易误诊的线粒体脑肌病MELAS型 您了解多少？
线粒体脑肌病是由各种原因使线粒体DNA（mtDNA）和（或）核DNA（nDNA）发生基因突变，细胞内线粒体的结构与功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组疾病。由于对本病缺乏认识或因检查方法受限，常易误诊。下面这例病例，看专家如何慧眼识别该疾病。
神经科少见病例 - 线粒体，脑肌，病例 - 2017-09-07
这竟然不是脑卒中？诊断大逆转！
脑卒中，神经科最常见的疾病，没有之一。据了解，全国大多数医院的神经内科都是以看脑血管病为主的，门诊主要是脑梗、头痛、头晕、肢体麻木等各类患者为主，病房也是以收治脑血管患者为主，可就在这最常见的疾病中，也有陷阱，稍有不慎，就掉进去了……
赵桂宪大夫 - 脑卒中 - 2018-06-19
发作性头痛惊厥伴视物不清1例报道
病史及诊疗经过 患儿男，12岁，主因“反复发作性视物不清伴头晕头痛抽搐”2年入院。 现病史 2年前 患儿无明显诱因突然出现头晕头痛伴视物不清，呕吐4~5次，为非喷射性；数小时后，出现抽搐，神志不清，双眼上翻，头颈后仰伴抖动，手足及四肢节律性抽搐，持续5分钟后抽止
中国医学论坛报 - 反复发作性头痛，视物不清，惊厥 - 2013-07-25
MELAS诊断一波三折 曾离正确诊断一步之遥
19岁男性，反复发作头痛伴抽搐，病程4年。病程初期反复发作头痛，无影像学改变。2年后头痛再次发作伴右侧偏盲，伴癫痫大发作，头颅MRI发现病灶，有枕叶癫痫反复发作；病后3年每隔10天发热头痛。病后4年头痛频繁，再次癫痫发作。该患者的诊断可谓一波三折。在该院最终确诊之前，其他医院也曾接近正确诊断，但终因差之毫厘失之千里。
神经科少见病例 - MELAS，诊断，头痛 - 2017-09-07
神经科罕见病大盘点！
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称，其中80%以上属于遗传性疾
MedSci原创 - 罕见病 - 2020-05-29
Neurology病例：48岁MELAS女性
48岁女性，有感音神经性听力丧失和糖尿病，表现为癫痫发作和头痛。患者很瘦，身材矮小。检查提示脑病，左侧同向偏盲和偏侧忽视。
神经科病例撷英拾粹 - MELAS，听力丧失，偏盲，基因突变 - 2019-08-29
2015中国重症脑血管病管理共识
脑血管病已成为严重威胁人类健康的慢性非传染性疾病。脑血管病的致残率和病死率高，可给社会、家庭和个人带来沉重的负担。在我国，脑血管病已超过缺血性心脏病成为头号死亡病因，同时也是导致成人残疾的首要病因。相关资料显示超过20%的脑卒中患者出院时需要转入康复机构，而30%的患者遗留永久残疾，需要长期护理。 尽管由于发病机制不同，不同类型的脑血管病预后不尽相同，但疾病的严重程度与患者的预后密切相关，是患
中华神经科杂志 - 重症脑血管病 - 2016-07-13
DWI 高信号不一定都是脑梗死
神经科的一系列疾病中，DWI 高信号最常见的自然是缺血性脑卒中的急性期，这个恐怕学医的都知道，但是当你见到主要累及皮层、且不按大脑血管供血区分布的弥漫性 DWI 高信号时。
放射沙龙 - 脑炎，缺血性脑卒中的急性期，癫痫介导的脑部影像改变 - 2022-11-08
异戊酸血症诊疗指南
异戊酸血症又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症，为常染色体隐性遗传病，属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷，体内异戊酸及其代谢产物蓄积，引起代谢性酸中毒、多系统损害，致死率及致残率很高。
国家卫生健康委员会 - 异戊酸血症 - 2023-05-12
DWI 高信号除了脑梗死，还有哪些是你知道的！！
神经科的一系列疾病中，DWI 高信号最常见的自然是缺血性脑卒中的急性期，但是当你见到主要累及皮层、且不按大脑血管供血区分布的弥漫性 DWI 高信号时，往往需要想到神经科最可怕的疾病之一。
华夏影像诊断中心 - 克雅病，脑炎，弥漫性脑部缺血 - 缺氧改变 - 2022-11-24
2013中国脑小血管病诊治专家共识
中华内科杂志.2013,10;52(10):893-896 - 2013-10-01
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