粒体过度活跃

线粒体疾病通常会干扰线粒体的功能,然而,这些双胞胎却是线粒体异常活跃,尽管他们摄入了远超身体所需的热量,但体重却仍然很低。

“ 生物世界”公众号 - 线粒体,遗传病 - 2022-10-17

<font color="red">线粒体</font>疾病的眼部表现

线粒体疾病的眼部表现

不同的线粒体综合征可在临床上通过其眼部特征来识别,包括角膜、晶状体、睫状体、视网膜和视神经的异常。

MedSci原创 - 线粒体疾病 - 2023-10-05

<font color="red">线粒体</font>疾病的诊断历程

线粒体疾病的诊断历程

线粒体功能障碍通常表现为多系统疾病,经常涉及高能量需求的组织,如大脑、骨骼肌和心脏。

MedSci原创 - 线粒体疾病 - 2023-08-25

Nature:利用原核转移技术改善<font color="red">线粒体</font>替代疗法,有望降低<font color="red">线粒体</font>疾病传递风险

Nature:利用原核转移技术改善线粒体替代疗法,有望降低线粒体疾病传递风险

一种改进的将来自女性卵母细胞的核DNA转移到供者卵母细胞的方法可能导致人们开发出一种更加有效的线粒体替代疗法(mitochondrial replacement therapy, MRT),这可能能够降低将线粒体

生物谷 - 线粒体 - 2016-06-10

对<font color="red">线粒体</font>医学会原发性<font color="red">线粒体</font>病患者管理标准专家共识的解读

线粒体医学会原发性线粒体病患者管理标准专家共识的解读

原发性线粒体病是最常见的先天性代谢缺陷,临床表现及遗传方式具有高度的异质性,致死及致残率高。该病常见多系统受累,非常有必要进行全面评估及多学科管理。线粒体医学会 (MMS)2017 年发表《原发性线粒体病患者管理标准:线粒体医学会共识声明》,给出基于共识的推荐意见,用于指导该病患者的常规管理及护理。该文主要根据该共识对原发性线粒体病常见受累器官系统的筛查及管理进行解读和总结。

中国当代儿科杂志.2018.20(11) - 原发性线粒体病,管理标准 - 2018-11-21

癌症研究探秘:<font color="red">线粒体</font>与癌症

癌症研究探秘:线粒体与癌症

线粒体是细胞内的能量工厂,除了红血细胞外,其存在于人体内的每一个细胞中,线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量,即我们俗知的ATP。由于线粒体在细胞内起着关键的作用,因此线粒体有时候和很多疾病的发病直接相关,比如癌症,日前,刊登在国际杂志PLoS Biology杂志上的一项研究报告中,来自美国Wistar研究所的科学家们通过研究发现,肿瘤细胞中的线粒体含有一种特殊的蛋白质网络,该网络对于维持线

生物谷 - 转化医学 - 2016-07-26

移植来自母亲的<font color="red">线粒体</font>,首个<font color="red">线粒体</font>增强疗法临床研究,改善6名患儿健康状况

移植来自母亲的线粒体,首个线粒体增强疗法临床研究,改善6名患儿健康状况

线粒体(mitochondrion),是真核生物细胞的“能量工厂”,线粒体内有一套独立于细胞核的遗传物质——线粒体DNA(mtDNA)。

生物世界 - 线粒体,DNA缺失综合征,线粒体增强疗法 - 2022-12-26

Crit Care:脓毒症相关AKI患者肾脏<font color="red">线粒体</font>DNA损伤和<font color="red">线粒体</font>质量减少有关

