Nat Genet：基因发现揭示了与侏儒症相关的生长缺陷
在 2 月 13 日的《自然遗传学 》一项研究中，由伯明翰大学领导的一个国际科学团队研究了来自世界各地超过 250 人的遗传信息，其中包括小头侏儒症：一种以矮小身材和头部尺寸减小为特征的疾病。他们发现，29 个个体有一个称为 DONSON 的基因的错误版本。
生物360 - 侏儒症，生长缺陷 - 2017-02-15
Mol Cell：林水宾博士等揭示tRNA m7G修饰谱新功能
过去一段时间，关于mRNA上m6A修饰的相关研究BioArt进行了许多报道，事实上相比于mRNA上的修饰而言，tRNA上的修饰种类更为丰富，然而tRNA上的修饰并没有很多研究报道（今年2月，芝加哥大学潘涛教授在Cell Research杂志上发表了一篇相关综述）。
BioArt - tRNA，m7G，修饰谱，新功能 - 2018-07-08
侏儒症产妇行紧急剖宫产麻醉管理一例
产妇，25岁，身高86.0 cm，体重33.5kg，因“妊娠34周孕2产0LO先兆早产，侏儒症”急诊入院拟行剖宫产手术。一个月前门诊产检时麻醉科会诊，术前评估为:侏儒症，ASAⅢ级，心功能Ⅱ级，智力正常，躯干部、四肢短小，双膝内翻畸形，胸椎稍向左侧弯曲，腰椎前突、仅可触摸L2~3椎间隙但狭窄，无脊神经受压的临床表现；颈短、后仰、活动度尚可，张口度约3横指，甲颏间距6 cm，下颌骨的水平长度12 c
临床麻醉学杂志 - 侏儒症，产妇，紧急，剖宫产，麻醉管理 - 2018-12-07
梅西：曾经的侏儒患者，如今的球坛巨星
因为阿根廷连续第3年倒在了大赛决赛中，百年美洲杯决赛，他们再次输给了智利。今日，球队队长梅西宣布退出阿根廷国家队。梅西表示：“我的国家队生涯已经结束，我做了这个决定，为了我自己，也为了很多希望如此的人。我非常努力地去尝试，想和阿根廷一起获得冠军，但不幸的是，结果并非如此。”“梅西宣布退出阿根廷国家队”的消息已经刷爆朋友圈，小编就去搜了搜梅西的前世今生，作为“伪球迷”的我发现梅西曾经竟是侏儒症的患者
生物谷 - 侏儒患者 - 2016-06-28
男子患不老症 26岁被误认为12岁小孩
动画片《小飞侠》里的小朋友都不会长大，永远活在快乐、无忧无虑的童年，可能很多人会羡慕，但如果你是那位长不大的小孩呢?韩国电视台近日播出了一个纪录片，这个纪录片就讲述了一个长不大的男孩子，这位男子名叫申孝明(译)，虽然他已经26岁了，但是他看起来就像个十几岁的小男孩。不老症让他十分的苦恼，医生告诉他他身体的各个方面都很正常，但是就是没有按照年龄正常的生长。而且这种情况目前医学并没有办
新华网 - 高地人症候群，不老症，娃娃脸 - 2015-06-26
Sci Adv ：首次发现 | 喝酒脸红的人更容易患再生障碍性贫血/智力低下/侏儒症综合征
研究发现显示rs671缺陷等位基因与乙醇脱氢酶5（ADH5）基因联合突变，导致先前未知的疾病AMeD（再生障碍性贫血，智力低下和侏儒症）综合征。
iNature - 再生障碍性贫血，智力低下，侏儒症综合征 - 2020-12-30
J Dent Res：循环中CNP可以改善软骨发育不全中的颅面发育不良
软骨发育不全是人侏儒症中最常见的遗传形式，它具有面中部发育不良的特点，导致咬合异常和枕骨大孔狭窄，进一步引起严重的神经系统并发症和脑积水。目前，手术是治疗软骨发育不全患者颌骨畸形、神经系统并发症和脑积水的唯一方法。作者之前的研究显示，C型利钠肽(CNP)是长骨和椎骨内软骨生长强有力的刺激物，同时也是颌面区骨生长强有力的刺激物，它对面中部的骨发生起到至关重要的作用。
MedSci原创 - CNP，颅颌面，软骨，发育不全 - 2017-06-26
FDA授予CNP孤儿药物认定用以治疗软骨发育不全
Ascendis是一家生物制药公司，利用其创新的TransCon™技术解决未满足的医疗需求，Ascendis今天宣布美国食品和药品监督管理局（FDA）已授予C型利钠肽（CNP）孤儿药物认定用于治疗软骨发育不全的儿童
