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2020 AHA科学声明：<font color="red">遗传性</font><font color="red">心血管</font><font color="red">疾病</font>的<font color="red">基因</font>检测

2020 AHA科学声明：遗传性心血管疾病的基因检测

2020年7月，美国心脏协会(AHA)发布了遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。人类遗传学的发展提高了人们对于各种遗传性心血管疾病的理解，包括心肌病、心律失常、心血管疾病和血脂异常等。本文主要总结了当

Circ Genom Precis Med.2020 Jul 23; - 遗传性心血管疾病 - 2020-07-31

2021 AHA科学声明：儿童<font color="red">遗传性</font><font color="red">心血管</font><font color="red">疾病</font>的<font color="red">基因</font>检测

2021 AHA科学声明：儿童遗传性心血管疾病的基因检测

2021年8月，美国心脏协会(AHA)发布了儿童遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。影响心血管细胞的遗传性疾病比较常见，包括心脏通道病、心肌病、主动脉疾病、高胆固醇血症以及心脏和大血管结构性疾病。基因

Circulation: Genomic and Precision Medicine - 儿童遗传性心血管疾病 - 2021-10-12

40多位专家历时2年编写的《<font color="red">单</font><font color="red">基因</font><font color="red">遗传性</font><font color="red">心血管</font><font color="red">疾病</font><font color="red">基因</font>诊断指南》精华都在这里

40多位专家历时2年编写的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》精华都在这里

3月底《中华心血管病杂志》正式发布了《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，这不仅对于我国300余种单基因遗传心血管病涉及的4000多万患者是重大利好，更让基因检测、遗传阻断、遗传咨询等精准医学概念真正走进心血管疾病临床诊治《指南》发布同日，新华社配发专电“中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南”，48小时浏览量即突破百万。那么，这份由40多位专家历时2年编写的指南都写了什么？有什么价值呢？

健康报医生频道 - 单基因遗传性，心血管疾病，诊断指南 - 2019-05-30

AHA科学声明：解读偶然发现的与<font color="red">遗传性</font><font color="red">心血管</font><font color="red">疾病</font>相关的<font color="red">基因</font>变异

AHA科学声明：解读偶然发现的与遗传性心血管疾病相关的基因变异

基因技术的快速发展导致了诊断、研究和直接面向消费者的外显子组和基因组测序的广泛使用。顺便提一下，从该测序中鉴定出的变异在解释和转化为临床护理方面是一个重大且日益增长的挑战，包括与遗传性心血管疾病(如心

Circ Genom Precis Med - 心脏病，基因变异 - 2023-04-02

CHRS2022：<font color="red">遗传性</font><font color="red">心血管</font>病从此被彻底阻断

CHRS2022：遗传性心血管病从此被彻底阻断

遗传性心血管病从此被彻底阻断。

MedSci原创 - 遗传性心血管病 - 2022-11-13

JAMA Cardiol：<font color="red">遗传性</font>心肌病相关致病<font color="red">性</font>变异与<font color="red">心血管</font><font color="red">疾病</font>和全因死亡率的相关<font color="red">性</font>

JAMA Cardiol：遗传性心肌病相关致病性变异与心血管疾病和全因死亡率的相关性

约0.7%的研究受试者携带与遗传性心肌病相关的致病性变异

MedSci原创 - 心血管疾病，致病性变异，遗传性心肌病 - 2022-05-28

JACC：<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>vs多<font color="red">基因</font>家族<font color="red">性</font>高胆固醇血症患者的<font color="red">心血管</font>风险研究

JACC：单基因vs多基因家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究

有30%-80%的家族性高胆固醇血症（FH）患者存在LDLR， APOB或PCSK9基因的致病性突变，不到20%的FH患者被认为是多基因因素引起。本研究的目的旨在评估和比较单基因和多基因因素对FH患者过早发生心血管疾病（＜55岁）的影响。本研究对626名可能或确诊为FH的患者进行了靶向测序，多基因评分≥第80个百分位的患者被认为是多基因导致的FH。分析结果显示，单基因导致的FH与更高的心血管风险明

MedSci原创 - 心血管，单基因，多基因，家族性高胆固醇血症 - 2019-07-29

Neurology：通过<font color="red">单</font>例全外显子组和全<font color="red">基因</font>组测序有效诊断<font color="red">遗传性</font>脑白质<font color="red">疾病</font>

