JCLA：X连锁少汗性外胚层发育不良家族与一种新的外胚层发育不良a基因突变的遗传诊断
本研究对一个发生体外发育不良蛋白a (EDA)基因突变的家庭进行基因诊断及产前诊断，并报告了一种新的EDA基因突变。研究人员对EDA基因的所有编码序列和侧翼序列进行proband的Sanger测序分析，根据EDA基因在proband上的突变情况，对家族成员进行EDA基因测序。基于以上结果，最终确定EDA基因是致病突变，用于产前诊断。 Sanger测序显示c.302 _303delcc
MedSci原创 - 外胚层发育不良，X连锁 - 2019-01-18
有汗型外胚层发育不良胚胎植入前遗传学检测１例
患者,女,出生时全身无体毛､睫毛及头发,双手及双脚皮肤过度角化,指甲发育不良,无汗毛孔,正常排汗｡有汗型外胚层发育不良(hidroticectodermaldysplasia,HED)家族史,基因型为
生殖医学杂志 - 胚层发育不良，胚胎移植，遗传学检测 - 2020-03-23
纤维肌发育不良症
病史简介 1例26岁青年女性患者，因“左侧头痛10余天，脑鸣伴视物成双8余天”入院，否认高血压、糖尿病、高脂血症、心脏病史。于当地医院脱水降颅压治疗后，患者头痛、复视较前减轻，脑鸣持续存在。查体提示左侧瞳孔直径约4.5 mm，光反射
中国医学论坛报 - 纤维肌，发育不良症 - 2013-07-19
髋关节发育不良的影像学评价
髋关节发育不良是继发性骨关节病的重要原因，其占需要全髋关节置换术的患者的很大比例。年轻成人轻度髋关节发育不良的影像学特点可能很细微，主要是基于髋臼对股骨头覆盖不足的检测。
影领学苑 - 影像，髋关节发育不良 - 2021-11-25
CHEST：支气管肺发育不良与干细胞
支气管肺发育不良（BPD）——早产儿的最常见的慢性肺疾病，其也常常发生需要使用呼吸机和氧气治疗的急性呼吸衰竭。妊娠早期出生的早产儿的生存率提高，使得预防肺损伤越来越具有挑战性。目前，有假设BPD是肺发育过程中许多功能的错误定向，包括生长因子信号传导和基质以及细胞组成，导致肺泡和肺血管的生长受损。尽管目前对于调节正常肺发育的机制的理解有所改善，但是，BPD仍然没有治疗方法。
MedSci原创 - BPD，干细胞 - 2017-05-10
支气管肺发育不良患儿的麻醉管理
该疾病以间质纤维化、肺泡过度膨胀和区域性肺不张交替出现和气道异常为特征，包括鳞状化生和过度肌化。
麻醉MedcalGroup - 支气管肺发育不良 - 2023-07-17
![[专业综述] 左心<font color="red">发育不良</font>综合症](https://img.medsci.cn/images/20220927/b9b4a75ce9814199b4a412b2ebe15cb7.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "[专业综述] 左心<font color=\"red\">发育不良</font>综合症")
发育性髋关节发育不良临床诊疗指南(0～2岁)
指南的设计和制定步骤依据2014年《世界卫生组织指南制定手册》及2016年中华医学会发布的《制订／修订《临床诊疗指南》的基本方法及程序》。 指南的使用者和应用的目标人群：本指南供临床医生特别是小儿骨科医生、新生儿医生及护理工作者、妇幼保健医生、超声科医生使用及参考。本指南仅作为治疗参考，具体治疗需个性化分析。
中华骨科杂志.2017,37(11):6 - 发育性髋关节发育不良 - 2017-08-24
2019 ACR适宜性标准：髋关节发育不良
髋关节发育不良（DDH）是婴儿最常见的髋关节疾病，该病的长期预后不仅取决于发育不良的严重程度，还取决于是否接受及时适当的治疗。本文主要针对婴儿髋关节发育不良适当影像学检查提出指导建议。
网络 - 髋关节发育不良 - 2019-06-19
NEJM：肌纤维发育不良的肱动脉-案例报道
肌纤维肌发育不良在颈动脉和肾动脉最为常见，但几乎在每一个血管床中均可观察到。虽然很多患者无症状，但有的患者出现与动脉床相关的症状，如高血压、肾衰竭、脑卒中、腹部疼痛或下肢跛行。
MedSci原创 - 肌纤维发育不良 - 2017-01-12
胚胎发育不良性神经上皮肿瘤1例报道
胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNT或DNET）是一种属于少见的神经元和神经胶质混合性肿瘤，1993年被WHO收人神经系统肿瘤新分类（WHOI级）。
中国实验诊断学 - 胚胎，发育，不良，神经上皮，肿瘤 - 2018-05-17
宝宝臀纹不对称 排查髋关节发育不良
父母带孩子去儿保科做保健时，医生若发现孩子两侧臀纹不对称时，一般会建议送去骨科排查是否存在髋关节发育不良。专家提醒，遇到这种建议，爸爸妈妈千万别不当回事，因为髋关节发育不良是小儿常见的运动畸形之一，如果发现要尽早干预，以免延误治疗。广东省妇幼保健院儿童保健科主任医师朱冬生提醒说，发育性髋关节发育不良，过去也叫髋关节脱位，是小儿常见的运动畸形之一，根据病情的轻重可以分为髋关节全脱位、髋关节半脱位、髋
广州日报 - 臀纹，发育不良 - 2017-09-07
发育性髋关节发育不良临床诊疗指南(0～2岁)
指南的设计和制定步骤依据2014年《世界卫生组织指南制定手册》及2016年中华医学会发布的《制订／修订《临床诊疗指南》的基本方法及程序》。 指南的使用者和应用的目标人群：本指南供临床医生特别是小儿骨科医生、新生儿医生及护理工作者、妇幼保健医生、超声科医生使用及参考。本指南仅作为治疗参考，具体治疗需个性化分析。
中华骨科杂志.2017,37(11):641-650. - 发育性髋关节发育不良 - 2017-08-24
2019 ACR适宜性标准：髋关节发育不良
髋关节发育不良（DDH）是婴儿最常见的髋关节疾病，该病的长期预后不仅取决于发育不良的严重程度，还取决于是否接受及时适当的治疗。本文主要针对婴儿髋关节发育不良适当影像学检查提出指导建议。
J Am Coll Radiol. 2019 May;16(5S):S94-S103. - 髋关节发育不良 - 2019-06-19
2019 国际共识：纤维肌发育不良的诊断和管理
纤维肌发育不良(Fibromuscular Dysplasia，FMD)是一种非炎症性、非动脉硬化性动脉血管病。本文主要更新了2014年发布的关于FMD的文件/科学声明。
Vasc Med. 2019 Jan 16:1358863X18821816. - 纤维肌发育不良 - 2019-01-25
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