自闭症可能与肿瘤基因相关

而在携带可导致某些类型的脑癌、肾癌以及若干器官（包括脑部）大型肿瘤的突变基因的儿

生物360 - 自闭症，肿瘤，基因 - 2013-09-03

【盘点】2016癫痫治疗指南共识回顾（二）

LGS是一种罕见的、严重的、难治性儿童期发作癫痫。该项研究中的患者之前已尝试过平均7种抗癫痫药物，目前正在接受平均3种药物治疗。研究中，将安慰剂或Ep

MedSci原创 - 癫痫治疗 - 2016-10-20

【盘点】9月Lancet重要研究进展汇总

十一小长假精神食粮第二弹！小M整理了9月发表于Lancet的重要研究进展与大家分享。【1】医生的职业倦怠问题，不容忽视！医生职业倦怠，无论是对患者的护理，自身的专业素养、护理和安全，还是对于整个保健系统的运行质量来说其影响都是负面的。本研究旨在通过系统回顾和荟萃分析探究预防并减轻医生职业倦怠方法。研究人员检索了2016年1月15日之前发表于MEDLINE，EMBASE，PsycINFO，Sco

MedSci原创 - 2016-10-02

结节性硬化症并血管瘤1 例

患者女， 15 岁。头皮、面部丘疹、斑丘疹、斑块 伴右上唇肿胀15 年。患者出生时头皮、面部即有暗 红色丘疹、斑丘疹、斑块以及右上唇肿胀，因无明显 自觉症状，未予诊治。近半年头皮斑块处新增红色 丘疹，压之退色，遂就诊于本科门诊。患者既往体 健，生长发育无异常，无癫痫，无智力障碍，无传染病 史，无药物食物过敏史，无外伤手术及输血史。

中国皮肤性病学杂志 - 结节性，硬化症，血管瘤 - 2019-03-28

Neurology：小脑体积与结节性硬化症神经发育水平相关

研究认为浦肯野细胞变性反映的小脑体积萎缩是2型结节性硬化症患儿神经发育异常的重要预测指标

MedSci原创 - 结节性硬化症，小脑体积，MRI - 2018-03-25

中外专家义诊 共聚第二届国际三峡罕见病多学科论坛

8月12日，第七届中国结节性硬化症(TSC)诊疗大会暨第二届国际三峡罕见病多学科论坛在湖北宜昌举行，全国近200名结节性硬化症患者接受了10余位中外临床专家的义诊。

中新网 - TSC，罕见病 - 2017-08-13

母子面部同长“瘤子” 原因很罕见

30岁女性，面部结节20余年。自幼面部、鼻周发生小结节，不断增多，无自觉症状；十几岁开始左颈部出现红斑，大时形成脓头，破后形成结痂。家族无类似疾病史，无智力障碍。母子二人的病有何关联？

专家会诊中心病例讨论精选 - 母子，瘤，Bourneville’s病 - 2018-12-24

The Lancet：依维莫司可明显抑制结节性硬化症的发展

2012年11月20日 --近日，刊登在国际杂志The Lancet上的一篇研究报告中，来自辛辛那提儿童医院的研究者表示，一种用于治疗移植器官排斥反应的药物可以明显降低结节性硬化症（TSC）患者的脑瘤发展，结节性硬化症是一种在机体重要器官上引发肿瘤的遗传性疾病。研究揭示了药物依维莫司在抑制结节性硬化症病人脑瘤生长上所表现出的作用。III期临床试验中，研究者对117名患有TSC病症的患者随机使用

生物谷 - 依维莫司，抑制，结节性，硬化症 - 2013-05-06

结节性硬化症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、

网络 - 结节性硬化症 - 2022-08-27

JCI：血脑屏障的免疫交换或助力多发性硬化症研究

2012年11月21日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Journal of Clinical Investigation上的一篇研究报告中，来自加州大学的研究者通过获取一些多发性硬化病人多的

生物谷 - 血脑屏障，免疫，多发性，硬化症 - 2013-05-06

结节性硬化性综合症之多灶性微小结节样肺细胞增生（MMPH）一例

TSC 存在进行性多器官受累的特性，早期诊断意义重大，以脑外受累器官病变首诊误诊率高。

放射沙龙 - 结节性硬化性综合症，灶性微小结节样肺细胞增生 - 2022-09-17

60种遗传疾病影响着皮肤和神经系统

生物探索 - 遗传疾病，神经系统 - 2016-02-15

ATVB：改良柑橘果胶治疗血管硬化

2012年11月23日 -- 根据美国疾病预防控制中心，今年以来，2.5万人心血管疾病杀了近。随着时间的推移，炎症反应，胶原蛋白沉积和疤痕组织形成导致血管变硬，这个过程被称为血管纤维化。虽然研究人员已经证实激素醛固酮在这个过程中起到了重要作用，但其中机制知之甚少。 现在，一项发表在美国心脏协会Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biol

生物谷 - 改良，柑橘，果胶，血管，硬化 - 2013-05-06

甲状腺结节，傻傻分不清楚？一文弄懂！

如今，甲状腺结节的检出率越来越高，由于缺乏足够的了解，往往会给患者带来很大的心理压力。有些患者错误地把甲状腺结节完全等同于甲状腺癌，并为此而惶惶不安。

医学界 - 甲状腺 - 2017-04-02