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NEJM：累积肝脏的<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>多囊肾病-病例报道

NEJM：累积肝脏的常染色体显性遗传多囊肾病-病例报道

在常染色体显性多囊肾病中，囊肿可在一系列部位发生发展，包括肝脏、胰腺和精囊。该患者接受静脉补水和镇痛治疗，疼痛减轻。

网络 - 肝脏，常染色体显性遗传，多囊肾病 - 2019-05-16

Neurology：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>阿尔茨海默病的主观记忆障碍

Neurology：常染色体显性遗传阿尔茨海默病的主观记忆障碍

研究认为，对于认知损伤患者，携带PSEN-1基因突变导致主观记忆障碍加重。自我报告的主观记忆障碍症状是临床阿尔兹海默的早期指征，基于学习伙伴的主观记忆障碍评价适用于疾病的晚期评价，但与临床症状更为接近

MedSci原创 - 常染色体显性遗传，阿尔茨海默病，主观记忆障碍 - 2017-09-08

FEBS Lett：TOP2B变异能够引起<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>听力损失

FEBS Lett：TOP2B变异能够引起常染色体显性遗传听力损失

遗传性听力损失是一种临床和遗传异质性疾病。在一个大的具有常染色体显性非综合症听力损失的中国家庭中，研究人员对7名受影响和6名不受影响的家族成员中进行了全外显子组测序。

MedSci原创 - 听力损失，基因变异，中国 - 2019-07-03

JACI：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能

JACI：常染色体显性遗传病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能

文章中，研究者对常染色体显性高IgE综合征进行了研究，该疾病是基因STAT

JACI - 免疫 - 2013-07-22

FDA批准大冢tolvaptan用于治疗<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊肾病

FDA批准大冢tolvaptan用于治疗常染色体显性多囊肾病

大冢（Otsuka Pharma）公司的托伐普坦（tolvaptan）获FDA批准用于治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD），成为美国第一款ADPKD药物。

MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，Tolvaptan，血管加压素V2受体拮抗剂 - 2018-04-25

Nat Commun：TMEM16A：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊肾的治疗靶标！

Nat Commun：TMEM16A：常染色体显性多囊肾的治疗靶标！

多囊肾病（PKD）是一种由多个双侧肾囊肿逐渐发展增大的遗传性疾病。最常见的形式是常染色体显性多囊肾病（ADPKD），发病率约为千分之一，占晚期肾脏疾病的5-10％。ADPKD的特征为随着时间的推移囊肿

MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，TMEM16A，Pkd1 - 2020-09-10

Am J Kidney Dis ：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>病Alport综合征的临床和<font color="red">遗传</font>特征

Am J Kidney Dis ：常染色体显性遗传病Alport综合征的临床和遗传特征

鉴于该疾病的表型表达极其广泛，ADAS快速进展的预测因子是绝对需要的，相关临床研究及患者招募应该被推进。

MedSci原创 - Alport综合征 - 2021-10-11

NEJM：一种治疗<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊肾病的潜在疗法

NEJM：一种治疗常染色体显性多囊肾病的潜在疗法

2012年11月6日来自梅奥诊所的研究者通过研究发现，一种新型的药物疗法在治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD）上表现出较好的作用，这种药物名为托伐普坦，在长达三年的研究中，其可以有效减缓肾脏包囊的生长速度研究者Vicente Torres博士说，常

生物谷 - 常染色体显性多囊肾病，疗法 - 2013-05-06

JNNP:血浆炎症预测<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>额颞叶变性的表型转化和临床进展

JNNP:血浆炎症预测常染色体显性遗传额颞叶变性的表型转化和临床进展

炎症是神经退行性疾病发病机制的核心组成部分。基于血液的生物标志物提供了易于获得、相对非侵入性和可扩展的全身炎症测量。评估无症状和轻度症状疾病阶段的全身炎症生物标志物可能有助于改善预后，并进一步表征外周

网络 - 临床进展，血浆炎症，遗传额颞叶变性 - 2023-04-26

Bardoxolone治疗<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊肾病的III期试验正式开始

Bardoxolone治疗常染色体显性多囊肾病的III期试验正式开始

Reata是一家临床阶段的生物制药公司，近日宣布已与美国食品和药品监督管理局（FDA）就III期试验（FALCON）达成了共识，以推进Bardoxolone治疗常染色体显性多囊肾病。

MedSci原创 - Bardoxolone，常染色体显性多囊肾病，Reata - 2019-01-29

JASN：伯舒替尼治疗<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊肾疾病疗效如何？

JASN：伯舒替尼治疗常染色体显性多囊肾疾病疗效如何？

总之，与安慰剂相比，采用伯舒替尼200毫克/天治疗可以减少ADPKD患者的肾脏肿大。整个胃肠道和肝脏的毒性与之前伯舒替尼的研究一致；并没有发现新的毒性反应。

MedSci原创 - 伯舒替尼，ADPKD，疗效 - 2017-08-27

Radiology：CT测量肾体积在<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊性肾病中的价值

Radiology：CT测量肾体积在常染色体显性多囊性肾病中的价值

背景，对常染色体显性多囊性肾病（ADPKD）肾体积（TKV）评价是非常有价值的，但MRI测量参考标准需进行MRI扫描且花费时间较长。

MedSci原创 - CT，肾体积，常染色体显性多囊性肾病 - 2019-09-05

Lancet Neurol:常染色体显性遗传性晚发型帕金森病的CHCHD2突变

研究背景与目的：符合孟德尔遗传规律的致病基因的发现，对于理解帕金森病（PD）的病因很有价值。以常染色体显性遗传性帕金森病患病家族为研究对象，我们进行了基因学研究以期发现新的致病基因。我们的样本主要来自于超过340例常染色体显性遗传性PD的先证病人、517例散发PD病人及559例对照。

MedSci原创 - 帕金森病，遗传，基因，突变 - 2015-02-20

2015 NICE技术评估指南：托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊肾病（TA358）

2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。

NICE官网 - 托伐普坦，遗传性多囊肾病 - 2016-10-12

2016 ERA-EDTA 托伐普坦治疗常染色体显性多囊肾专家共识声明

常染色体显性多囊肾(ADPKD)是常见的遗传性肾脏疾病，占欧洲透析或肾移植患者的10%。目前为止，尚无有效的治疗方法。

Nephrology Dialysis Transplantation. published onl - 托伐普坦治疗常染色体显性多囊肾 - 2017-02-28

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