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Neurology：<font color="red">I</font><font color="red">型</font><font color="red">强直性</font><font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>脑影像学研究

Neurology：I型强直性肌营养不良脑影像学研究

对于I型强直性肌营养不良患者，脑影像学显示广泛的白质和灰质病变

MedSci原创 - I型强直性肌营养不良，MRI，CT - 2017-08-07

Neurology：<font color="red">强直性</font><font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>1<font color="red">型</font>

Neurology：强直性肌营养不良1型

临床和电生理提示肌强直。 MRI可见整个白质受累的双侧散在和融合性异常高信号，主要累及前颞叶和外囊

神经科病例撷英拾粹 - 强直，肌营养不良，肌无力，肌萎缩 - 2018-10-27

Neurology：2<font color="red">型</font><font color="red">强直性</font><font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>患者的听力障碍！

Neurology：2型强直性肌营养不良患者的听力障碍！

由此可见，耳蜗感音神经性听力障碍是DM2患者的常见症状，提示早期老年性耳聋。因此，当怀疑听力障碍时，研究人员建议告知DM2患者听力受损和需要进行听力测试，以为有指征的听力损伤修复早期患者采用助听器治疗。

MedSci原创 - 2型强直性肌营养不良，听力，障碍 - 2018-01-18

<font color="red">强直性</font><font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>患者麻醉一例

强直性肌营养不良患者麻醉一例

17年前因上肢肌肉无力，于外院行肌电图、肌肉活检、遗传学检查，诊断“强直性肌营养不良1型”，肌无力和肌强直症状逐渐加重。1年前出现步态异常，易跌倒，偶有饮水呛咳和吞咽困难，无呼吸困难及构音障碍。

临床麻醉学杂志 - 强直性，肌营养不良 - 2019-01-23

2018 循证建议：成人1<font color="red">型</font><font color="red">强直性</font><font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>的管理

2018 循证建议：成人1型强直性肌营养不良的管理

1型强直性肌营养不良是一种罕见的进展性的遗传疾病，目前还没有相关患者的管理指南，本文主要针对成人1型强直肌营养不良的管理提出指导建议。

Neurol Clin Pract. 2 - 1型强直性肌营养不良 - 2019-01-08

JAMA：心脏起搏器可改善1<font color="red">型</font><font color="red">肌</font><font color="red">强直性</font><font color="red">营养不良</font>患者生存率

JAMA：心脏起搏器可改善1型肌强直性营养不良患者生存率

3月28日，《美国医学会杂志》（Journal of American Medical Association）发表的一项回顾性队列研究显示，对于心电图提示心脏传导异常的1型肌强直性营养不良患者，置入永久性心脏起搏器与定期监测的非侵入性策略相比

网络 - 心脏起搏器，肌强直性营养不良 - 2012-03-31

CLIN CHEM：<font color="red">强直性</font><font color="red">营养不良</font>1<font color="red">型</font>植入前遗传学诊断

CLIN CHEM：强直性营养不良1型植入前遗传学诊断

对强直性营养不良型1型（DM1）的植入前遗传学诊断（PGD）目前通过使用常规PCR检测非扩张性肌营养不良肌群肌蛋白激酶（DMPK）等位基因或三联体引物PCR检测CTG扩增等位基因，并联合连锁微卫星分析以提高诊断准确度

MedSci原创 - 植入前遗传学诊断，强直性营养不良 - 2017-06-05

《柳叶刀》子刊：红霉素治疗Ⅰ<font color="red">型</font><font color="red">强直性</font><font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>症的一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照2期试验

《柳叶刀》子刊：红霉素治疗Ⅰ型强直性肌营养不良症的一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照2期试验

此项研究说明红霉素在DM1患者中表现出良好的安全性和耐受性。基于此项研究的初步发现，需要大规模的3期试验来评估疗效。

MedSci原创 - DM1 - 2023-12-28

Neurology：<font color="red">I</font><font color="red">型</font>面肩肱<font color="red">型</font><font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>患者家系外显率研究

Neurology：I型面肩肱型肌营养不良患者家系外显率研究

本次研究发现，无外显型面肩肱型肌营养不良症患者的发病率低于以往的观察性研究，面部和肩部肌肉检查发现了许多无症状的FSHD1突变携带者

MedSci原创 - I型面肩肱型肌营养不良，FSHD1，D4Z4 - 2018-07-16

Duchenne<font color="red">型</font><font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>1例

Duchenne型肌营养不良1例

Duchenne型肌营养不良( DMD)亦称假肥大型肌 营养不良症,是一类X连锁隐性致死性遗传疾病,是 肌营养不良蛋白基因突变引起的肌营养不良蛋白功 能缺失或不足,导致肌肉无力,运动迟缓,行走丧失,

国际检验医学杂志 - Duchenne型肌营养不良 - 2020-05-15

Losmapimod治疗面肩胛肱<font color="red">型</font><font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>症的<font color="red">I</font>期临床试验取得积极结果

Losmapimod治疗面肩胛肱型肌营养不良症的I期临床试验取得积极结果

面肩胛肱型肌营养不良症（FSHD）是影响面部、肩胛骨和上臂骨骼肌的常染色体显性肌肉萎缩症。一般认为它是第三大骨骼肌遗传病。

MedSci原创 - 面肩胛肱型肌营养不良症，Losmapimod - 2020-03-25

2023 法国指南：Becker<font color="red">型</font><font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>的诊断和管理

2023 法国指南：Becker型肌营养不良的诊断和管理

本文主要针对Becker型肌营养不良的诊断和管理提供指导建议。

J Neuro - Becker型肌营养不良症 - 2023-07-10

JAMA Neurol：1<font color="red">型</font><font color="red">肌</font><font color="red">营养不良</font>患者生存期影响因素研究

JAMA Neurol：1型肌营养不良患者生存期影响因素研究

研究认为，1型肌营养不良预后评估可准确反映患者长期生存率

MedSci原创 - 1型肌营养不良，生存期，DM1 - 2018-02-12

2018 循证建议：成人1型强直性肌营养不良的管理

1型强直性肌营养不良是一种罕见的进展性的遗传疾病，目前还没有相关患者的管理指南，本文主要针对成人1型强直肌营养不良的管理提出指导建议。

Neurol Clin Pract. 2018 Dec;8(6):507-520. - 1型强直性肌营养不良 - 2019-01-07

面肩肱型肌营养不良症（FSHD）：Losmapimod的I期临床试验取得积极结果

面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉，该疾病是由骨骼肌细胞中DUX4的错误表达引起的。

MedSci原创 - Losmapimod，面肩肱型肌营养不良症，FSHDa - 2019-10-05

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