Neurology：通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病

 近日，有研究人员描述了通过sWES-WGS 分析的 遗传性脑白质疾病（GWMD） 患者的 126 个家庭，研究发现单一全外显子组测序和全基因组测序（sWES-WGS）是诊断GMWD的最佳替代法。

MedSci原创 - 全外显子组测序，全基因组测序，下一代测序技术，遗传性脑白质疾病 - 2022-02-20

<font color="red">遗传性</font><font color="red">血管</font><font color="red">性</font>水肿患者的家系筛查与<font color="red">基因</font>检测

遗传性血管性水肿患者的家系筛查与基因检测

HAE需要通过基因检测进行诊断吗？HAE患者有必要进行家系筛查吗？

好医生 - 遗传性血管性水肿 - 2023-04-06

拆除<font color="red">血管</font>上的“炸弹”，国家<font color="red">心血管</font>病中心推出<font color="red">遗传性</font>胸主动脉瘤/夹层<font color="red">基因</font>检测及临床诊疗专家共识

拆除血管上的“炸弹”，国家心血管病中心推出遗传性胸主动脉瘤/夹层基因检测及临床诊疗专家共识

主动脉夹层发病急骤，病情凶险，后果严重，堪称血管上的“炸弹”。近日，国家心血管病专家委员会血管外科专业委员会在我刊发布了《遗传性胸主动脉瘤/夹层基因检测及临床诊疗专家共识》。

中国循环杂志 - 国家心血管病中心，遗传性，胸主动脉瘤，夹层基因 - 2019-04-23

Blood：这个<font color="red">基因</font>下调，会增加<font color="red">心血管</font><font color="red">疾病</font>风险

Blood：这个基因下调，会增加心血管疾病风险

研究人员发现，心血管疾病（CVD）患者与没有CVD的患者相比，血小板相关基因的信使RNA水平更低；因此推测，该基因的下调可能与心血管疾病的发病机制有关。研究人员发现一种基因，WD-40重复结构域1（WDR1），对于血小板高反应性个体，其能够增强肌动蛋白解聚因子活性、下调血小板的信使R

MedSci原创 - 血小板，基因，心血管疾病，WDR1 - 2016-10-05

J Clin Periodontol：牙龈卟啉<font color="red">单</font>胞菌与<font color="red">心血管</font><font color="red">疾病</font>之间的相关<font color="red">性</font>

J Clin Periodontol：牙龈卟啉单胞菌与心血管疾病之间的相关性

体外研究显示牙龈卟啉单胞菌（Pg）是一种与牙周炎发病和进展密切相关的病原体，能够激活血小板，从而将牙周炎症与血管健康危害联系起来。由于野生型Pg菌株具有明显的遗传异质性特征，因此牙周炎患者中血小板活化性Pg菌株的共同性目前尚不清楚。因此，本研究评估了从侵袭性牙周炎患者中采集的野生型Pg分离株的血小板活化能力。

MedSci原创 - 2018-04-05

PNAS：精准<font color="red">基因</font>组编辑有望治疗<font color="red">遗传性</font>视网膜<font color="red">疾病</font>

PNAS：精准基因组编辑有望治疗遗传性视网膜疾病

这篇论文描述了目前治疗遗传性视网膜退行性疾病的临床前成功和临床基因组编辑方法，并强调体内基因编辑有希望成为IRD的未来治疗模式。目前，对于这些通常导致失明的破坏性疾病，还没有有效的治疗方法。

生物谷 - 基因组编辑，遗传性视网膜疾病 - 2022-09-27

2022 AHA科学声明：<font color="red">心血管</font><font color="red">疾病</font>多<font color="red">基因</font>风险评分

2022 AHA科学声明：心血管疾病多基因风险评分

2022年7月，美国心脏协会(AHA)发布了心血管疾病多基因风险评分的科学声明。心血管疾病是导致成人残疾和过早死亡的主要原因，当前工作的重点是风险预测以及危险因素的缓解。本文选择了5种心脏代谢疾病及其

Circulation - 心血管疾病，多基因风险评分 - 2022-07-28

2012AHA 遗传学和心血管疾病政策声明

Circulation.2012-05-29. - AHA - 2012-05-29

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