Crit Care:脓毒症相关AKI患者肾脏线粒体DNA损伤和线粒体质量减少有关

脓毒症相关AKI诱导肾脏线粒体DNA损伤,但线粒体质量控制机制未上调,可能导致线粒体质量减少。

MedSci原创 - 脓毒症相关AKI,线粒体DNA损伤,线粒体质量 - 2021-01-25

Lancet:组学中的<font color="red">线粒体</font>医学

Lancet:组学中的线粒体医学

线粒体是动态的生物能细胞器,其维持着基因组中大约1500个蛋白质。线粒体或核基因组中的突变会破坏细胞代谢和同质性功能。线粒体疾病是遗传性遗传病中最常见和最严重的一类,其特点是临床、生化和遗传异质性、诊断性失调和缺乏疾病修饰疗法。随着高通量组学技术的广泛应用,线粒体生物学和医学得到了很好的发展,同时也衍生出来了许多新的线粒体疾病治疗方法。对生物能量和生物合成线粒体功能的新认识加快了原发性线粒体疾病的

inature - Lancet,综述:,组学,线粒体,医学 - 2018-06-30

<font color="red">线粒体</font>技术引发试管受精大讨论

线粒体技术引发试管受精大讨论

一些医生认为线粒体或能帮助治疗不育症。图片来源:ZEPHYR/SCIENCE SOURCE衍生自细菌的线粒体是人体细胞能量制造的“发电厂”。

中国科学报 - 线粒体技术,试管受精 - 2015-04-30

Nat Commun:运动诱发<font color="red">线粒体</font>自噬

Nat Commun:运动诱发线粒体自噬

骨骼肌蛋白的周转(即蛋白合成和分解过程的周期轮转)在调节运动训练的健康益处方面起着核心作用,其中线粒体蛋白又尤为重要。但是,至今为止,运动诱发线粒体自噬的机制尚未完全阐明。

MedSci原创 - 运动,线粒体,自噬 - 2017-09-18

Neuron:<font color="red">线粒体</font>分裂和可卡因成瘾关系

Neuron:线粒体分裂和可卡因成瘾关系

但是至今为止,可卡因对线粒体,能量的根本来源,的影响还是未知的。

MedSci原创 - 可卡因,线粒体 - 2017-12-21

JNCI:FLCN能调控<font color="red">线粒体</font>氧化代谢

JNCI:FLCN能调控线粒体氧化代谢

Birt-Hogg-Dubé (BHD)综合征是一种遗传性错构瘤综合征,使得患者容易罹患毛囊肿瘤、肺囊肿和肾癌。针对BHD患者的遗传性研究揭示了责任基因——FLCN——但是对它的功能理解还不甚其详。Hisashi Hasumi等进行的相关研究发表在JNCI 12月最新的在线期刊上。 FLCN和/或过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活子1α (PPARGC1A)遗传状态小鼠与肌酸激酶(CKM)-C

互联网 echo1166 - JNCI,线粒体 - 2012-12-26

线粒体医学会原发性线粒体病患者管理标准专家共识的解读

原发性线粒体病是最常见的先天性代谢缺陷,临床表现及遗传方式具有高度的异质性,致死及致残率高。该病常见多系统受累,非常有必要进行全面评估及多学科管理。线粒体医学会 (MMS)2017 年发表《原发性线粒体病患者管理标准:线粒体医学会共识声明》,给出基于共识的推荐意见,用于指导该病患者的常规管理及护理。该文主要根据该共识对原发性线粒体病常见受累器官系统的筛查及管理进行解读和总结。

中国当代儿科杂志.2018.20(11):887-892. - 原发性线粒体病,管理标准 - 2018-11-21

2017线粒体相关疾病研讨会

近年来,线粒体研究已经成为生命科学及医学领域的研究热点,线粒体的基因突变、呼吸链缺陷、线粒体膜的改变等因素均会影响整个细胞的正常功能,从而导致病变,包括退行性疾病、代谢性疾病、遗传性疾病、肿瘤等。线粒体是为细胞提供能量的细胞器,它具有自身的一套DNA(mtDNA),除了呼吸器官之外,对各个器官细胞的存活、死亡及代线粒体基础研究- 衰老与线粒体线粒体在细胞凋亡中作用- mtDNA全基因组信息分析

MedSci原创 - 线粒体 - 2017-07-21

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