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2021 国际临床共识：神经元蜡样<font color="red">质</font><font color="red">脂</font>褐<font color="red">质</font><font color="red">沉积</font>症1型（CLN1）的管理

2021 国际临床共识：神经元蜡样质脂褐质沉积症1型（CLN1）的管理

神经元蜡样质脂褐质沉积症1型（CLN1）是一种遗传性神经元变性疾病。多为常染色体隐性遗传。本文通过评估当前证据，针对CLN1的管理形成专家共识。

Pediatric Neurology - 神经元蜡样质脂褐质沉积症1型 - 2021-09-24

Ren Fail：氧化应激会导致肾小管中的肾<font color="red">脂</font><font color="red">质</font><font color="red">沉积</font>并促进ORN的发育

Ren Fail：氧化应激会导致肾小管中的肾脂质沉积并促进ORN的发育

长链酰基辅酶A合成酶1（ACSL1）是线粒体中脂肪酸氧化代谢的关键酶，ACSL1可能在肾脂质沉积中起直接作用，并促进ORN的进程。在这项研究中，我们专注于ACSL1在ORN中的肾脏保护作用。

网络 - 氧化应激 - 2020-03-02

JACC：二甲双胍可以减少心脏移植糖尿病患者的<font color="red">脂</font><font color="red">质</font><font color="red">沉积</font>

JACC：二甲双胍可以减少心脏移植糖尿病患者的脂质沉积

糖尿病心肌病（DMCM）的早期发病机制可能与高血糖背景下心肌细胞的脂质毒性有关。本研究以糖尿病（DM）患者的非糖尿病（non-DM）心脏移植（HTX）为研究对象，对人类心脏移植受者进行了一系列的研究，

MedSci原创 - 心血管，二甲双胍，糖尿病 - 2020-03-19

<font color="red">脂</font><font color="red">质</font>免疫内幕

脂质免疫内幕

磷脂--组成细胞膜的脂质分子--约占细胞干重的一半，但当涉及到自身免疫性疾病时，它们的作用在很大程度上被忽视了。

MedSci原创 - 脂质免疫 - 2017-10-21

2021 神经元蜡样<font color="red">脂</font>褐<font color="red">质</font><font color="red">沉积</font>症2型（CLN2）的诊断，临床评估，治疗以及管理指南

2021 神经元蜡样脂褐质沉积症2型（CLN2）的诊断，临床评估，治疗以及管理指南

神经元蜡样脂褐质沉积症2型（CLN2）是一种非常罕见的神经退行性溶酶体贮积病，由三肽基肽酶1(TPP1)缺乏引起。本文主要针对CLN2的诊断，临床评估，治疗以及管理提供循证指导建议。

Orphanet J Rare Dis.2021 Apr 21;16(1):185. - 神经元 - 2021-04-30

JNNP:神经元蜡样<font color="red">脂</font>褐<font color="red">质</font><font color="red">沉积</font>症5型,新的致病变异和意外的表型发现

JNNP:神经元蜡样脂褐质沉积症5型,新的致病变异和意外的表型发现

神经元蜡样脂褐质沉积症（NCLs）是一种遗传性疾病，其特征是聚集类似脂褐素或蜡状物的自体荧光物质。大多数患者表现为认知和运动能力下降、癫痫发作和视力下降。NCL是儿童期最常见的神经退行性疾病。CLN5

网络 - 表型，神经元蜡样脂褐质沉积症，致病变异 - 2023-02-09

2016专家建议——2型神经元蜡样<font color="red">脂</font>褐<font color="red">质</font><font color="red">沉积</font>症早期识别和实验室诊断发布

2016专家建议——2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断发布

神经元蜡样脂褐质沉积症是种异质性溶酶体存储障碍性疾病，包括罕见常染色体隐性遗传性神经退行性疾病和神经元蜡样脂褐质沉积症2型，该病的早期识别和诊断对优化临床治疗以及预后有重要作用，本文主要内容涉及2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断等内容

Mol Genet Metab - 蜡样脂褐质沉积症 - 2016-08-26

FDA授予RGX-181基因疗法孤儿药物资格以治疗2型神经元蜡样<font color="red">脂</font>褐<font color="red">质</font><font color="red">沉积</font>症

