2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理
Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
Orphanet J Rare Dis . - 罕见病，Sanfilippo综合征 - 2022-11-05
2022 共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理
Sanfilippo综合征是一种罕见的进行性神经退行性溶酶体储存障碍，属于粘多糖增多症Ⅲ型，主要以儿童时期痴呆为特征。本文主要针对Sanfilippo综合征的临床护理提供循证指导建议。
Orphanet J Rare Dis - Sanfilippo综合征 - 2022-11-07
SLS-005（海藻糖）治疗Sanfilippo综合征：EMA持积极意见
Seelos已收到黏欧洲药品管理局（EMA）孤儿药品委员会（COMP）针对SLS-005的孤儿药资格的积极评价。
MedSci原创 - 海藻糖，Sanfilippo综合征A型，Sanfilippo综合征，SLS-005 - 2020-07-22
Sanfilippo综合征A型的基因疗法：基因疗法ABO-102的I/II期临床试验取得阶段性成果
Abeona Therapeutics是一家基因和细胞治疗领域的领导者，今天宣布其正在进行的I/II期临床试验已经取得阳性数据，该试验评估了腺相关病毒9（AAV9）基因疗法ABO-102治疗Sanfilippo综合征A型（MPS IIIA）的有效性和安全性。
MedSci原创 - ABO-102，Sanfilippo综合征A型，AAV9 - 2019-07-26
Neurology：Waardenburg综合征2型
5岁男孩，表现为双侧先天性感音神经性听力丧失和双侧相同的虹膜异色症（hypochromia iridis）不伴有内眦外移（dystopia canthorum）。
神经科病例撷英拾粹 - Waardenburg，虹膜异色，听力丧失 - 2019-05-27
胡桃夹综合征（含后胡桃夹综合征）
胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】，或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后
医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征，左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13
Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征
Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。
新乡医学影像诊断中心 - 脑病，Reye综合征，脂肪肝综合征 - 2022-09-20
国内首例婴儿型Pierson综合征在北大医院确诊
北京大学第一医院(北大医院)儿科肾脏专业组近日诊断了国内首例婴儿型Pierson综合征，这也是已知国内报道的第2例Pierson综合征，均由北大医院儿科肾脏专业组诊断。据北大医院副院长、儿科肾脏专业组丁洁教授介绍，Pierson综合征是一种儿科罕见的遗传性肾脏疾病，常染色体隐性遗传，1963年被认识，2004年明确其病因为编码层粘蛋白β2的基因(laminin-β2
cmt - Pierson综合征，婴儿型 - 2015-06-04
2024 WFNS建议：马尾综合征，脊髓圆锥综合征和模拟坐骨神经痛综合征
本文主要为上述疾病的定义、诊断和管理提供指导建议。
World Neurosurg X - 马尾综合征 - 2024-03-19
心面皮肤综合征患儿的婴儿癫痫性痉挛综合征：临床表现及与基因型的关联
通过 RAS-MAPK 通路失调信号的基因变异导致心面皮肤综合征 (CFCS)，这是一种罕见的多系统疾病。婴儿癫痫痉挛综合征 (IESS) 和其他形式的癫痫是最严重的并发症之一。为了调查 IESS C
Am J Med Gene - 心面皮肤综合征，癫痫性痉挛综合征 - 2023-01-05
青少年凸轮型髋关节撞击综合征诊治专家共识
髋关节撞击综合征（femoroacetabular impingement, FAI）是青壮年髋关节疼痛的首要病因，是导致髋关节骨关节炎的重要因素。FAI的分型包括髋臼过度覆盖（钳夹型FAI,pinc
中国微创外科杂志 - 髋关节撞击综合征 - 2022-11-03
布-加综合征亚型分型的专家共识
徐州医科大学附属医院介入科于2012 年至2015 年间承担了江苏省科技支撑计划临床专项项目《布-加综合征介入诊疗规范化研究》课题（编号BL2012021），经过3 年临床研究，结合20 余年2 150余例患者总结，2016 年1 月14 日在徐州市召开了布-加综合征介入诊疗规范化研究论证会， 来自中国医师协会腔内血管学专业委员会腔静脉阻塞专家委员会及国内从事布-加综合征研究的介入放射学、血管外
介入放射学杂志.2017,26(3):195-201. - 布-加综合征，亚型，分型 - 2017-04-17
抗磷脂综合征的临床分型与治疗进展
抗磷脂综合征（APS）是一种以反复动静脉血栓形成、习惯性流产和血小板减少为主要特征的系统性自身免疫病。
中华内科学杂志 - 抗磷脂，APS，临床 - 2014-04-03
激素耐药型肾病综合征诊治循证指南（2016）解读
为与时俱进地反映当前最佳临床实践证据，中华医学会儿科学分会肾脏学组通过讨论，在分析、评价新进展和新证据的基础上，对2010年1月发布的《儿童常见肾脏疾病诊治循证指南试行（三）：激素耐药型肾病综合征诊治指南
中华儿科杂志.2017,55(11):810-812. - 激素耐药，肾病综合征 - 2017-12-29
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