Blood：发现新一种人类白细胞抗原基因突变导致获得性再生障碍性贫血
为了鉴定获得性再生障碍性贫血中自身抗原呈递中紧密相关的HLA等位基因的突变，研究人员研究了312例再生障碍性贫血患者的HLA等位基因突变频率。这一HLA等位基因的分析显示HLA-B * 40：02是最常发生突变的等位基因。在随机分析其中发生HLA-B * 40：02突变的15患者中，通过深度测序（deep sequencing）揭示了各种体细胞突变，如移码(frameshift)，无义（nonse
MedSci原创 - 获得性再生障碍性贫血，人类白细胞抗原基因突变，自身过免疫反应 - 2017-05-30
Nature：抗原递呈基因突变促进T细胞参与帕金森病病变
这项研究可能解释了帕金森病与特定MHC等位基因突变的关联性。扩展了后天免疫系统参与帕金森病病理学的机制。未来对于携有这类突变的帕金森病人，使用IL5拮抗剂可能起到治疗效果。
MedSci原创 - 帕金森病，基因突变，抗原递呈 - 2017-06-27
Science：人类基因突变地图
近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究论文中，来自华盛顿大学的研究人员通过研究表示，不同种族个体之间的遗传差异或许主要取决于名为基因拷贝数变异(CNVs)的结构元件，相比其它基因特性，比如单核苷酸突变(SNVs)而言，基因的拷贝数变异此前并没有被科学家们仔细研究过，因为研究者很难对基因拷贝数变异进行遗传测序。文章中研究人员对236名个体进行研究，分析了参与者的基因拷贝数变异(CNVs)
生物谷 - 基因，突变，图 - 2015-08-11
JAHA：基于人类白细胞抗原的心脏移植受者风险分层
HLA不匹配可用于危险分层，以加强移植后监测和治疗。
MedSci原创 - 心脏移植，人类白细胞抗原，配型，HLA-DR/DQ - 2019-07-25
肾移植人类白细胞抗原分型和抗体检测专家共识
抗体介导的排斥反应（AMR）是影响移植肾长期存活的关键因素，供者特异性抗体（DSA）是AMR的病因，而产生DSA的主要原因是供受者之间人类白细胞抗原（HLA）的错配。因此HLA分型和抗体的检测是目前肾
肾移植人类白细胞抗原分型和抗体检测专家共识 - 肾移植，人类白细胞抗原，抗体检测 - 2022-05-20
Lancet oncol：基因突变所导致肿瘤特异性抗原和免疫表型
既往对于肿瘤特异性抗原的研究都集中于单核苷酸突变（SNVs），对于小片段的插入和缺失（indels）未予以明显关注。Samra Turajlic及其同事对于插入导致的移码改变进行研究，移码改变会产生新的开放阅读框和突变多肽的特性极大的改变，可能因此而产生新的免疫表型。
MedSci原创 - 插入缺失，移码突变，肿瘤特异性抗原，免疫表型 - 2017-07-08
人类白细胞抗原Ⅰ（HLA-I）影响肿瘤免疫治疗疗效之探索
至今为止，大量预测ICI治疗疗效的研究都集中在肿瘤免疫表型、体细胞基因组学特征或感染的微生物群，而宿主胚系基因组学特征对ICI疗效的影响尚不清楚。人类白细胞抗原I类（HLA-I）的基因类型与感染、炎症状态和自身免疫疾病的不同免疫应答有关。近期一些
肿瘤资讯 - 白细胞，抗原，肿瘤，免疫治疗，疗效 - 2019-07-23
Nature：基因突变帮助早期人类适应了新的食物
在近期的一项研究中，科学家定位了帮助原始人类适应新食物的基因 原始人类离开非洲并征服世界其他区域的模型之一。研究者表示，脂肪酸去饱和酶基因的改变可能促进了这一过程
新浪科技 - 基因突变，食物 - 2017-03-22
Cell：中国科学家发现人类Piwi基因突变导致男性不育
中科院生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作研究，首次发现人类Piwi基因突变可导致男性不育，并深入揭示了其致病机理，为相关男性不育症的早期分子诊断及精准医疗提供了理论依据5月26日凌晨，国际著名学术期刊《细胞》（Cell）在线发表了该项研究成果。据悉，该项研究成果得到了《细胞》编辑部和3位审稿人的高度评价。中科院院士王恩多表示，这项研究工作是一项从人类
科学网 - Cell，基因突变，男性不育 - 2017-05-27
Blood：人类EPHB2基因突变可导致血小板功能异常
新发EPHB2突变可导致遗传性血小板功能障碍。摘要：酪氨酸激酶的肝配蛋白跨膜受体（EPHR）家族参与血小板功能。近期，Eliane Berrou等人首次发现会影响血小板功能的EPHB2突变，该突变是在一个复发性出血、血小板计数正常的家族的两个同胞个体（P1和P2）中发现的。全外显子测序在EPHB2基因上发现
MedSci原创 - 血小板，EPHB2，GPVI，GPCR - 2018-09-16
古老的基因突变成就了人类某些器官
根据发表在《Nature Communications》上的一项研究，一个 7 亿年前在生物进化过程中出现的中性基因突变（在进化过程中出现的没有明显生物学目的的突变）可以解释人类和其他脊椎动物的某些复杂器官和结构的起源
中国生物技术网 - 基因突变，器官 - 2017-12-20
JCEM ：人类ROBO1基因突变可诱发垂体柄阻断综合征
发病 机 制 尚 不 完 全 清楚，目前多认为与围生期创伤、窒息史有关；也有发病遗传学假说认为与胚胎发育障碍有关，致病基因仍然没有明确。
MedSci原创 - 垂体柄阻断综合征，外显子测序，ROBO1基因 - 2017-04-17
揭示引发人类出生缺陷的风险基因突变
近日，在2014年圣地亚哥美国人类遗传学年会上，来自加利福尼亚大学戴维斯兽医学院的研究人员在对人类和纯种狗出生缺陷的研究中发现，唇裂和腭裂之间存在一定的关联性，唇裂和腭裂是胎儿在母体怀孕期间唇部和口腔不能够合适形成而引发的出生缺陷，研究者表示，这或许是由基因ADAMTS20突变而引起的。研究者Zena Wolf表示，这项研究对于改善人类和动物的健康具有一定的意义，也为增强对不同物种出生缺陷
生物谷 - 基因突变 - 2014-10-23
NEJM：肿瘤细胞存在HIF2α基因突变
参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关，但从未证实与癌症发病有关。这项研究结果将发表在9月6日的国际权威杂志New England Journal of Medici
生物谷 - 肿瘤细胞，HIF2α基因突变 - 2012-09-12
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