功能失活变异相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

NEJM ：ANGPTL3基因的<font color="red">功能</font><font color="red">失</font><font color="red">活</font><font color="red">变异</font>与心血管疾病之间有何联系？

NEJM ：ANGPTL3基因的功能失活变异与心血管疾病之间有何联系？

在血管生成素样蛋白3基因(ANGPTL3)中的功能失活变异与三酸甘油酯、低密度脂蛋白(LDL)胆固醇和高密度脂蛋白(HDL)胆固醇的血浆水平降低有关。但是目前尚不清楚这种血管生成素样蛋白3的变异或治疗的拮抗作用是否与患动脉粥样硬化性心血管疾病的风险降低有关。

MedSci原创 - ANGPTL3基因，功能失活变异，心血管疾病，血浆水平 - 2017-07-20

Circulation:SOX17增强子<font color="red">变异</font>体破坏转录因子结合，增强子<font color="red">失</font><font color="red">活</font>导致肺动脉高压

Circulation:SOX17增强子变异体破坏转录因子结合，增强子失活导致肺动脉高压

内皮转录因子SOX17上游的两个常见遗传变异如何增加易感性。

MedSci原创 - 肺动脉高压，转录因子，Sox17 - 2023-04-25

CMAH基因<font color="red">失</font><font color="red">活</font>或导致人类更易患心血管疾病

CMAH基因失活或导致人类更易患心血管疾病

一项刊发于最新一期美国《国家科学院学报》的研究称，人类祖先的一个基因失活可能是导致人类容易患心血管疾病的“罪魁祸首”。

科技日报 - CMAH基因，心血管疾病，转化医学 - 2019-08-14

Cell：肿瘤可通过耗尽糖分来使机体免疫细胞<font color="red">失</font><font color="red">活</font>

Cell：肿瘤可通过耗尽糖分来使机体免疫细胞失活

2013年6月7日近日，来自华盛顿大学医学院的研究者通过研究表明，癌症细胞对糖的“喜爱”或许会对机体免疫细胞功能会造成严重的影响，相关研究刊登于国际著名杂志Cell上。

生物谷 - 肿瘤，癌症，免疫细胞，糖类代谢 - 2013-06-09

PNAS：抑癌基因<font color="red">失</font><font color="red">活</font>将导致胃肠道间质瘤恶性进展

PNAS：抑癌基因失活将导致胃肠道间质瘤恶性进展

中国科学院上海营养与健康研究所—长征医院联合转化医学中心王跃祥团队在国际上首次解析了胃肠道间质瘤恶性进展新机制，解析了抑癌基因的失活是间质瘤恶性进展的重要分子机制，提供了区分间质瘤恶性程度的分子标记物，

中国科学报 - 抑癌基因 - 2019-10-24

Cancer Cell：LKB1基因<font color="red">失</font><font color="red">活</font>驱动黑色素瘤转移

Cancer Cell：LKB1基因失活驱动黑色素瘤转移

为什么某些癌症会迅速蔓延到其他器官，而某些人却不发生转移？Norman Sharpless博士，领导的UNC研究团队近日确定了一个关键基因开关，该基因决定了一种致命的皮肤癌--黑色素瘤是否会发生转移扩散。黑色素瘤（melanoma）又称恶性黑色素瘤，是一种能产生黑色素的高度恶性肿瘤。大多见于30岁以上成年人，发生于皮肤、粘膜和内脏器官。黑色素瘤的预后多数较差，晚期可有淋巴道及血液转移。黑色素瘤

生物谷 - Cancer，Cell，LKB1基因，黑色素瘤 - 2012-06-18

PNAS：CMAH基因<font color="red">失</font><font color="red">活</font>或导致人类更易患心血管疾病

PNAS：CMAH基因失活或导致人类更易患心血管疾病

一项刊发于最新一期美国《国家科学院学报》的研究称，人类祖先的一个基因失活可能是导致人类容易患心血管疾病的“罪魁祸首”。

科技日报 - 心血管，动脉粥样硬化 - 2019-08-14

NeuroImage：较低的静息脑熵与更强的任务激活和<font color="red">失</font><font color="red">活</font>有关

NeuroImage：较低的静息脑熵与更强的任务激活和失活有关

较低的静息脑熵与更强的任务激活和失活有关

MedSci原创 - 脑熵，任务激活 - 2022-01-15

科学家利用CRISPR/Cas9技术使癌症突变<font color="red">失</font><font color="red">活</font>

科学家利用CRISPR/Cas9技术使癌症突变失活

由于在许多生物医学和生物技术领域均有着广泛的应用，“基因魔剪”CRISPR/Cas9或将完全打开癌症研究领域的大门；日前一项刊登在国际杂志Journal of the National Cancer Institute上的研究报告中，来自德国德累斯顿工业大学（Dresden University of Technology）等机构的研究人员通过研究发现，扮演癌症驱动子的突变或许能够被靶向作用并且

生物谷 - CRISPR/Cas9 - 2016-09-02

Brit J Cancer：结肠癌中抑癌基因RHOA<font color="red">失</font><font color="red">活</font>机制研究

Brit J Cancer：结肠癌中抑癌基因RHOA失活机制研究

研究证实，结肠癌细胞通过遗传、转录和转录后机制下调抑癌基因RHOA的表达

MedSci原创 - RhoA，结肠癌，WNT - 2017-12-11

Blood：<font color="red">失</font><font color="red">活</font>胚胎肝脏内皮细胞的Ezh2，可影响细胞外造血

Blood：失活胚胎肝脏内皮细胞的Ezh2，可影响细胞外造血

失活胎儿肝脏内皮细胞的Ezh2可导致细胞外介导性贫血。摘要：尽管表观遗传因子在正常和恶性造血过程中的细胞内在作用已获得很好的研究，但在很大程度上，其在细胞外的作用尚未被探索。近日Blood上发表一篇文献，探究失活胎儿肝脏内皮细胞的Ezh2对细胞外造血的影响。Ezh2，polycomb抑制复合物2（PRC2），在胎儿肝脏（FL）血管壁龛中表达。造血特异性（

MedSci原创 - Ezh2，胎肝，MMP9，表观遗传 - 2018-03-20