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Oncogene：<font color="red">基因组</font>算法立功！发现膀胱癌新<font color="red">靶</font><font color="red">点</font>

Oncogene：基因组算法立功！发现膀胱癌新靶点

纽约西奈山卫生系统（Mount Sinai Health System in New York）的研究者通过算法模型，确定了两种生物标志物，它们有可能帮助肿瘤学家预测 p53 样膀胱癌患者的预后，并对其进行针对性治疗。相关论文发表在近期的《Oncogene》上。

药明康德 - 基因组，膀胱癌 - 2018-07-09

CRISPR彩虹：同步实时追踪细胞内七个<font color="red">基因组</font><font color="red">位</font><font color="red">点</font>

CRISPR彩虹：同步实时追踪细胞内七个基因组位点

在一项新的研究中，来自美国马萨诸塞大学医学院的研究人员利用CRISPR/Cas9开发出一种新的被称作CRISPRainbow（CRISPR彩虹）的技术，这一技术允许科学家们标记和追踪活细胞中多达7个不同的基因组位点这一标记系统将是一种宝贵的工具用于实时研究基因组结构。相关研究结果于2016年4月18日在线发表在Nature Biotechnology期刊上，论文标题为“Multiplexed l

MedSci原创 - 实时，基因 - 2016-04-21

JAMA Neurology：5个全<font color="red">基因组</font>显著<font color="red">位</font><font color="red">点</font>与特发性震颤风险相关

JAMA Neurology：5个全基因组显著位点与特发性震颤风险相关

这项全基因组关联研究的结果表明，ET遗传力的一部分可以用共同的遗传变异来解释，这有助于确定ET的新的共同遗传危险因素。

MedSci原创 - 特发性震颤 - 2022-01-08

Nat Commun：跨种族全<font color="red">基因组</font>关联荟萃分析鉴定乳腺癌风险<font color="red">位</font><font color="red">点</font>

Nat Commun：跨种族全基因组关联荟萃分析鉴定乳腺癌风险位点

乳腺癌作为全球女性中最常见的癌症之一，在2018年里其新增病例为210万，死亡病例627,000例。

MedSci原创 - 乳腺癌，荟萃分析，全基因组关联研究（GWAS），风险位点 - 2021-07-09

Cell Res：CRISPR-Cas9功能<font color="red">基因组</font>学筛查找到癌症<font color="red">靶</font><font color="red">点</font>

Cell Res：CRISPR-Cas9功能基因组学筛查找到癌症靶点

上海市肿瘤所的研究人员发表了题为“A CRISPR screen identifies CDK7 as a therapeutic target in hepatocellular carcinoma”的研究发现，通过高通量功能基因组学筛查揭示了CDK7可以作为肝癌的潜在治疗靶点。

生物通 - 肝癌，靶点，基因组 - 2018-07-23

Arthritis Rheumatol：全<font color="red">基因组</font>关联荟萃分析揭示了幼年特发性关节炎易感<font color="red">基因</font><font color="red">位</font><font color="red">点</font>

Arthritis Rheumatol：全基因组关联荟萃分析揭示了幼年特发性关节炎易感基因位点

这项研究提供了单独的JIA风险基因位点和JIA与其他自身免疫性疾病重叠的风险位点的证据。

MedSci原创 - 幼年特发性关节炎，基因组分析，易感基因 - 2017-07-21

大咖解读：识别与夜间遗尿症相关的<font color="red">基因</font><font color="red">位</font><font color="red">点</font>：一项全<font color="red">基因组</font>关联分析

大咖解读：识别与夜间遗尿症相关的基因位点：一项全基因组关联分析

夜间遗尿症的病理生理机制包括夜间尿量增多、睡眠时膀胱功能异常以及膀胱充盈信号无法觉醒

网络 - 2022-09-30

Arthritis & Rheumatology: 中国的全<font color="red">基因组</font>关联研究确定了白塞病葡萄膜炎的新风险<font color="red">位</font><font color="red">点</font>

Arthritis & Rheumatology: 中国的全基因组关联研究确定了白塞病葡萄膜炎的新风险位点

这篇研究探索与白塞病（BD）葡萄膜炎相关的易感位点。

MedSci原创 - 白塞病 全基因组关联研究 - 2021-10-26

Nature Cancer：全<font color="red">基因组</font>CRISPR筛选，发现多发性骨髓瘤治疗新<font color="red">靶</font><font color="red">点</font>

