基因和疾病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

2022 AIM 临床适用性指南：针对单<font color="red">基因</font><font color="red">和</font>多因素<font color="red">疾病</font>的<font color="red">基因</font>检测

2022 AIM 临床适用性指南：针对单基因和多因素疾病的基因检测

AIM 单基因和多因素基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括单基因检测、多基因诊断面板、与多因素疾病相关的变异检测、染色体微阵列分析和人类白细胞抗原 (HLA) 组织相容性检测.

aimspecialtyhealth - 基因检测，单基因 - 2022-07-31

2023 英国共识指南：胚系癌症易感<font color="red">基因</font>变异的单<font color="red">基因</font><font color="red">疾病</font>产前<font color="red">和</font>胚胎植入前<font color="red">基因</font>检测

2023 英国共识指南：胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测

本文主要针对胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测提供共识指导。

BJOG - 癌症易感基因 - 2023-06-24

2022 麦哲伦临床医疗指南：<font color="red">基因</font>检测-免疫、自身免疫<font color="red">和</font>类风湿<font color="red">疾病</font>

2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-免疫、自身免疫和类风湿疾病

radmd - 自身免疫，基因检测，类风湿疾病 - 2022-09-13

新衰老机制：自私<font color="red">基因</font>加剧炎症以及<font color="red">和</font>衰老相关<font color="red">疾病</font>

新衰老机制：自私基因加剧炎症以及和衰老相关疾病

衰老影响着每一个生物，但是导致衰老的分子过程仍然是一个有争议的话题。虽然许多因素都促进衰老过程，但动物衰老的一个共同主题是炎症——这可能被一类自私的遗传因子放大。

生物通 - 自私基因，炎症，衰老 - 2019-03-28

2022 麦哲伦临床医疗指南：<font color="red">基因</font>检测-癫痫、神经退化<font color="red">和</font>神经肌肉<font color="red">疾病</font>

2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-癫痫、神经退化和神经肌肉疾病

radmd - 癫痫，基因检测，神经肌肉疾病，神经退化 - 2022-09-08

2022 麦哲伦临床医疗指南：<font color="red">基因</font>检测-代谢、内分泌<font color="red">和</font>线粒体<font color="red">疾病</font>

2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-代谢、内分泌和线粒体疾病

radmd - 代谢，基因检测，内分泌，线粒体疾病 - 2022-09-08

英国联合共识指南: 生殖系癌症易感<font color="red">基因</font>变异的单<font color="red">基因</font><font color="red">疾病</font>的产前<font color="red">和</font>植入前<font color="red">基因</font>检测

英国联合共识指南: 生殖系癌症易感基因变异的单基因疾病的产前和植入前基因检测

英国遗传医学会癌症遗传学小组和胎儿基因组小组发布联合共识：生殖系癌症易感基因变异的单基因遗传病的产前检测指南。癌症易感基因的种系致病变异检测现在是一种常见和常规的做法，以指导癌症患者的管理，并为那些遗

BJOG . 2023 Jun 19 - 无创产前基因测序，无创产前基因检测，生殖系癌症 - 2023-06-20

Cell：多种血管<font color="red">疾病</font>竟<font color="red">和</font>一个<font color="red">基因</font>突变相关

Cell：多种血管疾病竟和一个基因突变相关

在6p24区域，科学家们发现，常见的DNA序列突变和早发性心肌梗死，冠心病，冠状动脉钙化，偏头痛，颈动脉夹层，纤维肌性发育不良，高血压等多种血管疾病相关。6p24上的相关突变位于编码磷酸酶和肌动蛋白调节蛋白1（PHACTR1）基因的第三内含子内。因此，PHACTR1的功能可能和以上血管疾病相关。

MedSci原创 - 血管疾病 - 2017-07-28

Cell：一个<font color="red">基因</font>变异竟然<font color="red">和</font>五种血管<font color="red">疾病</font>都相关

Cell：一个基因变异竟然和五种血管疾病都相关

7月27日的Cell杂志上研究人员揭示了染色体6p24上的一个常见遗传变异会提高内皮素-1（EDN1）的基因活性，并和五种血管疾病：冠状动脉疾病、偏头痛、颈动脉夹层、肌纤维发育不良和高血压相关。

生物探索 - 心血管疾病，SNP，遗传变异 - 2017-07-31

Cell：免疫<font color="red">基因</font>或可帮助抑制帕金森<font color="red">疾病</font><font color="red">和</font>痴呆症的发生

Cell：免疫基因或可帮助抑制帕金森疾病和痴呆症的发生

图片来源：webmd.com 据估计，全球大约有700万至1000万帕金森疾病患者，帕金森疾病是一种难以治愈、影响患者运动和认知功能的疾病，有超过一半的帕金森患者都会发展成为进行性的疾病，主要表现出和阿尔兹海默氏症相似的痴呆症状近日一项刊登在国际杂志Cell上一项研究论文中，来自哥本哈根大学的研究人员通过研究发现，非遗传性的帕金森疾病或许是由于免疫调节性基因干扰素β（IFNβ）的功能性改变

生物谷 - 免疫基因，帕金森，痴呆 - 2015-10-14

澳将用<font color="red">基因</font>测序技术诊断罕见<font color="red">基因</font><font color="red">疾病</font>

澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病

澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普及是澳大利亚医疗卫生发展和疾病诊断的转折点。他表示：“我们对整个基因组了解得越多，就越容易诊断出基因疾病，也

新华社 - 基因测序 - 2016-07-28

2022 麦哲伦临床医疗指南：<font color="red">基因</font>检测-用于诊断遗传<font color="red">疾病</font>的外显子组<font color="red">和</font><font color="red">基因</font>组测序

2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序

radmd - 基因检测，基因组测序，外显子组，遗传疾病 - 2022-09-09

<font color="red">基因</font>编辑2.0：<font color="red">基因</font>突变<font color="red">疾病</font>迎来精准修复

基因编辑2.0：基因突变疾病迎来精准修复

你也许听说过有“分子手术刀”之称的 CRISPR-Cas9，这种技术可以用来编辑或切除基因。现在，科学家们又开发出了一种更精准地 DNA 编辑工具，可以用来修改 DNA 单碱基。像CRISPR这一类的使用核酸酶的基因编辑方法，因为涉及到剪切 DNA 双链结构，可能有一定几率导致不精准的基因编辑，所以近来也受到了一些质疑。而某些不会破坏 DNA 双链结构的基因编辑方法也都不乏研究者，

DeepTech深科技 - 基因编辑，遗传 - 2017-10-29

AJHG：<font color="red">基因</font>研究发现致命儿童<font color="red">疾病</font>的致病<font color="red">基因</font>

AJHG：基因研究发现致命儿童疾病的致病基因

科学家发现了一个与大脑发育相关的基因突变会导致严重的残疾和婴儿死亡。研究人员发现，该基因突变会导致小孩有严重的发育问题以及癫痫。科学家和医生通过研究患有癫痫和不正常脑扫描等严重问题的孩子，发现这些婴儿都有一个被称之为PLAA的基因突变。研究人员将这种情况命名为PLAA相关的神经发育紊乱（LAAND）。

生物谷 - 致命儿童疾病，病因 - 2017-04-18

2022 麦哲伦临床医疗指南：<font color="red">基因</font>检测-骨骼发育不良<font color="red">和</font>罕见的骨骼<font color="red">疾病</font>

2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-骨骼发育不良和罕见的骨骼疾病

radmd - 基因检测，骨骼发育不良，罕见骨骼疾病 - 2022-09-09

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