Neurology病例：先天性肌张力障碍-半侧中脑萎缩综合征

本例代表偏侧肌张力障碍-偏侧萎缩综合征。轻微的肢体缩短和镜像肌张力障碍（mirror dystonia）有助于诊断。

神经科病例撷英拾粹 - 先天性肌张力障碍，半侧中脑萎缩综合征 - 2023-10-26

Neurology：雷诺嗪可改善先天性肌强直症状

研究发现，雷诺嗪对于先天性肌强直患者表现出良好的耐受性和症状缓解作用。进一步的临床研究即将开展

MedSci原创 - 先天性肌强直，雷诺嗪，肌电图 - 2017-07-16

Acta Neuropathologica: TTN相关先天性肌病中的错义变异

巨大的肌肉蛋白titin指导数百种其他肌节蛋白的精确亚肌节位置，在心脏和骨骼肌中充当横纹肌肌节的基本结构整合者。

网络 - 先天性肌病，TTN突变，错义变异 - 2021-01-24

Neurology：先天性肌病与Triadin敲除综合征有关

人类Triadin缺失可以导致先天性肌病，其与肌浆网的组件发生病理改变有关。为什么只有一些Triadin缺失的患者发展成骨骼肌疾病表型仍然是一个悬而未决的问题。

MedSci原创 - 先天性肌病，Triadin敲除综合征 - 2017-02-16

先天性白内障

MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06

先天性巨趾畸形

先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。

中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07

先天性支气管闭锁

先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的，造成局灶性闭塞，但维持远端结构的正常发育。

eurorad - 先天性支气管闭锁，局灶性闭塞 - 2022-10-18

护理思维与实践：先天性心脏病术后并发膈肌麻痹

超声心动图诊断为先天性心脏病，室间隔缺损，主动脉缩窄。入院后行先天性心脏病复杂畸形手术。本病例将对先天性心脏病术后如何护理、患儿是否存在膈肌麻痹的诊断以及护理中的注意事项进行详细阐述。

心血管病临床护理思维与实践 - 先天性心脏病，并发症，护理 - 2017-08-01

NEJM：先天性风疹-案例报道

一名8个月大的男婴，因双眼出现白色混浊症状，到儿童眼科就诊。

MedSci原创 - 风疹，眼球震颤，白内障 - 2016-10-13

先天性垂直距骨1例

先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的足部畸形，又称“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟关节脱位”、“摇椅足”，发病率约为1／10000，男性发病率同女性相同，CVT与马蹄足的发病率比为1：120。现将遵义医学院附属医院收治的1例先天性垂直距骨临床资料结合文献进行探讨。报告如下。

贵州医药 - 先天性，垂直，距骨 - 2019-05-20

NEJM：先天性膈疝 -病例报道

先天性膈疝是指在胎儿发育过程中膈肌无法闭合，这种缺陷可能发生在右侧、左侧或偶尔发生在两侧。右侧的缺陷，表现为肝脏进入胸腔，采用膈肌修补进行治疗，并需要进行高频率通气、体外膜氧合以及发生死亡的概率要比左侧的缺陷要高。

MedSci原创 - 先天性膈疝，缺损，膈肌 - 2017-10-26

NEJM：先天性角化不良-案例报道

先天性角化不良是一种遗传性疾病，是由端粒长度变短所致，主要表现为骨髓衰竭、癌症、肺纤维化。外周血白细胞检测证实，该患者的端粒长度低于其年龄层次的第一个百分位数。

MedSci原创 - 先天性角化不良，咳嗽，呼吸困难 - 2017-04-13

左股骨先天性缺如1例

左下肢肌力正常，足趾活动，末梢血运，皮肤感

中国骨与关节损伤杂志 - 左股骨，先天性，缺如 - 2019-11-25