诺华的天价基因疗法Zolgensma,在欧洲获批治疗脊柱性肌肉萎缩症
一年前,Zolgensma在美国获得批准,成为世界上最昂贵的药物,每位患者的价格为210万美元。
MedSci原创 - 基因疗法Zolgensma,脊柱性肌肉萎缩症 - 2020-05-20
Genes & Dev:脊髓性肌肉萎缩症研究取得重大突破
日前,苏州大学神经科学研究所教授华益民与美国冷泉港实验室合作,通过对大量小鼠疾病模型的研究,发现提高外周组织运动神经元存活蛋白的表达能有效治疗脊髓性肌肉萎缩症。脊髓性肌肉萎缩症为隐性常染色体遗传病,是婴幼儿死亡的第一杀手。在最新研究中,华益民和美国合作者设计了一个称作“诱饵”的正义寡核苷酸,
中国科学网 - 脊髓性肌肉萎缩症,运动神经 - 2015-02-04
Nusinersen使儿童脊髓性肌肉萎缩症患者恢复运动功能
患有严重的脊髓性肌萎缩症(SMA)的婴儿在运动功能方面极有可能出现萎缩,根据一项新的研究证实,使用SMN2反义RNA药物Nusinersen(商品名SPINRAZA)治疗后,有 47%的患者能够获得生存的可能性经美国FDA批准的Nusinersen在上市后表现良好,能够用于患有渐进性神经肌肉疾病的所用患者。
MedSci原创 - Nusinersen,脊髓性肌肉萎缩症,运动功能 - 2018-01-30
JAMA Neurol:Zolgensma治疗后5年,脊髓性肌肉萎缩症患者仍可获得长期临床缓解
在接受Zolgensma治疗后5年,1型SMA患者临床症状得到长期缓解,且具有良好的长期安全性。
MedSci原创 - 脊髓性肌肉萎缩症,SMA,Zolgensma - 2021-05-28
Clin Rheumatol:生物和靶向合成抗风湿药物对脊柱关节炎和类风湿性关节炎的肌肉减少症的影响
肌肉减少症是一种综合症,定义为全身性和渐进性的骨骼肌肉质量、力量和功能丧失。除了影响老年人群外,它实际上在炎症性风湿病(IRD)患者中很常见。
MedSci原创 - 肌肉减少症,炎症性风湿病 - 2023-04-06
3岁女童“逆生长” 其原因或是只发病于女孩的这种病
在绵阳市安州区秀水镇朝阳村村民杨小兰3岁的女儿小尚,相比一两岁时,语言和运动能力不进反退。
医学论坛网 - Rett综合征,逆生长 - 2017-02-25
【病例分享】脊柱侧弯产妇行剖宫产术一例
既往史:先天性脊柱侧弯,高血压病史7年,规律口服拉贝洛尔,血压控制欠佳。2019年孕35周+时因“重度子痫前期”行剖宫产术,否认心肺肾等疾患史,否认食物、药物过敏史,否认外伤、输血史。
剖腹产,脊柱侧弯 - 2023-06-02
中国假肥大型肌营养不良症诊治指南
假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophy muscular dystrophy)包括杜兴型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和贝克型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy, BMD),二者均是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin, dys)基因突变所致的X-连锁隐性遗传病。
神经科空间 - 肌营养不良 - 2016-08-16
专家视点:躯干前曲症与帕金森病
躯干前曲症是指在站立或行走时脊柱的异常弯曲,仰卧位时缓解。它是帕金森病(PD)的主要并发症,出现在约5%-10%的PD患者中,且与更严重的疾病、症状持续更长时间及认知障碍之间存在关联。在过去的几年中,一直有这样一个假说,即相当多的PD和躯干前曲症患者实际上可能有椎旁肌变性(肌病的一种类型)。但偶尔会有肌病患者合并躯干前曲症却无PD的病例报道。
睿医 - 帕金森病,躯干前曲症 - 2016-03-24
Neurology:Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射治疗脊髓性肌萎缩症
研究认为Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射是无法接受腰椎注射脊髓性肌萎缩症患者的一种可行的替代途径
MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症,Nusinersen,颈椎穿刺鞘内注射 - 2018-07-14
中国糖原累积性肌病诊治指南(一)
糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病,肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDⅠ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉;其他类型均可有肌肉受累,包括:Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、Ⅳ型(分支酶缺乏症)、Ⅴ型(肌磷酸化酶缺乏症)
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-25
Molecular therapy:新技术可减缓小鼠渐冻症进展
美国伊利诺伊大学厄巴纳—香槟分校研究人员开发出一种新的 CRISPR 基因编辑方法,能够使一种导致遗传性肌萎缩侧索硬化症(ALS)的突变基因永久失活。小鼠模型研究显示,这种新颖的治疗方法可以减缓 ALS 小鼠的病情进展,改善肌肉功能并延长其寿命。
科技日报 - 渐冻症,新技术 - 2020-02-29
全膝关节置换术后肌力提升护理最佳证据总结
肌力提升护理最佳证据实践能够显著提升全膝关节置换术后伸膝肌力, 提高膝关节功能以及平衡能力, 降低并发症发生率。
疾病监测与控制 - 全膝关节置换术 - 2022-12-07
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