国内首个儿童罕见病临床研究项目启动，拟构建基因组数据库
3月10日，儿童罕见病诊断领域启动了国内首个临床研究项目，将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后或发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通过临床表型和基因型关联统计分析中国人自己的临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。“基因测序已经经历了两个阶段，即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将
澎湃新闻 - 儿童，罕见病，临床 - 2018-03-10
Nature | gnomAD数据库研究新成果：基于7.6万人WGS数据构建全基因组突变约束图谱
该研究为理解非编码区域的约束提供了新视角；Gnocchi图谱提高了人们对基因组功能遗传变异的识别及理解。
测序中国 - 全基因组，非编码DNA，gnomAD，人类全基因组突变约束图谱 - 2023-12-21
众包个体基因数据库缓慢发展
而目前，他的DNA.land又引发新一轮个体基因数据库“众包热潮”。之前研究发现，人们“遗留”在各个数据库里的匿名遗传学信息
科学网 - 基因数据库 - 2016-10-26
NCI公开全球最大的肿瘤基因数据库
在个体化治疗的广阔前景下，美国、英国和台湾都大力建设自己的肿瘤基因组数据库，希望通过肿瘤数据库的建设实现肿瘤患者个体化治疗，其中的变异基因分型后将成为肿瘤药物的攻击靶点，从而实现在基因组水平上对肿瘤进行靶向性治疗美国国家肿瘤研究所（NCI）已公开迄今为止规模最大的肿瘤相关的变异基因数据库，这些遗传信息可对肿瘤进行基因分型，其致癌基因的分子机制为靶向治疗提供依据。具有应用价值的是，研究
MedSci原创 - 肿瘤，基因，数据库 - 2015-05-02
Nature Genetics ：全球最大规模癌症基因组数据公布
为了促进癌症等疾病的研究，圣犹大儿童医院-华盛顿大学儿童癌症基因组计划公布了迄今为止最大的人类癌症基因组全面数据，这些数据将免费提供给全球的科学团队所公布的信息数量是目前能从所有人类基因组资源中获取的高覆盖，全基因组数据的两倍之多，这些信息不仅能帮助癌症研究人员，而且对于其它疾病的研究人员来说，也十分有价值。其中一部分数据目前公布在5月29日
生物通 - 癌症基因组，儿童肿瘤，基因测序 - 2012-06-05
Nature：基因组与临床数据整合，推动癌症领域精准医疗
《自然》(Nature)杂志日前发表文章称，要想把靶向疗法用于更多患者，需要将基因组数据与临床数据相整合，让这些信息能够被广泛接入。基因测序数据显示，她拥有比正常人更多的HER2基因
奇点网 - 基因组，数据，临床，精准医疗 - 2015-05-18
美国癌症治疗“登月计划”开启 开放大型数据库
美国副总统拜登本周一(6月6日)宣布，启用癌症“登月计划”首个大型开放数据库，旨在更好地分享癌症相关数据，帮助全世界科研人员更好地认识癌症，从而开发出更有效的疗法。美国白宫当天发表一份声明说，这个名为“基因组数据共用”的数据库将为储存、分析和分享癌症基因组数据及相关临床数据提供一个公共平台，这对推进精准医学、改善癌症治疗水平至关重要。拜登称，数据库信息按各国政府和不同学术机
MedSci原创 - 癌症 - 2016-06-08
中国科学院：生物组学数据库获国际认可
记者12月20日从中国科学院北京基因组研究所获悉，该所生命与健康大数据中心(BIGD)建成的生物组学数据库首次获得国际认可。BIGD团队近日在国际学术期刊《核酸研究》上发表研究论文《北京基因组研究所生命与健康大数据中心：从存储到整合、再到转化》，这是中国首次以数据中心的模式，整体发布中国生物组学数据资源的建设情况。论文作者之一、中科院北京基因组研究所研究员章张解释，“组学”是指将基因、蛋白及代谢物
中国新闻网 - 中国科学院，生物组学数据库，获国际认可 - 2016-12-21
Nat Neurosci: fMOST助力构建全球单细胞投射组学数据库
单细胞投射组学结果表明这些投射神经元具有64个亚型(IT具有44个亚型，PT具有12个亚型，CT具有8个亚型)。
“神经周K”公众号 - fMOST，单细胞投射 - 2022-09-14
Nat Microbiol：首次构建出小鼠肠道微生物组数据库
图片来源：www.phys.org 小鼠模型通常被广泛用于药理学和医学研究，我们都知道小鼠肠道中的微生物群落通常会对研究结果产生明显的影响，然而目前研究者们并没有获取到关于小鼠肠道中栖息细菌群落的详细信息。近日刊登在国际杂志Nature Microbiology上的一篇研究报告中，德国慕尼黑理工大学的研究者通过研究首次收集到了小鼠肠道中的多种细菌群落，同时研究者还对其进行了分裂、特性分析，最
生物谷 - 转化医学，肠道微生物 - 2016-08-14
Nat Med：癌症专家倡议共享癌症基因组信息 共建大数据网络
据贝尔法斯特女王大学的一位癌症研究专家介绍，全世界癌症患者的基因信息共享或可成为癌症预防和治疗的关键所在。相关内容发表在国际学术期刊Nature Medicine上，文章通讯作者是来自女王大学癌症和细胞生物学中心的Mark Lawler教授。这篇文章着重强调了大数据在癌细胞研究和开发有效个体化治疗策略方面的潜
生物谷Bioon.com - 癌症，基因组，大数据 - 2016-05-21
英国生物样本库（UKB）向全球开放50万人全基因组测序数据
英国生物样本库（UKB）表示已经向全球经批准的研究人员开放了其50万参与者的全基因组测序（WGS）数据。
测序中国 - 全基因组测序，英国生物样本库 - 2023-12-19
美建立十万规模癌症样本数据库
俄亥俄州立大学癌症研究所和Moffitt癌症中心启动合作，使用超过10万名患者的数据和样本为患者、医生和精准医学研究人员提供一项新资源。双方宣布，Moffitt与俄亥俄州立大学综合癌症中心 —— Arthur G. James 癌症医院和Richard J.
MedSci原创 - 癌症，样本 - 2014-05-31
NEJM：强大的交互工具ProteinPaint可深挖癌症基因组数据
最近，来自圣犹大儿童研究医院的研究人员开发了一种新型的网络应用和数据装置，其就为全球科学家们提供了强大的交互工具帮助他们理解引发儿童癌症的各种突变，相关研究刊登于Nature Genetics杂志上。这种特殊的工具名为ProteinPaint，其可以帮助有效地揭示改变编码蛋白指令且引发儿童癌症的突变，该工具可为当前的工具提供关键的信息，比如其可以揭示突变是新诊断出的还是复发出现的，或者突变是否是在
MedSci原创 - 癌症，基因组，ProteinPaint - 2016-01-02
Cell：癌症基因组沉思录
癌症基因组沉思录近日，哈佛麻省Broad研究院的著名遗传学家Eric S.Lander教授与另外一位学者完成了题为“Lessons from the Cancer Genome”的文章，介绍了癌症基因组的系统性研究进展，概况了在细胞信号传导，染色体和表观遗传调控等方面发现的新癌基因Lander 教授是Broad医学院的创始人之一，人类基因组计划领导者之一
生物360 - Cell，癌症，基因组 - 2013-05-10
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