FDA授予RGX-181基因疗法孤儿药物资格以治疗2型神经元蜡样脂褐质沉积症

REGENXBIO是一家领先的临床阶段生物技术公司，近日，REGENXBIO宣布美国食品和药物管理局（FDA）已经将其基因疗法RGX-181认定为孤儿药，以治疗婴儿的晚期2型神经元蜡样脂褐质沉积症。

MedSci原创 - 神经元蜡样脂褐质沉积症，RGX-181，基因疗法 - 2018-11-15

JACC：富含<font color="red">脂</font><font color="red">质</font>与不富含<font color="red">脂</font><font color="red">质</font>冠脉支架植入的预后比较研究

JACC：富含脂质与不富含脂质冠脉支架植入的预后比较研究

尸检研究表明，在富含脂质斑块（LRP）的冠脉分支中植入支架可能与不良结局有关。本研究的目的是评价近红外光谱（NIRS）检测到的LRP与当代药物洗脱支架治疗冠心病患者的临床疗效之间的关系。

MedSci原创 - 心血管，药物洗脱支架，脂质斑块 - 2020-03-26

Cell Death Dis：在缺血性肾损伤期间，UCP2诱导缺氧反应促进<font color="red">脂</font><font color="red">质</font><font color="red">沉积</font>和肾小管间质纤维化

Cell Death Dis：在缺血性肾损伤期间，UCP2诱导缺氧反应促进脂质沉积和肾小管间质纤维化

近端肾小管细胞（PTC）偏向于氧化脂肪酸作为其能量来源，而脂质代谢的失调与肾小管间质纤维化（TIF）息息相关。本研究发现线粒体解偶联蛋白2（UCP2）可以通过刺激脂质沉积及细胞外基质（ECM）的积累进而来调节TIF。实验结果显示在人类活检样本及TIF小鼠肾脏组织中，UCP2的表达水平升高。

MedSci原创 - 缺血性肾损伤，UCP2，脂质沉积，肾小管间质纤维化 - 2020-02-13

Scientific Reports：<font color="red">脂</font><font color="red">质</font>代谢影响寿命

Scientific Reports：脂质代谢影响寿命

一个国际研究小组发现不同物质的脂质代谢类型和寿命长短之间存在联系，该研究发表在杂志《Scientific Reports》，文章阐述了对多物种的研究以及关于寿命和脂质代谢特异性的差异。这个研究小组通过研究推测物种寿命可能与脂质代谢相关。脂质被定义为可溶于有机溶剂但不溶于水的脂肪酸物质—

来宝网 - 脂质，人类寿命，物种变化 - 2017-03-11

柳叶刀子刊《EBioMedicine》：一种与尼曼-皮克病C型相似的神经元蜡样<font color="red">脂</font>褐<font color="red">质</font><font color="red">沉积</font>症

柳叶刀子刊《EBioMedicine》：一种与尼曼-皮克病C型相似的神经元蜡样脂褐质沉积症

NCL最常见的形式是幼年CLN3病（juvenile CLN3 disease，JNCL），这是一种目前无法治愈的由CLN3基因突变引起的神经退行性疾病。

MedSci原创 - 神经元蜡样脂褐质沉积症 - 2023-07-30

<font color="red">脂</font><font color="red">质</font>蓄积指数(lipid accumulation product, LAP)

脂质蓄积指数(lipid accumulation product, LAP)

脂质蓄积指数(lipid accumulation product, LAP)

网络 - 脂质蓄积指数 - 2024-02-29

2016专家建议：2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断

神经元蜡样脂褐质沉积症是种异质性溶酶体存储障碍性疾病，包括罕见常染色体隐性遗传性神经退行性疾病和神经元蜡样脂褐质沉积症2型，该病的早期识别和诊断对优化临床治疗以及预后有重要作用，本文主要内容涉及2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断等内容

Mol Genet Metab. 2016 Jul 25. - 蜡样脂褐质沉积症 - 2016-08-26

脂质蓄积指数(lipid accumulation product, LAP)

2024-02-23

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