Lancet:Burosumab可明显改善X染色体连锁的低磷血症患儿的佝偻病表现
儿童X性染色体连锁的低磷血症的特点是血清成纤维细胞生长因子23 (FGF23)浓度升高、低磷血症、佝偻病、下肢弯曲和生长障碍。研究人员对比由口服磷酸盐和活性VitD组成的常规持续疗法与改用burosumab(布罗沙单抗,一种抗FGF23的全人单克隆抗体)治疗儿童X染色体连锁的低磷酸盐血症的疗效和安全性。研究人员在16个医疗中心开展一随机的、活性对照的开放性3期临床试验,招募1-12岁的X染色体连锁
MedSci原创 - 佝偻病,Burosumab,X染色体连锁的低磷血症,磷酸盐,VitD - 2019-05-20
NEJM:Burosumab治疗X-连锁低磷血症效果显著
研究发现Burosumab可改善X-连锁低磷血症患儿肾小管磷酸再吸收能力,增加血清磷水平,增加身高,恢复身体机能,减轻疼痛和佝偻程度
MedSci原创 - Burosumabc,X-连锁低磷血症,佝偻病 - 2018-05-24
WCO会议:Burosumab改善X连锁低磷血症患者的僵硬度
近日,世界骨质疏松、骨关节炎和肌肉骨骼疾病大会(WCO)上报告的一项III期研究结果显示,与安慰剂相比,Burosumab在治疗方面耐受性良好,X连锁低磷血症(XLH)患者的血清磷水平、骨骼僵硬度、骨折
MedSci原创 - Burosumab,X连锁低磷血症,僵硬度 - 2018-04-25
拉丁美洲 X 连锁低磷血症患者过渡到成年生活的共识
X连锁低磷血症是一种遗传起源且多系统受累的孤儿疾病。其特征是 PHEX 基因突变,导致 FGF23 产生过多,导致肾脏和肠道磷代谢异常、低磷血症和继发于慢性肾脏磷酸盐排泄的骨软化。
Endocrine - X连锁低磷血症 - 2024-01-23
JCEM:X连锁性低磷血症的患病率和死亡率
由此可见,该研究保守估计了英国儿童和成人中XLH的患病率。这些患者死亡率出乎意料地增加,可能与其他FGF23相关的疾病有关。
MedSci原创 - X连锁性低磷血症,患病率,死亡率 - 2019-11-16
2023 拉丁美洲共识:X连锁低磷血症患者向成人生活的过渡
本文主要针对X连锁低磷血症患者向成人生活的过渡提供共识指导,以促进这一过程,并确保充分的管理和随访,以及X连锁低磷血症患者在过渡到成年生活时的生活质量。
Endocrine - X连锁低磷血症 - 2023-12-21
X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识
加强早期识别、诊断与治疗能力是降低X 连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病患者伤残的关键,为规范X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病的诊断和治疗,改善患者预后,减少残障发生率,参考国内外的经验及指南中国妇幼保健
中国实用儿科杂志 - 遗传代谢性疾病,X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病 - 2022-02-11
2022 临床实践指南:布罗索尤单抗时代儿童X-连锁低磷血症的治疗
X-连锁低磷血症(XLH)是最常见的遗传性低磷血症。致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因),呈显性遗传。本文主要针对儿童XLH应用布罗索尤单抗治疗提供指导建议。
J Paediatr Child Health - 儿童X-连锁低磷血症,布罗索尤单抗 - 2022-04-19
X连锁低磷血症(XLH):新数据表明Crysvita对XLH患者具有长期益处
Kyowa Kirin的Crysvita(burosumab)的最新长期数据显示,患有罕见遗传代谢性骨病X连锁低磷血症(XLH)的成年人能够从burosumab的治疗中持续受益。
MedSci原创 - Burosumab,XLH - 2021-09-26
2023 亚太共识建议: X连锁低磷血症的诊断、多学科管理以及从儿童到成人的过渡护理
本文主要针对XLH的诊断、多学科管理以及从儿童到成人的过渡护理提供共识指导。
JBMR Plus - X连锁低磷血症 - 2023-06-19
2023 亚太共识建议:X连锁低磷血症的诊断、多学科管理以及从儿童到成人的过渡护理
本文主要针对XLH的诊断、多学科管理以及从儿童到成人的过渡护理提供共识指导。
JBMR Plus - X连锁低磷血症 - 2023-06-11
NMPA批准突破性罕见病药布罗索尤单抗上市,治疗X连锁低磷血症(遗传佝偻病)
中国国家药监局(NMPA)网站最新公示,已通过优先审评审批程序附条件批准了Kyowa Kirin Inc.公司的布罗索尤单抗注射液上市,用于成人和1岁儿童患者X连锁低磷血症(XLH)的治疗,这种疾病会
MedSci原创 - X连锁低磷血症 - 2021-01-16
欧洲委员会(EC)批准CRYSVITA(burosumab)治疗老年人和成年人X连锁性低磷血症(XLH)
日本协和麒麟有限公司近日宣布,欧洲委员会(EC)已批准CRYSVITA(burosumab)用于老年人和成年人X连锁性低磷血症(XLH)。
MedSci原创 - Crysvita,Burosumab,X连锁性低磷血症,XLH - 2020-10-03
J Hum Genet:一个新的SMPX基因变异与X染色体连锁的非综合症感官听力损失相关
X染色体连锁的遗传是非常稀少的,并且据估计在所有的非综合征听力损失案例中只占据1%-5%的比例。最近,有研究人员发现了一个来源于中国的一个多元的家庭,表现出X染色体非综合征听力损失的分离。研究人员在通过全外显子组测序后,排除了3个听力损失相关基因(GJB2、mtDNA12srRNA和SLC26A4)的10个常见的变异后,发现了SMPX的一个新的变异位点c.87dupA (p.Gly30Argfs
MedSci原创 - 听力损失,性染色体,基因变异 - 2018-04-01
Sci Rep:在一个大的巴基斯坦家族中,与X染色体连锁的AGDRG2变异和梗阻性无精症研究
最近,有研究人员在一个大的巴基斯坦家族中进行了全外显子组测序,并鉴定了一个引起镜子缺乏和男性不育的遗传病因。研究人员对3名不育的男性进行了精液分析、激素测试、睾丸组织学研究、超声诊断、染色体核型分析、Y染色体微缺失和CFTR测试。临床测试诊断为梗阻性无精子症(OA)。
MedSci原创 - 无精症,遗传,巴基斯坦 - 2018-11-14
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