地中海贫血妊娠期管理专家共识
地中海贫血（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性慢性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。地贫基因携带者妊娠期发生与贫血相关的产科合并症与
中华围产医学杂志.2020,23(9):577-584. - 地中海贫血 - 2020-10-14
2.28国际罕见病日：罕见病指南合集
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称为罕见病。目前，全球已知的罕见病有近7000种，80%以上属于遗传性疾病，且90%的罕见病是严重性疾病。罕见病约占人类疾病总数的10%，其中约有50%的罕见病患者为儿童，30%的患儿寿命不足五年。2018年2月28日是第十个国际罕见病日，主题为「因你珍稀 所以珍惜」。为了增加人类
MedSci原创 - 罕见病 - 2018-02-27
别拿着产检检验报告发呆了，跟我一起学学怎么看！
初次建档以后，你会拿到一大堆检验报告，这些报告上会有很多高高低低的箭头，以及一大堆陌生的专业名词，也许你正为这些报告寝食难安，恨不得立马飞到医院寻求医生的专业解答。所以，我先行准备这篇小文章与孕妈妈们分享，让你在得到更专业的解答以前，先能消除你的些许困扰。本解读仅供参考，具体的情况和处理还是需要和医生沟通的。
好大夫在线 - 产检检验报告，医学知识，科普 - 2018-04-09
围产期合并急性主动脉夹层Stanford A型麻醉管理二例
例1 产妇，32岁，因“孕29＋4周，突发胸背部痛13h”入院。诊断：（1）急性主动脉夹层Stanford A型，主动脉瓣中度关闭不全；（2）急性下壁心肌梗死；（3）马凡综合征；（4）孕6产2孕29＋4周。多学科会诊后，拟急诊全麻下行剖宫产＋Bentall＋冠状动脉旁路移植术。NYHAⅣ级，ASAⅣ级。泵入多巴胺5μg·kg－1·min－1，BP 97/52mmHg，频发室性早搏。
临床麻醉学杂志 - 围产期，主动脉夹层 - 2020-01-22
年终盘点：2018年血液学领域重磅级亮点研究成果
在即将过去的2018，血液学领域在各种血液疾病的治疗、治疗后评估以及预防治疗伴随的各种副作用的方面有许多重大的发现，下面让我们一起回顾一下血液学领域的重大进展吧！ Blood：选择性自噬受体P62缺失会减缓白血病进展DOI: 10.1182/blood-2018-02-833475自噬是维持造血干细胞完整性，防止其恶化的重要生理机制。出大批量的细胞自噬之外，选择性自噬还作为细
MedSci原创 - 血液，年终盘点 - 2018-12-19
【2018年ICRNM现场精彩呈现】Adamasco Cupisti教授漫谈肾病营养治疗
提高医疗团队对酮酸治疗的认知水平，同时大力推行酮酸治疗的患者教育，是现阶段CKD患者管理的重点。
MedSci原创 - ICRNM，CKD - 2018-07-06
孕期知识｜抽筋、腹痛、水肿、贫血、分泌物增多怎么办？
孕期常见症状有：早孕反应、孕期便秘、痔疮、乳房胀痛、尿频、尿急、胃区不适、背痛、下肢肌肉痉挛、眩晕、阴道分泌物增多、水肿、贫血、皮肤瘙痒、腹痛……
健康号 - 怀孕，抽筋，腹痛，水肿，贫血，分泌物 - 2019-05-31
如何让宝宝远离遗传病？
遗传病是指由于遗传物质改变所引起的疾病，包括基因突变或染色体畸变。遗传病具有先天性、家族性、终身性和遗传性等特点，病人通常表现为智力低下、发育异常、死产和新生儿死亡等。遗传病不仅病种繁多，而且发病率高。
聊聊孕育那些事儿 - 儿科，遗传病 - 2018-08-16
2014 RCOG妊娠期β地中海贫血管理指南(No. 66)
2014年3月，英国皇家妇产科医师学院（RCOG）发布妊娠期β地中海贫血管理指南。
RCOG官方网站 - 地中海贫血，妊娠期 - 2014-03-27
【专题】2.28国际罕见病日十周年：罕见病指南合集
在中国较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、脊髓小脑性共济失调等。下面是近些年关于这些罕见病的指南：
罕见病，苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全症，脊髓小脑性共济失调 - 2017-02-27
儿童非输血依赖型地中海贫血的诊治和管理专家共识
2013年国际地贫联合会（thalassaemia international federation，TIF）发布了NTDT 管理指南，为NTDT提供了诊断、治疗和管理方面的指导。
中国实用儿科杂志.2018,33(12):929-934. - 非输血依赖型地中海贫血 - 2019-01-15
非输血依赖型地中海贫血诊断与治疗中国专家共识（2018年版）
NTDT是指一组不需要输血或者仅在感染、手术、妊娠、生长发育迟缓等特殊情况下需要输血的地贫类型，包括不需要输血的地贫α-地贫携带者、轻型β-地贫、HbC/β-一地贫)、偶尔需要输血的地贫(缺失型HbH病
中华血液学杂志.2018,39(9):705-708. - 地中海贫血 - 2018-12-22
【专题】2.28国际罕见病日十周年：罕见病指南合集
在中国较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、脊髓小脑性共济失调等。
MedSci原创 - 罕见病，苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全症，脊髓小脑性共济失调 - 2017-02-28
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