Nature Cancer：全基因组CRISPR筛选，发现多发性骨髓瘤治疗新靶点

研究团队利用全基因组CRISPR筛选技术，确定了116个对多发性骨髓瘤细胞存活至关重要的基因，这些基因中的大多数将成为发现多发性骨髓瘤新疗法的潜在线索。

生物世界 - 多发性骨髓瘤，全基因组CRISPR筛选 - 2023-05-30

Eur Respir J：中国人群大规模全<font color="red">基因组</font>关联分析发现肺功能的新<font color="red">位</font><font color="red">点</font>

Eur Respir J：中国人群大规模全基因组关联分析发现肺功能的新位点

这项大规模的肺功能GWAS确定了肺功能和肥胖之间的新基因位点和共同的遗传病因学。

MedSci原创 - 肥胖，肺功能，全基因组关联分析，肺功能学疾病 - 2021-10-20

Ann Rheum Dis：全<font color="red">基因组</font>meta分析揭示了全身性血清阳性风湿病的共同新<font color="red">基因</font><font color="red">位</font><font color="red">点</font>

Ann Rheum Dis：全基因组meta分析揭示了全身性血清阳性风湿病的共同新基因位点

这项研究确定了在不同疾病中具有功能价值的共用新风险基因位点。

MedSci原创 - 全身性血清阳性风湿病，基因位点，免疫介导炎性疾病，药物重新定位 - 2018-12-22

Lancet Neurology：散发性Creutzfeldt-Jakob病新危险<font color="red">位</font><font color="red">点</font>的鉴定和病因分析：全<font color="red">基因组</font>关联研究

Lancet Neurology：散发性Creutzfeldt-Jakob病新危险位点的鉴定和病因分析：全基因组关联研究

朊病毒疾病是由朊病毒的传播引起的人类和动物的致命性神经退行性疾病：由宿主朊病毒单独或主要构成的非典型感染因子。朊病毒被认为是通过与正常朊病毒蛋白结合，通过模板诱导构象变化以及聚合体的裂变的过程传播的。

MedSci原创 - 朊病毒，Creutzfeldt-Jakob病，新危险位点 - 2020-10-29

Genome Medicine：基于人血浆蛋白质<font color="red">组</font>与<font color="red">基因组</font>数据，鉴定新型CRC蛋白质标志物及药物<font color="red">靶</font><font color="red">点</font>

Genome Medicine：基于人血浆蛋白质组与基因组数据，鉴定新型CRC蛋白质标志物及药物靶点

研究团队对4,853种血浆蛋白与CRC风险之间的因果关联进行了全面研究；采用单细胞类型表达分析来检测结肠肿瘤组织中富集的细胞类型，并进行成药性评估，以探索其作为CRC治疗靶点的潜力。

测序中国 - 结直肠癌，CRC蛋白质标志物 - 2023-10-30

Nature：肺腺癌基因组综合发现一些潜在的靶点

来自“癌症基因组图谱研究网络(The Cancer Genome Atlas Research Network)”的这篇报告发布了230个切除的、未处理过的肺腺癌样本的分子特征。对转录组、基因组、甲基化组和蛋白质组所做的综合分析识别出了高速度的体细胞突变、包括NF1, MET, ERBB2 and RIT1 在13%患者中有突变发生。RIT1 和MGA在内的显著突变的基因以及由体细胞基因组变化驱

MedSci原创 - 肺腺癌，基因组 - 2014-07-31

Meta分析：两项全基因组关联研究确定3个酒精依赖新位点

由于长期大量饮酒而产生的对酒的强烈渴望和嗜好，以至饮酒不能自制，一旦停止饮酒则产生精神和躯体的各种症状。酒精依赖的发生率由于社会文化背景不同而不同，男性明显多于女性，白种人多于黄种人。 病因和发病机理 ①生物学因素。遗传学研究发现，某些人具有对酒精依赖的先天遗传倾向；酒的代谢主要通过乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶的作用，乙醛脱氢酶活性较低的人少量饮酒即可感到身体不适，因此不会大量饮酒，也就难以产生酒

全基因组关联研究，GWAS - 2011-07-03

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