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<font color="red">遗传性</font><font color="red">耳聋</font>基因筛查规范

遗传性耳聋基因筛查规范

遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具

中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23

<font color="red">遗传性</font><font color="red">耳聋</font>基因治疗临床指南

遗传性耳聋基因治疗临床指南

本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

实用医院临床杂志 - 遗传性耳聋 - 2024-03-16

Sci Rep：iPSC有望治疗<font color="red">遗传性</font><font color="red">耳聋</font>

Sci Rep：iPSC有望治疗遗传性耳聋

虽然科技发展迅速，但是至今为止，对于遗传性听力损失还不存在任何治愈性的疗法。

MedSci原创 - 干细胞，耳聋 - 2018-02-09

阻断<font color="red">遗传性</font><font color="red">耳聋</font>试管婴儿迎来周岁

阻断遗传性耳聋试管婴儿迎来周岁

本报北京2月3日讯（记者丁佳 通讯员罗国金、尹自芳）记者今天从中国人民解放军总医院获悉，由该院耳鼻咽喉研究所等单位攻关完成的我国第一例阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿一年前顺利诞生，日前这名叫聪聪的孩子迎来了一周岁生日解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊说，聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者，第一胎男婴为重度遗

中国科学报 - 耳聋，试管婴儿 - 2016-02-14

ips细胞新研究揭开<font color="red">遗传性</font><font color="red">耳聋</font>成因

ips细胞新研究揭开遗传性耳聋成因

日本研究人员日前利用一种遗传性耳聋患者的诱导性多能干细胞（ips细胞）培养出内耳细胞，并与健康人的内耳细胞相比较，发现了这一疾病的发病机制。这一研究也有望用于寻找其他听力障碍的治疗方法。甲状腺肿—耳聋综合征是一种少见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病，属常染色体隐性遗传，临床上以甲状腺肿大和感音性耳聋为主要特征。患者往往从小就出现听力障碍，并可能语言发育迟缓。

中国科学报 - 干细胞，诱导 - 2017-01-09

<font color="red">遗传性</font><font color="red">耳聋</font>基因治疗专家共识（2023，上海）

遗传性耳聋基因治疗专家共识（2023，上海）

为相关从业人员提供参考和依据，以规范遗传性耳聋基因治疗的临床开展

中国眼耳鼻喉科杂志 - 基因治疗，遗传性耳聋 - 2023-11-28

STM：基因治疗使小鼠恢复听力，<font color="red">遗传性</font><font color="red">耳聋</font>有望治愈

STM：基因治疗使小鼠恢复听力，遗传性耳聋有望治愈

波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力，其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上，这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程波士顿儿童医院的科学家Jeffrey Holt说：“我们的基因治疗方法尚未用于临床实验，还需再优化，并在不久的将来将其用于治疗耳聋患者。”目前已发现超过70个基因与耳聋相关（实

生物谷 - 基因治疗，遗传性耳聋 - 2015-07-10

<font color="red">遗传性</font>痉挛<font color="red">性</font>截瘫：伴<font color="red">耳聋</font>和无精子症|病例分享

遗传性痉挛性截瘫：伴耳聋和无精子症|病例分享

该患者报告了痉挛性截瘫、听力障碍和不孕症。

神经科学论坛 - 遗传性痉挛性截瘫 - 2023-07-04

Cell Reports：DNA为本：熊巍团队通过在体基因编辑治疗<font color="red">遗传性</font><font color="red">耳聋</font>

Cell Reports：DNA为本：熊巍团队通过在体基因编辑治疗遗传性耳聋

首次在哺乳动物模型上展示了利用非同源末端连接（NHEJ）的基因修复通路有效实现先天性遗传疾病的在体基因治疗。

生物世界 - 基因编辑，遗传性耳聋 - 2022-07-16

Molecular Therapy：腺相关病毒（AAV）基因疗法首次拯救<font color="red">遗传性</font><font color="red">耳聋</font>老年小鼠的听力

Molecular Therapy：腺相关病毒（AAV）基因疗法首次拯救遗传性耳聋老年小鼠的听力

这项研究证明了人类遗传性听力损失或可通过基因疗法进行治疗，同时为开发AAV2-hTMPRSS3基因疗法治疗DFNB8患者奠定了基础，可作为一种独立的疗法或与人工耳蜗植入相结合疗法。

MedSci原创 - AAV，腺相关病毒 - 2023-05-29

复旦附属眼耳鼻喉科医院新成果：小巧“基因魔剪”精准治疗<font color="red">遗传性</font><font color="red">耳聋</font>

复旦附属眼耳鼻喉科医院新成果：小巧“基因魔剪”精准治疗遗传性耳聋

这是国际上首个基于RNA单碱基编辑技术成功精准治疗显性遗传性耳聋的研究。

网络 - 耳聋，遗传性耳聋，基因魔剪 - 2022-07-31

Lancet：舒易来教授发表全球首个<font color="red">遗传性</font><font color="red">耳聋</font>基因治疗临床试验结果

Lancet：舒易来教授发表全球首个遗传性耳聋基因治疗临床试验结果

先天性耳聋患者全球高达2600万，我国每年新生约3万聋儿，其中60%与遗传因素也就是基因缺陷相关，严重阻碍了儿童言语、认知以及智力发育。然而，目前临床上尚无任何治疗药物。

MedSci原创 - 基因治疗，先天性耳聋，遗传性耳聋，舒易来 - 2024-01-27

PNAS发表全面的小鼠耳蜗单细胞转录组图谱，为<font color="red">遗传性</font><font color="red">耳聋</font>靶向治疗提供参考

PNAS发表全面的小鼠耳蜗单细胞转录组图谱，为遗传性耳聋靶向治疗提供参考

通过将单细胞、单核RNA测序（scRNAseq和snRNAseq）与广泛的RNA原位杂交检测（RNA scope）相结合，表征了几乎所有耳蜗细胞类型的转录组学特征。

测序中国 - 遗传性耳聋 - 2023-07-11

陈正一团队首次通过AAV基因治疗恢复<font color="red">遗传性</font><font color="red">耳聋</font>老年小鼠听力

陈正一团队首次通过AAV基因治疗恢复遗传性耳聋老年小鼠听力

这项研究结果表明，病毒介导的基因疗法，无论是单独使用还是与人工耳蜗联合使用，都有可能治疗遗传性听力损失。这也是第一个挽救老年小鼠听力的研究，表明了通过AAV基因治疗老年DFNB8患者是可行的。

生物世界 - 听力损失，腺相关病毒 - 2023-05-28

我国首例阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿诞生

讯(罗国金 尹自芳 高媛)1月29日19点43分，随着解放军总医院产房内传来一阵清亮的啼哭声，我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生，经听力筛查完全具备正常听力，实现了聋哑防治从二

医学论坛网 - 试管婴儿，耳聋，聋哑防治 - 2015-02-10

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