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肺癌患者中的<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>

肺癌患者中的胚系突变

该研究旨在分析肺癌中的胚系突变情况，研究发现胚系P/LP突变在肺癌亚组中很少发生。

MedSci原创 - NSCLC，肺癌，胚系突变 - 2023-06-06

Blood：AML患者携带高频RUNX1<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>

Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系突变

中心点：在Leucegene AML队列中，高达30%的RUNX1突变是胚系突变。携带RUNX1胚系突变的AML患者的NRAS突变和其他已知的激活各种信号通路基于突变的频率均更高。摘要：RUNX1突变见于大约10%成年AML。虽然这种疾病中的大多数RUNX1突变被认为是后天获得的，但它们也可能是胚系突变。事实上，胚系RUNX1突变导致常染色体显性家族性血小板疾病，易罹患血液恶性肿瘤(RUNX1-F

MedSci原创 - AML，RUNX1，胚系突变 - 2020-02-16

JCO：散发胰腺癌患者的有害<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>

JCO：散发胰腺癌患者的有害胚系突变

大家都知道有害的胚系突变导致胰腺癌易感性增加，这在多人患胰腺癌的家庭中也得到了证实。但在散发胰腺癌患者中这些突变频率如何呢？

MedSci原创 - 胰腺癌，有害，胚系突变 - 2017-08-03

Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>。

Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。

儿童和年轻人患骨髓衰竭（BMF），常怀疑是遗传性的，但在很多病例中仍不能明确诊断。Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究，队列中的患者均怀疑是遗传性的，但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后，仍不能确诊。所有患者都表现为血细胞减少，且其中12.0%的患者骨髓幼稚细胞≥5%。进行遗传评估的中位年龄是11岁；20.7%的患者不超过2岁，36.9

MedSci原创 - 骨髓衰竭，遗传性，胚系突变 - 2017-11-17

基于中国人群的BRCA<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>筛查专家共识（2024年版）

基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识（2024年版）

以期为中国人群的BRCA胚系突变筛查提供证据借鉴和规范依据，并为后续的相关指南制订奠定基础。

中国癌症杂志 - BRCA胚系突变 - 2024-03-16

Blood：引发多种血液病（包括恶性肿瘤）的4个IKAROS<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>

Blood：引发多种血液病（包括恶性肿瘤）的4个IKAROS胚系突变

影响IKAROS N末端DNA结合域的胚系突变，以单倍体剂量不足或显性消极方式引起免疫缺陷。

MedSci原创 - 血液病，Ikaros，胚系突变，单倍体剂量不足 - 2020-09-03

Blood：<font color="red">胚</font><font color="red">系</font>TET2功能丧失性<font color="red">突变</font>导致儿童免疫缺陷和淋巴瘤

Blood：胚系TET2功能丧失性突变导致儿童免疫缺陷和淋巴瘤

免疫先天缺陷的分子解剖有助于阐明个体基因的非冗余功能。Spegarova等研究了三名患有免疫失调综合征的儿童，这些儿童表现为易感染、淋巴结病、肝脾肿大、发育迟缓、自身免疫和B细胞或T细胞来源的淋巴瘤（

MedSci原创 - TET2，DNA甲基化，胚系突变，免疫先天缺陷，DNA羟甲基化酶 - 2020-06-13

Blood：DHFR和FPGS<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>对甲氨蝶呤代谢和ALL复发风险的影响

Blood：DHFR和FPGS胚系突变对甲氨蝶呤代谢和ALL复发风险的影响

DHFR的胚系突变与高水平的短链甲氨蝶呤聚谷氨酸有关； FPGS的胚系突变与长链甲氨蝶呤聚谷氨酸积累受损和复发风险增加有关。

MedSci原创 - 甲氨蝶呤，ALL，DHFR，FPGS - 2020-06-07

JAMA：癌症诊断后的<font color="red">胚</font><font color="red">系</font>基因检测

JAMA：癌症诊断后的胚系基因检测

该研究旨在评估癌症诊断后的胚系基因检测现状

MedSci原创 - 靶向治疗，癌症诊断，胚系基因检测 - 2023-07-12

【指南与共识】| 基于中国人群的BRCA<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>筛查专家共识（2024年版）

【指南与共识】| 基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识（2024年版）

以期为中国人群的BRCA胚系突变筛查提供证据借鉴和规范依据，并为后续的相关指南制订奠定基础。

中国癌症杂志 - 专家共识，BRCA1，BRCA2，二代测序，同源重组，突变筛查 - 2024-04-06

Nat Rev Urol：非裔美国人乳腺癌相关<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>基因检测面临的挑战

Nat Rev Urol：非裔美国人乳腺癌相关胚系突变基因检测面临的挑战

该研究探讨影响非洲裔美国人遗传基因检测和咨询的因素，以及与非洲裔美国人乳腺癌风险增加相关的基因突变，遗传基因检测和咨询对遗传性癌症风险评估至关重要。

MedSci原创 - 乳腺癌，基因检测，胚系突变 - 2024-02-08

J Clin Oncol：携带PALB2<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>的乳腺癌患者也可从PARPi治疗中获益

J Clin Oncol：携带PALB2胚系突变的乳腺癌患者也可从PARPi治疗中获益

PARP抑制剂（PARPi）奥拉帕利（Olaparib）已获批用于治疗携带BRCA1/2胚系（germline，g）突变的HER2阴性的转移性乳腺癌（MBC）。奥拉帕利是否能用于携带BRCA1/2体系

MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA1/2，PALB2，奥拉帕利 - 2020-11-02

Thyroid：甲状腺激素受体α基因的<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>易导致出现皮肤标记和黑色素细胞痣。

Thyroid：甲状腺激素受体α基因的胚系突变易导致出现皮肤标记和黑色素细胞痣。

所有病例均记录到多个皮肤标记和痣，主要位于头部和颈部，有屈曲部位居多的倾向。

MedSci原创 - 甲状腺激素受体α基因，皮肤标记，黑色素细胞痣 - 2021-10-22

EAU18∣叶定伟教授团队:中国年轻肾癌患者遗传易感基因<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>谱

EAU18∣叶定伟教授团队:中国年轻肾癌患者遗传易感基因胚系突变谱

肾细胞癌是泌尿系统三大恶性肿瘤之一，发病率逐年上升且患者有逐渐年轻化的趋势。因此，肾脏肿瘤正日益成为威胁国人生命健康、增加国民经济负担的重大健康问题。

ioncology - 叶定伟，肾癌，基因，突变，吴俊龙 - 2018-03-19

JAMA:迄今最大肿瘤<font color="red">胚</font><font color="red">系</font>基因测序显示，超过55%携带癌症相关基因<font color="red">突变</font>的患者可能被漏检

JAMA:迄今最大肿瘤胚系基因测序显示，超过55%携带癌症相关基因突变的患者可能被漏检

他们采用独特的肿瘤检测技术MSK-IMPACT，对1040名晚期癌症患者的410个癌症相关基因进行了测序，还对包括ACMG标准和指南所推荐的癌症易感基因在内的76个癌症相关基因突变进行了胚系分析。

奇点网 - 肿瘤基因，癌症遗传学，漏检 - 2017-09-09

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