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Lancet:全口服方案治疗<font color="red">布</font><font color="red">鲁</font><font color="red">里</font><font color="red">溃疡</font>

Lancet:全口服方案治疗溃疡

全口服利福平+克拉霉素8周(RC8)方案可有效治疗溃疡

MedSci原创 - 利福平,克拉霉素,布鲁里溃疡病 - 2020-03-14

Neurology:法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>运动皮层功能连接的改变

Neurology:法运动皮层功能连接的改变

病患者纹状体通路的改变与目前该疾病运动回路功能障碍的临床表现相一致,其结果揭示了FD患者大脑格局的变化。

MedSci原创 - 法布里病,运动皮层功能,纹状体通路 - 2017-04-12

全球首个法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>基因疗法在加拿大启动

全球首个法基因疗法在加拿大启动

在今天这个世界罕见日,我们将读到一项来自加拿大的突破——在那里,两名患者接受了针对法的基因疗法。这也是世界上首个针对这一疾病的基因疗法。法是一种 X 染色体连锁的罕见遗传疾病,患者体内的 GLA 基因往往出现突变,因

药明康德 - 医疗方法,基因疗法 - 2017-02-28

Nat Commun:基因治疗:法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>的潜在治疗策略

Nat Commun:基因治疗:法的潜在治疗策略

(Fabry)是一种由X染色体连锁的GLA基因突变诱导的多系统溶酶体贮积。其会导致对肾脏、心脏和大脑等终末器官造成损害,导致患者预期寿命的降低。

MedSci原创 - 基因治疗,慢病毒,法布里病,α-galA - 2021-03-01

Amicus Therapeutics法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>新药Galafold获英国NICE支持批准

Amicus Therapeutics法新药Galafold获英国NICE支持批准

英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)发布指南草案,支持将Amicus Therapeutics制药公司最新获批的罕见药物Galafold用于英国国家卫生服务系统(NHS),用于罕见性遗传

生物谷 - Amicus,法布里病,Galafold - 2016-10-22

<font color="red">布</font><font color="red">鲁</font>氏<font color="red">病</font>可控,但也应尽快破解传染源“之谜”

可控,但也应尽快破解传染源“之谜”

看破:连续两起的感染事件,有关联吗?12月10日,黑龙江省卫生健康委通报称,截至10日17时,中国农科院下属单位哈尔滨兽医研究所布鲁氏菌抗体阳性者13人,其中确诊病例1例、疑似2例、隐性感染10例。据该所通报,11月28日至29日,该所口蹄疫防控技术团队先后报告有4名学生检测呈血清学阳性。截至12月9日,兰州市卫生健康

健康界 - 布鲁氏病,传染源“,破解 - 2019-12-11

2020 专家共识文件:法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>心血管表现的管理

2020 专家共识文件:法心血管表现的管理

是α-半乳糖苷酶A(α-GalA)的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积。法可影响多个系统,包括神经、肾脏、皮肤以及心脏也可局限于心脏。本文主要总结了法

Eur J Heart Fail . 2020 Jul 8. - 法布里病 - 2020-07-17

罕见<font color="red">病</font>新药递送!英国NICE批准Amicus公司法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>新药Galafold

罕见新药递送!英国NICE批准Amicus公司法新药Galafold

英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)近日发布最终指南,支持将Amicus Therapeutics制药公司的罕见药物Galafold用于英国国家卫生服务系统(NHS),用于罕见遗传性疾病——法(Fabry dis

生物谷 - 罕见病新药 - 2017-01-05

1例先天性急性<font color="red">布</font><font color="red">鲁</font>菌<font color="red">病</font>引发的思考

1例先天性急性引发的思考

(简称)是最常见的人畜共患病之一,人主要因直接或间接接触受感染动物、受污染的奶制品,排泄物等或者皮革制品而感染。

“检验医学”公众号 - 先天性布鲁菌病 - 2021-12-13

法国专家共识:典型法<font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>的临床实践建议和指南

法国专家共识:典型法的临床实践建议和指南

2022年8月法国发布罕见经典法(Fabry disease)的临床实践指南和建议。

Molecular Genetics and Metabolism - 罕见病,法布里病 - 2022-08-15

PLOS Pathogens:治疗溃疡病新突破

来自萨大学的科学家们在对抗噬肉菌皮肤溃疡病方面已经取得了重要突破,他们发现了在患者的皮肤导致血液凝块的细菌,和那些导致深静脉血栓形成(DVT)的菌类似。

MedSci原创 - 布鲁里溃疡病 - 2015-07-19

消化性溃疡病诊断与治疗规范(2013年,深圳)

中华消化杂志.2014,34(2):73-76. - 消化性溃疡 - 2014-02-27

中国法(Fabry)诊治专家共识

中华医学杂志2013年第93卷第4期 - 2013-01-01

2013 NSGC推荐意见:法实践指南

J Genet Couns. 2013 Oct;22(5):555-64. - 2013-07-17

2016 法疼痛的诊断和管理建议

本文的主要目的是针对法引起的疼痛提供诊断和管理指南,主要内容包括疼痛的特点,法疼痛的诊断,治疗,疼痛症状的控制监测等。

CNS Neurosci Ther. 2016 Jul;22(7):568-76. - 疼痛,法布里病 - 2016-05-28

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