网络 - 软骨发育不全，孤儿药物认定，CNP - 2019-03-02
维昇药业：TransConTM CNP获得欧盟孤儿药资格认定
Ascendis Pharma于2020年8月12日宣布，欧盟委员会（EC）已授予TransCon C-型利钠肽（CNP）孤儿药认定，用于治疗短肢侏儒症中最常见的类型——软骨发育不全。
医谷网 - 孤儿药认定 - 2020-08-22
NEJM：新药物有望让侏儒症患儿长高
澳大利亚默多克儿童研究所领导的一项国际临床试验显示，一种有助调节骨骼发育的药物可显著提高软骨发育不全患病儿童的生长速度，有望让他们长得更高。
中国科学报 - 侏儒症 - 2019-06-26
Sci Transl Med：侏儒症或可通过新方法治疗
软骨发育不全症是基因突变所导致的一种最常见侏儒症。法国研究人员在动物实验中发现，如果注射一种“诱饵蛋白”，让致病基因失去作用，或能治疗软骨发育不全症。法国卫生和医学研究所的研究人员近日在美国《科学—转化医学》杂志上报告说，软骨发育不全症患者体内的FGFR3基因发生突变后，会导致FGFR3蛋白过度活跃，从而抑制骨骼的正常发育。为此，他们采取一种欺骗策略，让过度活跃的FGFR3蛋白“冷静”下来。
科学网 - 侏儒症 - 2013-10-21
Nature：阿尔兹海默氏症可能在人际中传播的证据
近日，来自伦敦大学的科学家通过研究表示，注射提取自尸体大脑中的激素或可在接种者机体中留下潜在的阿尔兹海默氏症的“种子”，相关研究发表于国际杂志Nature上。文章中研究者表示，组装形成阿尔兹海默氏症斑块的蛋白片段或许会通过疾病组织的转移而传递到其他健康个体中，但这并不表明阿尔兹海默氏症具有传染性。研究者表示，文章中我们对8名个体的大脑进行研究，这些个体在幼年时接受过激素注射来治疗侏儒症，而这些激素
生物谷 - 阿尔兹海默氏症，传播 - 2015-09-14
生长激素，几多欢喜几多愁
它们参与调节包括生长发育在内的几乎所有主要的身体活动。如果机体不能产生足够的激素,则需要注射生长激素。 人类生长激素（HGH）影响机体的身高，参与构建身体的骨骼和肌肉。HGH对儿童的生长发育至关重要。此外，它有助于增加蛋白质和脂肪分解以提供组织生长所需的能量。活动水平可影响生长激素的水平，运动、睡眠、压力和较低的血糖水平会导致HGH水平上升。HGH水平显著影响身体的变化。
MedSci原创 - 生长激素，肢端肥大症，特纳综合征 - 2016-09-16
Biochem Biophys Res Commun：在成骨不全的G610C小鼠模型中，生长板肥大软骨细胞诱导内质网应激
成骨不全症（OI）是遗传性骨病，最常由编码I型胶原的基因中的常染色体显性突变引起。除骨脆性外，患者还有纵向骨生长受损。既往研究已经证明，在OI中，内质网（ER）中突变的I型胶原的积累诱导成骨细胞中的ER应激，导致成骨细胞功能障碍导致骨脆性。我们假设，在开始骨生长的生长板中也诱导ER应激，并检查在前胶原α2链中携带G610C突变的显性OI的小鼠模型。结果表明，G610C OI小鼠的长骨明显较短，生长
MedSci原创 - 2018-12-26
Nature：侏儒症，或有药可医
根据发表在9月17日《自然》（Nature）杂志上的一项研究，他汀类药物（statins）或许可以帮助因FGFR3突变患有侏儒症（又称矮小症）的人骨骼生长。研究人员将源自患者皮肤细胞的诱导干细胞(iPSCs)分化为软骨细胞，利用这些细胞他们在药物筛查的过程中鉴别出了降胆固醇药的促生长特性。这些患者患有最常见的侏儒症形式：软骨发育不全（achondroplasi），以及一种叫做1型致死性发育不全（T
Cell - 侏儒症，骨骼，FGFR3，软骨发育不全 - 2014-09-24
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