2015男性生殖遗传学检查专家共识发布
为规范男性生殖遗传学检查在临床中的应用，中华医学会男科学分会组织专家共同研究并制定本共识，旨在为临床医师提供指导和参考。全文获取：下载地址：指南下载(需要扣积分2分, 梅斯医学APP免积分下载)
中华男科学杂志 - 生殖遗传学检查 - 2016-09-07
Oncogene惊人发现：非遗传学癌症机制
迄今为止，几乎所有癌症都被认为是遗传学异常引起的。日前一项突破性研究表明，细胞内的蛋白质失衡也完全可以引发癌症。“人们投入了很大的精力进行基因组测序，认为只要拿到所有相关的遗传学信息，我们就可以预测个体的癌症风险，并
生物通 - 癌症，发病机制 - 2015-07-28
JCO：tamoxifen的药物遗传学与代谢
tamoxifen被广泛用作早期乳腺癌患者的辅助治疗。有推测认为endoxifen（他莫昔芬的活性代谢物）的浓度比CYP2D6基因型更能预测他莫昔芬的疗效。在一项回顾性研究中，endoxifen的疗效阈值确定为5.9 ng / mL，但缺乏前瞻性研究的确认。JCO近期发表了一篇文章，研究endoxifen浓度和CYP2D6基因型与接受tamoxifen治疗的早期乳腺癌患者的临床结局之间的联系。
MedSci原创 - 乳腺癌，Tamoxifen，代谢 - 2019-01-27
光遗传学开路，大脑的秘密要“曝光”了
光遗传学不仅能用于研究高级复杂的神经活动，成为探知大脑秘密的钥匙，还能用于临床上的治疗，有望将这项技术应用于视网膜病变失明的患者身上，让患者重见光明。神经生物学先驱卡哈尔（Santiago Ramón y Cajal）曾将他看到的脑组织喻为“坚不可摧的丛林”，以示其结构复杂、探索艰难。
蝌蚪五线谱 - 光遗传学，大脑，神经活动 - 2015-06-16
Nature：光遗传学操纵记忆不再是幻想
加州大学圣迭戈医学院的研究人员，通过光遗传学刺激抹去了大鼠的一段恐惧记忆，随后又将其重新激活，这样的操作彻底改变了大鼠的行为。这是人们首次有选择性的去除和重新激活一段记忆，相关论文发表在六月一日的Na
生物通 - 操纵记忆，LTP，记忆裂痕Paycheck，恐惧记忆 - 2014-06-03
Nat Methods：光遗传学——细胞生物学新研究利器
来自阿尔伯塔大学的研究人员开发出了一种使用光控制生物细胞水平的新方法。这种工具被称为光可切割蛋白（photocleavable protein）：PhoCl，也就是当暴露于光线时，蛋白会裂解开来，这样科学家们就能以新的方式来研究和操纵细胞内活性。
MedSci原创 - 细胞生物学，光可切割蛋白 - 2017-03-19
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation
中华医学遗传学杂志,2018,35(2) - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20
遗传学相关词汇英汉对照
遗传学 genetics 细胞遗传学 cytogenetics 细胞的遗传学 cell genetics 体细胞遗传学 somaticcell genetics 发育遗传学 developmental genetics又称“发生遗传学”。 微生物遗传学 microbial genetics
遗传学 - 2010-07-07
Nature：遗传学研究四大雷区
对一些特定性状背后的生物学基础进行研究的科研工作引发了一些争议，但还是有一部分科研人员决定义无反顾地走下去，哪怕突破了红线也无所谓。
生物360 - Nature，遗传学，四大雷区 - 2014-01-16
Nature：中国研究计划探寻遗传学天才
现在，来自中国的深圳华大基因 BGI Shenzhen（前身为北京华大基因研究中心）在此基础上同样开始了一项寻找遗传学领域天才的计划，研究人员希望通过分析 1600 个
生物360 - 遗传学天才 - 2014-01-16
结直肠癌的表观遗传学特征
在一个人的DNA中除了编码的遗传指令之外，许多表观遗传因子，或对基因组所做的非编码性但也是功能性的修改，会显著地影响在健康及生病的人中的基因表达。 如今，研究人员发现了一种似乎能精确地指示结肠直肠细胞是癌性的表观遗传学特征——一种特定的获得及失去染色质标记的模式。
EurekAlert中文 - 结直肠癌，表观遗传学 - 2012-04-20
PLoS Genet：GWAS查找细菌耐药的遗传学原因
最近，研究人员开发出一种强大的新工具，来识别抗生素耐药性致病菌中的遗传变化。这种技术所得到的结果，可在未来十年内应用于临床，决定肺炎和脑膜炎这类疾病的最有效治疗方法。
生物通 - 抗生素耐药，肺炎链球菌，GWAS - 2014-08-13
遗传学决定糖尿病患者的治疗
对一些糖尿病患者来说，基因检测是唯一能获得准确诊断和确保有效治疗的方法。如果没有基因检测，很多年轻的单基因型糖尿病患者将永远得不到最恰当的治疗。 由于这些类型的糖尿病往往不典型，通常用于治疗1型与2型糖尿病的手段是无效的，不仅浪费资源，且有潜在的风险。 问题是这些病人没有标志性的语言说我“我是单基因糖尿病”，因此美国大约有90%的单基因糖尿病没有被诊断。医生必须能够辨认出那些有适当的临床特征的
cmt - 基因检测，糖尿病，单基因型，成年型 - 2013-07-31
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