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Lancet:全口服方案治疗<font color="red">布</font><font color="red">鲁</font><font color="red">里</font><font color="red">溃疡</font>

Lancet:全口服方案治疗溃疡

全口服利福平+克拉霉素8周(RC8)方案可有效治疗溃疡

MedSci原创 - 利福平,克拉霉素,布鲁里溃疡病 - 2020-03-14

Neurology:法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>运动皮层功能连接的改变

Neurology:法运动皮层功能连接的改变

病患者纹状体通路的改变与目前该疾病运动回路功能障碍的临床表现相一致,其结果揭示了FD患者大脑格局的变化。

MedSci原创 - 法布里病,运动皮层功能,纹状体通路 - 2017-04-12

全球首个法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>基因疗法在加拿大启动

全球首个法基因疗法在加拿大启动

在今天这个世界罕见日,我们将读到一项来自加拿大的突破——在那里,两名患者接受了针对法的基因疗法。这也是世界上首个针对这一疾病的基因疗法。法是一种 X 染色体连锁的罕见遗传疾病,患者体内的 GLA 基因往往出现突变,因

药明康德 - 医疗方法,基因疗法 - 2017-02-28

Nat Commun:基因治疗:法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>的潜在治疗策略

Nat Commun:基因治疗:法的潜在治疗策略

(Fabry)是一种由X染色体连锁的GLA基因突变诱导的多系统溶酶体贮积。其会导致对肾脏、心脏和大脑等终末器官造成损害,导致患者预期寿命的降低。

MedSci原创 - 基因治疗,慢病毒,法布里病,α-galA - 2021-03-01

Amicus Therapeutics法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>新药Galafold获英国NICE支持批准

Amicus Therapeutics法新药Galafold获英国NICE支持批准

英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)发布指南草案,支持将Amicus Therapeutics制药公司最新获批的罕见药物Galafold用于英国国家卫生服务系统(NHS),用于罕见性遗传

生物谷 - Amicus,法布里病,Galafold - 2016-10-22

<font color="red">布</font><font color="red">鲁</font>氏<font color="red">病</font>可控,但也应尽快破解传染源“之谜”

可控,但也应尽快破解传染源“之谜”

看破:连续两起的感染事件,有关联吗?12月10日,黑龙江省卫生健康委通报称,截至10日17时,中国农科院下属单位哈尔滨兽医研究所布鲁氏菌抗体阳性者13人,其中确诊病例1例、疑似2例、隐性感染10例。据该所通报,11月28日至29日,该所口蹄疫防控技术团队先后报告有4名学生检测呈血清学阳性。截至12月9日,兰州市卫生健康

健康界 - 布鲁氏病,传染源“,破解 - 2019-12-11

罕见<font color="red">病</font>新药递送!英国NICE批准Amicus公司法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>新药Galafold

罕见新药递送!英国NICE批准Amicus公司法新药Galafold

英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)近日发布最终指南,支持将Amicus Therapeutics制药公司的罕见药物Galafold用于英国国家卫生服务系统(NHS),用于罕见遗传性疾病——法(Fabry dis

生物谷 - 罕见病新药 - 2017-01-05

1例先天性急性<font color="red">布</font><font color="red">鲁</font>菌<font color="red">病</font>引发的思考

1例先天性急性引发的思考

(简称)是最常见的人畜共患病之一,人主要因直接或间接接触受感染动物、受污染的奶制品,排泄物等或者皮革制品而感染。

“检验医学”公众号 - 先天性布鲁菌病 - 2021-12-13

15年来首个法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>新药Galafold获FDA加速批准

15年来首个法新药Galafold获FDA加速批准

Amicus Therapeutics于本周五宣布,其Galafold(migalastat)获得FDA加速批准用于治疗成年适应性半乳糖苷酶α基因变异法病患者。

MedSci原创 - 法布里病,Galafold,FDA - 2018-08-11

法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>(Fabry disease):症状与体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断和治疗

(Fabry disease):症状与体征、病因、流行学、诊断和治疗

(Fabry disease),也译为法布雷,是一种罕见的 X 连锁遗传性疾病,由于 X 染色体长臂中段编码 α- 半乳糖苷酶 A(α-Gal A) 的基因突变,导致

MedSci原创 - 法布里病 - 2022-08-29

<font color="red">布</font><font color="red">鲁</font>菌<font color="red">病</font>致急性肾损伤合并消化道出血一例

致急性肾损伤合并消化道出血一例

患者男,59岁,因“双下肢水肿20 d,腰痛4 d,发热1 d”入院。患者入院前20 d曾伤及右足趾出现皮肤破损,随后出现双下肢水肿,在当地医院査血生化示肌酐75.6 μmol/L,予以利尿消肿等治疗后双下肢水肿消退,破损处愈合。入院前4 d患者出现腰痛(持续性钝痛),尿色深,无肉眼血尿,门诊査血生化示丙氨酸转氨酶130.5 U/L,天冬氨酸转氨酶108.9 U/L,白蛋白32.4 g/L,尿素氮

临床肾脏病杂志 - 布鲁菌病,急性,肾损伤,消化道出血 - 2018-10-23

第15届年度WORLDSymposium:pegunigalsidase alfa用于治疗法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>的初步数据

第15届年度WORLDSymposium:pegunigalsidase alfa用于治疗法的初步数据

是一家生物制药公司,专注于通过其专有的基于植物细胞的表达系统ProCellEx®表达的重组治疗蛋白,近日宣布公司将在第15届年度WORLDSymposium上,公布pegunigalsidase alfa用于治疗法

MedSci原创 - pegunigalsidase,alfa,法布里病,糖代谢紊乱 - 2019-01-29

PLoS One:法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>酶替代疗法期间出现疾病进展的预测因子研究。

PLoS One:法酶替代疗法期间出现疾病进展的预测因子研究。

,是一种因α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代谢障碍,致使酰基鞘氨酸己之糖苷在组织中积聚进而导致肾脏、心脏、皮肤等系统病变的疾病。尽管有酶替代疗法,但仍在患者中观察到了疾病的进展。

MedSci原创 - 法布里病,酶替代疗法,蛋白尿,肾功能,Fabry - 2017-08-05

European Radiology:左心房张力与安德森-法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>心脏受累的严重程度的相关性

European Radiology:左心房张力与安德森-法心脏受累的严重程度的相关性

应变分析可以通过斑点跟踪回声心动图(STE)和心脏磁共振成像(CMR)进行。虽然STE高度依赖用户,并可能受到患者特定因素的影响,但CMR由于其良好的可重复性和准确性已成为应变评估的首选方法。

MedSci原创 - 晚期钆增强,心脏磁共振成像,安德森-法布里病,AFD - 2023-02-05

PLOS Pathogens:治疗溃疡病新突破

来自萨大学的科学家们在对抗噬肉菌皮肤溃疡病方面已经取得了重要突破,他们发现了在患者的皮肤导致血液凝块的细菌,和那些导致深静脉血栓形成(DVT)的菌类似。

MedSci原创 - 布鲁里溃疡病 - 2015-07-19

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